Основные понятия

Синдром Шерешевского-Тёрнера (Ульриха-Тёрнера) – генетическое заболевание, которое обусловлено нарушением строения или полным отсутствием одной из половых Х-хромосом.

Вся информация о человеке хранится в нитях ДНК, которые укомплектованы в хромосомы. Геном здорового человека состоит из 46 хромосом, причём 44 из них образуют 22 пары одинаковых для мужских и женских организмов аутосом. Последняя, 23-я пара хромосом и определяет принадлежность человека к мужскому либо женскому полу. У женщин эти цепи ДНК обозначают как ХХ, а у мужчин ХY, а кариотип здорового человека, как 46 ХХ или 46 ХY. При синдроме Шерешевского-Тёрнера набор хромосом записывается, как 45Х0.

Своё название синдром получил в честь врачей, впервые описавших данное заболевание в начале 20-го века, иногда болезнь именуется дисгенезией гонад, указывая на главный симптом заболевания. Болезнь относится к редким, по статистике синдром выявляется у 1 из 3 – 5 тысяч новорождённых. Но истинную распространённость заболевания в популяции определить сложно, поскольку беременность женщины, которая вынашивает плод с генетическими дефектами, часто заканчивается самоабортом.

Единственная Х-хромосома определяет женский пол ребёнка. Но нормального полового развития одна нуклеопротеидная структура обеспечить не может. К тому же «выпавшая» ДНК содержит около 5% всей генетической информации, ребёнок с таким генотипом неминуемо будет иметь пороки развития и нарушения в работе различных органов.

Существует множество генетических синдромов, которые сопровождаются избытком хромосом, увеличением их количества. Но болезнь, при которых ребёнок «теряет» генетическую информацию и остаётся жизнеспособным только одна – синдром Шерешевского-Тёрнера. При недостатке неполовых хромосом – аутосом, плод обречён на смерть из-за несовместимых с жизнью пороков развития.

Разновидности патологии

  • отсутствие Х-хромосомы.

Эта форма является наиболее тяжёлой и часто встречающимся вариантом (около 60% случаев заболевания). Она характеризуется полным отсутствием половой хромосомы, что приводит к выраженной классической клинической картине. Генетического материала не достаточно для полноценного развития плода и начиная с 3 месяцев беременности, изначально нормальные яичники претерпевают изменения. Их структура замещается соединительной тканью, у плода появляются пороки развития;

  • мозаичная форма.

На этот вариант болезни приходится около 20% от общего числа заболевания. Недуг протекает более благоприятно, поскольку часть клеток имеет нормальный набор хромосом, а значит компенсирует проявления патологии. Внешность девочек с мозаичной формой заболевания может соответствовать классическим проявлениям синдрома, хотя типичные признаки менее выражены. Грубые нарушения в структуре и функции внутренних органов проявляются реже, что значительно облегчает течение недуга;

  • нарушения строения Х-хромосомы.

20% больных наследственным синдромом имеют изначально нормальный набор хромосом, но одна из них отличается серьёзными нарушениями структуры молекулы. В таких случаях у женщин наблюдаются признаки, характерные для классической формы заболевания, но выраженность их значительно меньше.

В литературе описаны редкие случаи выявления синдрома Шерешевского-Тёрнера у мужчин. Это объясняется хромосомным мозаицизмом, когда в организме присутствуют клетки с различным набором молекул ДНК.

Причины болезни

Предпосылки для развития синдрома возникают во время формирования зародыша. Одна из хромосом «выпадает» или имеет ненормальное строение. Причины появления хромосомных болезней до сих пор достаточно не изучены. Считается, что воздействие ионизирующего излучения, загрязнение окружающей среды, болезни родителей перед зачатием, применение медикаментов увеличивают риск рождения малыша с патологией. Но описаны ситуации появления на свет малыша с генетическим синдромом у абсолютно здоровых родителей, что указывает на «случайность» мутации.

Ни одни родители не могут со 100% гарантией быть уверенными, что у них родится абсолютно здоровый ребёнок. Никто не застрахован от появления генетического дефекта, а значит предупредить болезнь очень сложно. В большинстве случаев дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера рожаются от родителей с неотягощённым анамнезом.

Иногда при обследовании мам и пап больного малыша обнаруживаются признаки «гонадного мозаицизма», одновременного присутствия нормальных и аномальных половых клеток. Если в формировании зародыша участвовала дефектная гамета, у ребёнка наблюдаются хромосомные болезни.

Исследования доказывают, что возраст матери не влияет на появления синдрома Шерешевского-Тёрнера у ребёнка. Практически все случаи заболевания связаны с утратой отцовских молекул ДНК.

Симптомы заболевания

Обычно патология определяется ещё в родильном доме, врач-неонатолог обращает внимание на характерные симптомы заболевания и устанавливает предварительный диагноз. Типичность клинической картины болезни связана с общей для всех больных «потерянной» генетической информацией у ребёнка, находившейся в Х-хромосоме.

Беременность женщин, вынашивающих малыша с генетическим дефектом, обычно протекает тяжело. Нередки случаи токсикоза, угроз прерывания беременности, преждевременного начала родовой деятельности.

Признаки генетического синдрома у новорождённого

  • низкий рост и масса тела при рождении.

Даже если малыш появился на свет от доношенной беременности, его физическое развитие не отвечает возрастным нормам. Масса тела ребёнка редко превышает 2500 г, а длина тела 45 см. В дальнейшем темпы роста малыша остаются сниженными, кроха плохо набирает в массе, а ежемесячный прирост не соответствует норме;

  • неправильное телосложение.

Конечности малыша выглядят непропорционально туловищу, а грудная клетка широкой. Причиной этих проявлений служит патология развития костной системы, деформация костей позвоночника, грудины, горизонтальное расположение рёбер. У ребёнка можно обнаружить аномалии развития пальцев, укорочение кистей и аплазию фаланг, ногти крохи нередко уплощены, деформированы. При осмотре ротовой полости доктор обращает внимание на высоко расположенное «готическое» нёбо;

  • деформации локтевых, коленных суставов.

При попытке разогнуть руку малыша и уложить её параллельно туловищу, врач может заметить увеличенный угол отклонения от продольной оси. Эта патология называется вальгусной деформацией и проявляется в 40% случаях заболевания. Реже искривление возникает в коленных суставах и значительно ухудшает качество жизни малыша, кроха долгое время не может научиться ходить;

  • отёчность стоп и кистей.

На фоне отставания малыша в физическом развитии бросаются в глаза отёчные нижние конечности, реже – верхние. Стопы малыша выглядят пухлыми, кожа над ними натянутая, это связано с патологией развития лимфатических сосудов новорождённого. Низкий диаметр выводящих лимфу капилляров приводит к нарушению оттока жидкости и развитию отёков. С возрастом этот симптом становится более выраженным, малыш больше времени проводит в вертикальном положении, тем самым увеличивая нагрузку на сосуды.

  • складки на шее.

Одним из главных симптомов, позволяющих заподозрить генетический синдром, считается крыловидная складка на шее. Она представляет собой перепонку, состоящую из клеток кожи, которая соединяет участок позади ушных раковин с областью верхнего отдела спины, трапециевидной мышцей. Выраженность патологического симптома может быть различной, но более чем в 70% случаев у малыша обнаруживается этот дефект. Кроме того сама шея выглядит широкой и короткой, а линия роста волос у малыша расположена низко;

  • аномальные по форме уши.

Одним из частых проявлений разных наследственных болезней является деформация ушной раковины. Этот симптом не является специфичным для синдрома Шерешевского-Тёрнера, но в сочетании с другими проявлениям подтверждает генетическую природу заболевания. Уши у малыша расположены ниже, чем у других детей, оттопыренные, а сама ушная раковина может быть деформирована, недоразвита;

  • половой инфантилизм.

В раннем возрасте явных признаков недоразвития половых органов может не быть, хотя дисгенезия гонад наблюдается практически всегда. В связи с нехваткой половых гормонов изменяется строение матки и яичников, но без специальных методов обследования определить это невозможно. Изменения в наружных половых органах проявляются увеличение размеров клитора, узостью входа во влагалище. На нарушение в гормональном фоне могут указывать широко расположенные, гипоплазированные, втянутые соски, которые определяются в 80% случаев болезни;

  • пороки развития внутренних органов.

Кроме внешних признаков, указывающих на наличие синдрома у ребёнка, болезнь проявляется и в поражении внутренних органов. Нередко у ребёнка обнаруживаются пороки сердца и сосудов, аномалии развития почек, мочеточников, желудочно-кишечного тракта, иногда возникают поражения зрения и слуха девочки;

  • общие симптомы.

Поведение малыша в первый год жизни так же может отличаться. Во время кормления мать замечает вялое сосание, кроха может вырвать фонтаном всю съеденную пищу. Эти дети склонны к беспокойству, беспричинно плачут. Отставание в умственном развитии проявляется поздним овладением навыка речи.

Классическая триада симптомов была описана Тёрнером в 1938-м году, по мнению американского врача, главными проявлениями синдрома являются недоразвитие половой системы, деформация локтевых суставов и крыловидная складка на шее.

Проявления недуга в старшем возрасте

По мере взросления малышки симптомы заболевания становятся более заметные, появляются новые признаки недуга:

  • отставание в развитии.

Девочки с синдромом Шерешевского-Тёрнера значительно отстают в физическом развитии от своих сверстниц, с возрастом эта разница становится более заметной. Не высока и масса тела детей с этим генетическим синдромом. Такие изменения объясняются нарушением в работе эндокринной системы ребёнка, недостаточностью важных гормонов.

Умственное развитие у большинства больных данным синдромом не страдает. Иногда проявляется незначительное снижение когнитивных функций, памяти, способности концентрировать внимание, связанное с недостатком гормонов щитовидной железы. Случаи значительного снижения интеллекта, развития олигофрении встречаются крайне редко;

  • нарушение полового созревания.

Патология половой системы встречается практически у каждой пациентки с этим генетическим синдромом. Единственная половая Х-хромосома не может обеспечить нормальное развитие репродуктивных органов.

Патология яичников возникает ещё внутриутробно, когда ткань гонад замещается соединительной тканью. При таких изменениях невозможна овуляция, женщины с синдромом Шерешевского-Тёрнера очень редко имеют детей. Менструация появляется лишь у 5% пациенток и носит нерегулярный характер.

Изменения тела, которые происходят у нормальных девочек в подростковый период, связаны с повышением концентрации половых гормонов. У больных генетических синдромом не происходит нормального полового созревания. Аномалии развития молочных желез проявляются в незначительном увеличении груди, нарушением формы и побледнением сосков. Оволосение выраженно незначительно, иногда волосяной покров появляется в характерных для мужчин местах (руки, верхняя губа, грудь). Внутренние половые органы: влагалище, матка и маточные трубы так же развиты недостаточно;

  • гиперпигментация.

Нарушение в работе желёз внутренней секреции приводит к повышению образования пигмента меланина в коже. Для больных характерно появление родинок, пигментных пятен, которые обычно появляются в детском возрасте. С течением времени их число и размер может увеличиваться. У некоторых пациентов отмечается общее потемнение кожи, женщина выглядит смуглой;

  • соматические заболевания.

Пороки развития внутренних органов приводят к нарушению их функции, развитию почечной, сердечно-сосудистой недостаточности. Женщины с генетическим синдромом нередко страдают от гипертонии. Возможны варианты течения болезни, которые сопровождаются тугоухостью, нарушением зрения, болезнями костно-суставного аппарата, сахарным диабетом, гипотиреозом. Деформации ушных раковин, искривления зубов, кожная складка на шее расцениваются, как косметический дефект и исправляются с помощью оперативного лечения.

Диагностика

Обычно синдром определяется после рождения, когда врач замечает характерные для данного заболевания изменения во внешности малыша. Но заподозрить возможность заболевания врач-генетик может ещё до беременности. Поэтому диагностика генетических синдромов должна складываться из нескольких этапов.

Медико-генетическое консультирование

Если в семьях родителей имелись случаи появления на свет ребёнка с наследственной патологией, во время планирования беременности необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком. В группу риска по развитию болезни попадают и женщины, в анамнезе которых имели место случаи самоабортов, что может указывать на наличие генетического дефекта у плода, несовместимого с жизнью. Для уточнения генома родителей проводится кариотипирование, при котором исследуется качество и количество хромосом.

Скрининговые исследования

Для диагностики генетических заболеваний широко используется ультразвуковое исследование и анализ крови на специфические маркеры.

Сроки, в которые врач рекомендует пройти обследование, не случайны. Именно в это время можно заметить специфические признаки патологии у плода и изменения в анализе крови. Оценивая в комплексе результаты исследований, доктор определяет дальнейшую тактику ведения беременной женщины.

Инвазивные методы

При высоком риске рождения малыша с патологией женщине рекомендуется пройти такие исследования, как амниоцентез, кордоцентез, биопсию хориона. С помощью данных методов можно получить генетический материал у ребёнка и с точностью определить его кариотип.

Хотя эти методы являются достоверными в 99% случаев, применение их ограничено в связи с риском развития осложнения – прерывание беременности, которое наступает у 1% пациенток.

Обследование ребёнка после рождения

Диагностика недуга после появления малыша на свет включает в себя:

  • сбор анамнеза.

При разговоре с родителями врач уточняет, были ли в семье случаи наследственных болезней, какие факторы влияли на течение беременности. Но эти признаки не являются специфичными, больной ребёнок может родиться у абсолютно здоровых родителей;

  • осмотр.

Характерные симптомы заболевания можно обнаружить уже в первые минуты жизни малыша. Это происходит при классическом течении болезни, когда диагностика недуга не вызывает затруднений. В случае мозаичной формы синдрома внешние проявления выражены незначительно, нередко проблемы у девочки возникают во время полового созревания;

  • кариотипирование.

Подтвердить подозрения врача поможет цитологическое исследование структуры и количества хромосом. Метод отличается простотой выполнения (достаточно сдать анализ крови), а достоверность его очень высока. Кариотип ребёнка, записанный как 45Х0, говорит о синдроме Шерешевского-Тёрнера у малыша;

  • лабораторные и инструментальные методы.

Эти исследования помогут обнаружить патологию внутренних органов, вовремя заметить нарушение их функции. Рекомендовано комплексно обследовать малыша, провести УЗИ, ЭКГ, рентгенографию костей стоп и кистей, позвоночника, исследование крови и мочи;

  • консультация специалистов.

После рождения крохи подтвердить диагноз поможет врач-генетик. В дальнейшем, в зависимости от клинических проявлений недуга, малышу может потребоваться консультация кардиолога, нефролога, гинеколога, хирурга, травматолога, эндокринолога и других специалистов.

Лечение

Терапия синдрома направлена на восстановление функции поражённых органов, стимуляцию роста ребёнка, полового развития. Малыши с генетической болезнью получают неспецифическое лечение, которое помогает ускорить темпы физического развития – массаж, гимнастика, витаминотерапия, правильное питание.

В дошкольном возрасте, когда темпы развития девочки снижаются, врач-эндокринолог назначает инъекции гормона роста – соматотропина. Ежедневные подкожные введения медикамента помогают ускорить рост ребёнка, увеличить конечный рост пациентки до 150 – 155 см. Обычно, соматотропин назначается в комплексной терапии с анаболическими гормонами. Такие препараты, как оксандролон, помогают ребёнку набрать мышечную массу.

В период полового созревания рекомендуется использовать заместительную терапию эстрогенами. Под действием этих гормонов происходит формирование вторичных половых признаков, рост матки и молочных желез. Может возникнуть менструация, но способность к деторождению у женщин с генетическим синдромом резко снижена из-за грубых изменений в яичниках.

Объём и продолжительность гормонотерапии определяется только врачом-эндокринологом. Нерациональное лечение может усугубить гормональные нарушения у ребёнка.

Заболевания внутренних органов, которые сопровождают проявления синдрома, лечатся индивидуально. При наличии грубых пороков нередко требуется хирургическое лечение, длительное диспансерное наблюдение за здоровьем малыша многих специалистов.

В последнее время всё большую популярность приобретает метод ЭКО, с помощью которого оплодотворённую яйцеклетку переносят в матку женщины с синдромом Шерешевского-Тёрнера. Для этих целей лучше подходит донорский овоцит, чем яйцеклетка больной женщины, поскольку остаётся высокий риск развития пороков развития у плода.

Прогноз и профилактика

В случае отсутствия грубых пороков развития, женщины с генетическим синдромом проживают долгую жизнь, создают семьи, достаточно социализируются. Большое влияние на качестве жизни влияет и адекватность проводимого лечения, которое может заметно уменьшить симптомы болезни.

К профилактическим мерам относится медико-генетическое консультирование семей, которые попадают в группу риска по развитию наследственной патологии, обследование женщины во время беременности.

Выводы

Генетические заболевания встречаются редко, но их особенностью является сочетание патологии различных органов и систем, характерные внешние проявления. Причин для развития мутаций в генотипе множество и не всегда удаётся обнаружить фактор, который повлиял на появление отклонений у ребёнка. Ни одна семья не застрахована от появления малыша с генетическим дефектом.

Родителям ребёнка с синдромом Шерешевского-Тёрнера нужно понимать, что правильное, вовремя начатое лечение заметно улучшает качество жизни малыша и уменьшает выраженность основных симптомов. В целом, прогноз для этой болезни благоприятный, дети с генетическим дефектом способны социализироваться в обществе, получить высшее образование, прожить долгую жизнь.

Болезнь Гоффа – это хроническая воспалительная гиперплазия жировых крыловидных складок коленного сустава. Как самостоятельная нозологическая форма она была подробно описана немецким ортопедом Альбертом Гоффом в 1904 году.

В настоящее время под названием болезни Гоффа имеются в виду различные воспалительные изменения травматического характера в области жировых крыловидных складок коленного сустава. Дегенерация так называемых этеровых складок и жировой ткани встречается как самостоятельно, так и при отсутствии целости менисков, поэтому при обширных травматических поражениях коленного сустава можно говорить и о синдроме Гоффа. Чаще всего поражаются женщины 20-40 лет.

Причины и механизмы возникновения

Клинические симптомы определяются этиологией и морфологическими особенностями болезни. Коленный сустав в своей подсиновиальной клетчатке имеет большое количество рыхлой жировой ткани. Жировые скопления располагаются в виде прослоек под теми отделами синовиальной оболочки, где суставная сумка покрывает участки кости, лишенные суставного хряща, например, выше хрящевого суставного покрова мыщелков бедра. Большие скопления жировой ткани имеются в подколенной ямке и под сухожилием четырехглавой мышцы в крыловидных складках синовиальной оболочки.

Роль жировых тел подсиновиального пространства коленного сустава чрезвычайно разнообразна. Они выполняют чисто анатомическую функцию, заполняя пространства, свободные между мышечно-связочным аппаратом и костными концами, большую роль играют механические прокладки-подушки – амортизаторы, которые смягчают напряжение синовиальной оболочки при движениях в суставе. Велика роль жировой ткани и в физиологическом отношении. В этой ткани много кровеносных сосудов, хорошо развита сеть лимфатических сосудов и нервов, поэтому жировые скопления играют большую роль в обменных процессах и всасывании жидкости в суставе. Жировая ткань под синовиальной оболочкой коленного сустава имеет прямое отношение к регулированию количества и качества суставной жидкости, т. е. несет прямые физиологические функции.

Развитие жировой ткани между задней поверхностью надколенника и его собственной связкой, с одной стороны, и суставными поверхностями бедра и большеберцовой кости – с другой, у различных людей неодинаково. У одних жировые складки заходят в глубь сустава между суставными концами, у других едва выражены. При гипертрофии крупных парных жировых складок возможно ущемление их. При хронической травматизации жировая ткань остается постоянно припухшей, занимающей большее пространство в суставе, чем обычно, это создает еще большие условия для хронического повреждения ее.

Таким образом, первопричиной при указанных анатомических условиях могут быть как однократная значительная травма, так и воспалительный процесс в суставе, захватывающий крыловидные складки. Позднее присоединяется хроническая травма гипертрофированной ткани. Рыхлая, обильно кровоснабженная жировая ткань в состоянии отека и гипертрофии особенно легко ущемляется. Кровоизлияния, инфильтрация, отечность, некрозы приводят к разрастанию грануляционной ткани и развитию фиброзной соединительной ткани. При патологоанатомическом исследовании пораженных крыловидных связок они плотны, больших, чем в норме размеров, темно-красного цвета, кровоточивы; при микроскопическом исследовании имеется склероз жировой ткани и круглоклеточная инфильтрация. Сравнительные морфологические исследования показывают, что этих изменений в норме не существует, лишь у пожилых людей наблюдается некоторое склерозирование складок. По мере развития болезни наступают склерозирование подсиновиальной жировой клетчатки и заметные изменения в самом суставе по типу деформирующего артрита. Такой фиброз крыловидных жировых складок является сопутствующим явлением и при других повреждениях коленного сустава – разрыве менисков, повреждении суставного хряща.

Таким образом, болезнь Гоффа является как самостоятельным, так и сопутствующим другим повреждениям патологическим состоянием коленного сустава. Оно может привести при отсутствии к нему должного внимания к тяжелым нарушениям функции коленного сустава и инвалидности. Как и при других повреждениях сустава, первопричиной могут быть неловкий поворот или падение танцовщицы в танце, ушиб во время игры в футбол, катании па коньках или лыжах, при падении с высоты на выпрямленные ноги или на колени. Эта первая травма, сначала проходящая внешне бесследно, позднее приводит к хроническому процессу.

В отдельных случаях первопричиной гиперплазии жировой ткани может быть воспаление сустава, в том числе туберкулезной этиологии, вследствие чего также наступают изменения в крыловидных складках. Порочный круг постоянных ущемлений этой ткани замыкается и заболевание прогрессирует, как и при травматической этиологии. Аналогичная гиперплазия крыловидных складок вызывается в одинаковой степени и форме как при нанесении внутренней, так и наружной травмы.

Набухания жировых тел, синовиальных складок и ворсин, которые являются важнейшим местом для прохождения кровеносных и лимфатических сосудов и нервов, могут быть вызваны и нормальными движениями, например, вынужденными долгими переходами, продолжительным бегом на лыжах и коньках, переутомлением в танцах, а утомленные при этом мышцы при движении уже недостаточно предохраняют суставную сумку от ущемлений.

Симптомы

Диагноз болезни Гоффа ставится на основании типичного анамнеза с однократной незначительной травмой, с длительным хроническим травмированием или явной перегрузкой сустава однообразными движениями.

В основе клинических симптомов лежит ущемление жировой ткани. Поэтому типичными являются сначала редкие, а затем более частые, но быстро проходящие блокады. Резко затруднено и болезненно полное выпрямление колена, больные ходят с чуть согнутым суставом. При небольшой нагрузке на коленный сустав усиливаются боли внутри сустава.

При длительно существующем заболевании ряд объективных симптомов усиливается. Пальпаторно болезненность определяется с обеих сторон собственной связки надколенника, что не типично для разрыва менисков. В суставе определяется выпот. Может возникнуть атрофия четырехглавой мышцы, при движении в коленном суставе определяется хруст. В далеко зашедших случаях к ограничению разгибания прибавляется ограничение сгибания.

Характерным симптомом болезни Гоффа при выпрямлении колена является выбухание по обе стороны собственной связки надколенника двух валиков, являющихся не чем иным, как гипертрофированной жировой тканью. При надавливании на один из валиков увеличивается второй, ощущения флюктуации при этом не наблюдается. Болезненны попытки пассивного выпрямления колена. При этом боль локализуется под надколенником и в области припухших жировых тел или в подколенной ямке.

Характерным симптомом болезни является и то, что в лежачем положении больного с поднятой выпрямленной ногой нагрузка на конечность со стороны стопы по оси вызывает сильную боль в колене и отдергивание ноги со сгибанием бедра.

Диагностика

Обычная рентгенография на профильном снимке позволяет выявить в запущенных случаях склерозированную ткань крыловидных связок. Артропневмография с кислородом также дает возможность судить о структуре упомянутых связок. Затруднение в диагностическом отношении представляют случаи болезни Гоффа, сочетающейся с другими внутрисуставными поражениями.

Синовит и артриты коленного сустава можно рассматривать как очередное осложнение при болезни Гоффа, а последнюю – как одну из причин синовита и артрита Вельяминова. Именно эти комбинированные поражения сустава при запущенных формах болезни Гоффа и представляют диагностические трудности, так как при этом могут быть и более далеко зашедшие патологические состояния синовиальной оболочки и суставного хряща. Речь идет о дегенеративных процессах суставного хряща в результате «нормального изнашивания», о хондропатии надколенника, состоящей в размягчении отдельных участков суставного хряща и появлении трещин на нем, об артрозах коленного сустава как следствия повреждений его компонентов.

При дифференциальной диагностике болезни Гоффа надо помнить и о возможности аналогичных травматически-воспалительных поражений задних скоплений жировой ткани в подколенной ямке. Ведущим симптомом при этом заболевании будет болезненность в колене при активном разгибании сустава.

Лечение

Лечение состоит из консервативных мероприятий, рассчитанных на прерывание порочного круга непрерывной травматизации гипертрофированных жировых складок. С этой целью назначают длительный (до 2-3 недель) покой в постели, хорошую иммобилизацию коленного сустава задней гипсовой лонгетой с давящей повязкой, тепловые процедуры, УВЧ терапию. Эти мероприятия снимают отек, способствуют уменьшению складок в размерах и предупреждают повторные ущемления. При отсутствии улучшений хорошие результаты дает оперативное удаление складок путем артротомии.

В настоящее время при безуспешности консервативного лечения операция при болезни Гоффа получила широкое распространение и протекает гладко при соблюдении общепринятых правил при артротомии. Предпочтителен внутренний парапателлярный разрез. При артротомии по поводу других повреждений коленного сустава (разрыв мениска, крестообразных или боковых связок) необходим осмотр и крыловидных жировых складок, помня, что последние поражаются не только при «чистых» формах болезни Гоффа. Просмотренные при операции изменения в складках могут ухудшить ожидаемый результат и неблагоприятно повлиять на дальнейшую функцию сустава. При удалении измененных крыловидных складок рекомендуется сохранять синовиальную оболочку в такой мере, чтобы можно было ее использовать для закрытия внутренней раны.

Очень большое значение имеет тщательный гемостаз, так как жировая ткань обильно кровоточит. Через неделю после операции снимают гипсовую лонгету и назначают лечебную гимнастику. В послеоперационном периоде, как правило, проводятся пункции сустава. Функция коленного сустава вскоре после операции восстанавливается в полном объеме. Неудовлетворительные результаты могут быть лишь при редко встречающейся запущенной форме болезни, когда к дегенерации жировых складок присоединяются явления артрита и артроза коленного сустава с выраженными явлениями склерозирования и фиброза в синовиальной оболочке и суставном хряще, следовательно, ставить показания к операции и предпринимать последнюю не следует слишком поздно.

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут рождаться недоношенными, однако даже в случае доношенной беременности росто-весовые показатели ребенка нередко снижены (масса тела 2500—2800 г, длина 42-48 см). Уже при рождении у ребенка могут быть обнаружены типичные признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера: короткая шея со складками кожи по бокам (птеригиум-синдром), врожденные пороки сердца, лимфостаз, отечность стоп и кистей и др. В период новорожденности таким детям свойственно нарушение сосания, моторное беспокойство, частые срыгивания фонтаном. В раннем возрасте дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера отличаются отставанием в физическом развитии, задержкой речевого развития, частыми повторными средними отитами, приводящими к кондуктивной тугоухости.

К моменту пубертатного периода рост больных составляет 130-145 см. Кроме низкорослости, типичный внешний вид характеризуется короткой шеей с крыловидными складками, «лицом сфинкса», низкой границей роста волос, микрогнатией, деформацией ушных раковин, широкой грудной клеткой. Изменения костно-суставной системы у больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут быть представлены врожденной дисплазией тазобедренных суставов, девиацией локтевых суставов, сколиозом. Ранее развитие остеопророза вследствие дефицита эстрогенов обусловливает высокую частоту переломов костей запястий, позвоночника, шейки бедра. Нарушения черепно-лицевого скелета включают микрогнатию, высокое готическое нёбо, аномалии прикуса.

Наиболее частыми сердечно-сосудистыми пороками, сопровождающими синдром Шерешевского-Тёрнера, служат ДМЖП, открытый артериальный проток, коарктация аорты, аневризма аорты. Со стороны мочевыделительной системы у больных может отмечаться наличие подковообразной почки, удвоение лоханок, стеноз почечных артерий, приводящий к артериальной гипертензии. Нарушения развития зрительной системы при синдроме Шерешевского-Тёрнера в большинстве случаев представлены птозом, косоглазием, близорукостью, дальтонизмом.

Интеллект, как правило, сохранен; в редких случаях отмечается олигофрения. Среди сопутствующих заболеваний у лиц с синдромом Шерешевского-Тёрнера обычно выявляются гипотиреоз, тиреоидит Хашимото, витилиго, множественные пигментные невусы, алопеция, гипертрихоз, сахарный диабет 1-го и 2-го типа, целиакия, ожирение, ИБС. У больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера значительно повышен риск развития рака толстой кишки.

Ведущим признаком синдрома Шерешевского-Тёрнера является первичный гипогонадизм (половой инфантилизм), который выявляется почти у 100% пациенток. Яичники представлены двухсторонними фиброзными тяжами, не содержащими фолликулов; отмечается гипоплазия матки. Иногда встречаются рудиментарные яичники с овариальной стромой и отдельными примордиальными фолликулами. Большие половые губы имеют мошонкообразный вид; малые половые губы, клитор и девственная плева недоразвиты. При синдроме Шерешевского-Тёрнера отмечается первичная аменорея, недоразвитие молочных желез, непигментированные втянутые соски, скудное подмышечное и лобковое оволосение. В подавляющем большинстве случаев женщины с синдромом Шерешевского-Тернера страдают бесплодием, однако при мозаичных вариантах возможно зачатие и вынашивание плода.

У мужчин с синдромом Шерешевского-Тёрнера, кроме характерных внешних признаков и соматических пороков, отмечается гипоплазия яичек, двусторонний крипторхизм, иногда – анорхия, низкий уровень тестостерона.

Болезнь встречается только у женщин. С синдромом Шерешевского-Тернера рождается 1 девочка на 2000-2500. Варианты этой аномалии бывают разными. Это может быть:

  • отсутствие одной из двух половых Х-хромосом;
  • делеция (удаление только фрагмента хромосомы);
  • транслокация – обмен участками в одной Х-хромосоме.

Встречаются и мозаичные варианты. В этом случае часть клеток сохраняют нормальный кариотип.

Приблизительно половина всех случаев болезни – это полное отсутствие Х-хромосомы. Вторая половина приходится на прочие варианты.

У многих эмбрионов отсутствует половая Х-хромосома. Но большинство из них погибают на ранних сроках гестации. В 99% случаев беременность не развивается дальше 28 недели. Около 10% всех самопроизвольных абортов являются следствием развития у эмбриона синдрома Шерешевского-Тернера.

Симптомы

Клинические проявления СШТ очень вариативны. Но всё же имеются некоторые симптомы, которые считаются классическими, потому что встречаются чаще других.

Рост

Низкорослость обнаруживается в 95% случаев. Отставание в росте становится наиболее заметным с 3 лет. В период полового созревания отсутствует ростовой скачок, потому что созревания как такового и нет – для СШТ характерен половой инфантилизм. Рост людей с синдромом Шерешевского-Тернера на 20 см меньше среднего показателя в популяции. Введение соматотропина (гормона роста) не решает эту проблему полностью.

Средний рост девочек в разных популяциях составляет от 140 до 147 сантиметров. Он одинаковый, независимо от генетического варианта СШТ. Но рост чуть выше, если:

  • родители высокие;
  • мозаичный вариант СШТ, при котором часть клеток имеют кариотип 45,Х, а другая часть – 46,ХХ (нормальный).

Существует надежный способ прогнозирования роста при синдроме Шерешевского-Тернера. Его можно вычислить ещё в детском возрасте.

Половая функция

У девочек не развиваются яичники. Эстрогенов не хватает. Поэтому нарушается минерализация костей. Развиваются различные деформации скелета. Для девочек с синдромом Шерешевского-Тернера характерна маленькая челюсть, искривленные локтевые суставы, короткие руки и ноги.

У 30% девочек возможно частичное половое созревание. В основном это пациентки с мозаичным вариантом заболевания. В единичных случаях зафиксированы спонтанные беременности. Но их количество настолько низкое, что вероятность зачатия даже не может быть рассчитана и учтена медицинской статистикой.

При СШТ имеет место первичная яичниковая недостаточность. Молочные железы не растут, матка не увеличивается и влагалище не формируется. Но оволосение в 12-13 лет происходит. Это связано с тем, что небольшое количество половых гормонов вырабатывается в надпочечниках.

Кожа и придатки

После 3 лет начинают появляться многочисленные родинки. Некоторые из них крупные и продолжают увеличиваться в подростковом возрасте. Эти невусы не угрожают злокачественными опухолями. При необходимости их можно удалить с эстетической целью.

Другие возможные симптомы:

  • повышенное оволосение;
  • рост волос на разгибательной поверхности предплечий (ниже локтевой ямки);
  • облысение по мужскому типу;
  • витилиго – депигментированные участки кожных покровов;
  • встречаются деформации ногтей.

У новорожденного определяется отек стоп и кистей рук. Часто это первый симптом, по которому в родильном доме устанавливается диагноз. Отеки могут пройти через несколько дней, но иногда сохраняются годами. В дальнейшем руки и ноги отекают только под действием физической нагрузки или переохлаждения, но чаще отечности в зрелом возрасте нет вообще.

Другие симптомы

Шея при СШТ короткая и широкая. Голова будто является прямым продолжением туловища. Появляются крыловидные складки на шее. Их можно удалить, но после этой операции часто развиваются крупные келоидные рубцы.

Грудная клетка широкая, мышцы хорошо развиты. Соски расположены широко и часто втянуты. У некоторых девочек возможна втянутость грудной клетки в виде воронки.

На руках при синдроме Шерешевского-Тернера часто укорочены безымянный палец и мизинец. Последний, к тому же, нередко искривляется. На ногах могут быть короткими 3-5 пальцы.

У 30% девочек выявляют сердечные пороки. Чаще других встречается коарктация аорты и двухстворчатый аортальный клапан. У многих отмечается повышенное артериальное давление. В том числе в случае отсутствия явных болезней сердца или почек.

Возможны нарушения зрения:

  • косоглазие;
  • амблиопия (синдром ленивого глаза);
  • дальнозоркость.

Часто встречается аномальное расположение евстахиевой трубы, что влечет за собой частые средние отиты (воспаления уха). Тугоухость развивается чаще всего после 35 лет, но может манифестировать уже после 6 лет. В 60% случаев это лишь незначительное ухудшение слуха, в 25% — нарушения средней тяжести, в 15% случаев – тяжелые.

У половины девочек выявляют пороки развития органов мочевыделительной системы. Наиболее частые:

  • подковообразная почка;
  • гипоплазия почки, иногда двусторонняя;
  • удвоение лоханки и мочеточников.

Умственная отсталость для синдрома Шерешевского-Тернера не характерна. Исключение составляет вариант с кольцевой Х-хромосомой, который встречается редко. У некоторых девочек отмечаются проблемы с концентрацией внимания и абстрактным мышлением. Расстройств психики нет. Но женщины с синдромом Шерешевского-Тернера обычно инфантильны и жизнерадостны.

Заподозрить СШТ можно ещё внутриутробно. Для этого используют УЗИ и биохимический скрининг.

Однако единственным достоверным способом диагностики остается анализ кариотипа. Диагноз может быть установлен ещё до рождения. В этом случае показано повторное обследование после родов.

После родов у девочек всегда выявляются стигмы нарушения эмбриогенеза. Все они являются поводом для выполнения кариотипирования. По результатам этого исследования устанавливается диагноз.

У всех пациенток отмечается дефицит эстрогенов в крови. Повышение уровня ФСГ отмечается уже в первые недели жизни. С 2 до 6 лет концентрация гормона снижается, но затем вновь повышается, и в течение жизни остается в среднем в 10 раз выше, чем в популяции.

У некоторых женщин сохраняется функция яичников, но бывает это редко. У них возможно частичное половое созревание. Некоторые даже беременеют. Но менопауза наступает очень рано. Овариальный резерв низкий.

В возрасте ненаступившего полового созревания девочкам назначается эстрогенная заместительная терапия. Она продолжается в течение всей жизни, так как собственные яичники не развиваются, поэтому эстрадиол не вырабатывается в адекватных количествах. После отмены наступает менопауза.

В случае формирования отеков на ногах и руках в детском возрасте, которые долго не проходят, некоторые хирурги рекомендуют хирургическое лечение. Но его эффективность не доказана. Обычно отеки проходят сами не позднее 3 лет.

Если обнаружена Y-хромосома в кариотипе, это говорит о повышенном риске развития злокачественной опухоли гонадобластомы. Вероятность её возникновения составляет до 10%. Родителям предлагают выполнение операции – превентивной гонадэктомии. Яичники удаляют, и это никак не сказывается на дальнейшем развитии девочки, так как гонады в любом случае не функционируют. При отказе от операции показано постоянное наблюдение с помощью УЗИ и допплерографии.

Для усиления роста назначают рекомбинантный гормон роста. Его вводят по 0,05 мг/кг в сутки. Завершают лечение после достижения костного возраста 15 лет, когда увеличение роста составляет менее 2 см ежегодно. Лечение позволяет увеличить рост на 3,5-9 сантиметров относительно прогнозируемого.

При необходимости коррекции внешности, используют хирургические операции. Чаще всего они выполняются для:

  • удаления крыловидных складок шеи;
  • устранения птоза (опущения века);
  • улучшения формы ушной раковины.

Забеременеть большинство девочек могут только с помощью ЭКО. На заместительной терапии эстрогенами половые органы созревают. Собственных яйцеклеток нет, но можно использовать донорские ооциты.

Синдром Шерешевского-Тёрнера — хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Моносомия по X-хромосоме (XО).

Причины возникновения заболевания

Основная причина формирования синдрома Шерешевского-Тернера — это нарушение нормального кариотипа, при котором наблюдается отсутствие второй половой хромосомы. Механизм передачи заболевания до конца не выяснен. В медицинской сфере существует множество споров о его наследственности. Предрасполагающими факторами возникновения болезни являются: различные инфекции половой системы, перенесённые ранее будущей матерью; неблагоприятные условия окружающей среды, загазованность, загрязнённость; употребление женщиной в больших количествах спиртных напитков во время беременности; сильное излучение электромагнитного или ионизирующего характера; голодание или любое другое истощение организма, например, при тяжёлой болезни (зачастую в период перед зачатием). В большинстве случаев появление синдрома наблюдается случайно — часто такие дети рождаются у абсолютно здоровых родителей. Это означает, что невозможно предугадать зачатие больного ребёнка или заранее провести профилактические мероприятия. Во время беременности можно узнать о болезни только при помощи анализа на кариотип.

У новорождённых с синдромом Тёрнера-Шерешевского наблюдаются следующие симптомы:

  • низкий рост и вес при рождении в срок;
  • крыловидные кожные образования на короткой шее;
  • выраженная отёчность стоп и голеней.

В возрасте до трёх лет характерны следующие проявления заболевания:

  • избыточная двигательная активность;
  • плохой аппетит;
  • задержка психомоторного развития;
  • замедление темпов роста;
  • умственная отсталость (в 30% случаев);
  • деформация ушей, локтевых суставов, укорочение пястных костей.

В период полового созревания присоединяется ряд признаков:

  • рост ниже среднего (130–145 см);
  • широкая грудная клетка;
  • частые переломы вследствие разрежения костного вещества;
  • искривление позвоночника (сколиоз);
  • множественные пигментные пятна на коже (невусы);
  • избыточное оволосение;
  • неразвитая ткань молочных желёз;
  • отсутствие менструации (аменорея).

У взрослых женщин наблюдается бесплодие (невозможность наступления беременности).

Диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера представляет определенные трудности. В первую очередь, это обусловлено высокой частотой мозаичных форм, при которых многие симптомы болезни могут отсутствовать. Тем не менее, специальный генетический анализ (кариотипирование) позволяет абсолютно точно подтвердить диагноз. Проблема заключается в том, когда получится провести данный анализ. С этой точки зрения все диагностические мероприятия можно разделить на пренатальную диагностику (диагностику до рождения, во внутриутробном периоде) и диагностику после рождения.

Лабораторные и инструментальные методики:

  1. Гормональное исследование крови — повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов.
  2. Молекулярно-генетическое исследование — изучение кариотипа и определение полового хроматина.
  3. Цитогенетический анализ и исследование с Y-специфичным зондом — верификация отсутствия Х-хромосомы или ее структурных изменений.
  4. Пренатальная диагностика заключается в выявлении признаков синдрома у плода по данным УЗИ или инвазивных методов: биопсии хориона, амниоцентеза.
  5. ЭхоКГ и ЭКГ выявляют пороки сердца.
  6. МРТ и УЗИ почек.
  7. Рентгенографическое исследование опорно-двигательного аппарата.
  8. УЗИ половых органов.

Основными задачами лечения пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера служат стимуляция роста, индукция формирования вторичных половых признаков и регулярного менструального цикла. В раннем детстве лечение неспецифично — массаж, ЛФК, витамины, полноценное питание, охранительный режим.

С целью увеличения конечного роста назначается рекомбинантный гормон роста (соматотропин) в виде ежедневных подкожных инъекций до достижения пациенткой костного возраста 15 лет и уменьшения скорости роста до 2 см в год. В большинстве случаев ростостимулирующая терапия помогает больным вырасти до 150–155 см. Лечение гормоном роста рекомендуется сочетать терапией анаболическими стероидами.

Для имитации нормального полового созревания с 13-14 лет назначается заместительная терапия эстрогенами, а через 12–18 месяцев циклическая терапия эстроген-прогестагеновыми оральными контрацептивами. Заместительная гормонотерапия проводится до возраста естественной менопаузы у здоровых женщин (примерно до 50 лет). Мужчинам с синдромом Шерешевского-Тернера назначается ЗГТ мужскими половыми гормонами.

При гемодинамически значимых ВПС осуществляется их хирургическая коррекция. Устранение крыловидных складок шеи проводится методами пластической хирургии.

При достижении адекватного уровня полового развития женщины с синдромом Шерешевского-Тернера могут иметь детей с помощью ЭКО, используя донорскую яйцеклетку. При наличии кратковременной овариальной активности возможно использование для оплодотворения собственных ооцитов. Проблема избыточного роста волос решается с помощью эпиляции.

Если лечение синдрома было начато вовремя, его прогноз является благоприятным. Больные, не имеющие серьезных сопутствующих патологий, часто доживают до преклонных лет. Некоторые из них рожают детей и живут полноценной жизнью. Однако большинство женщин остаются бесплодными. С помощью родных и специалистов процесс адаптации к жизни в социуме проходит довольно быстро.

Меры профилактики:

  • анализ на кариотип перед зачатием,
  • медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика,
  • исключение физических нагрузок,
  • регулярное посещение узкопрофильных специалистов,
  • прием назначенных медицинских препаратов.

Если во время беременности станет известно, что в семье родится ребенок с синдромом Шерешевского-Тернера, не стоит паниковать. Девочка может родиться внешне нормальной. Заболевания половых органов в настоящее время успешно лечатся. Перед тем, как принять правильное решение, необходимо проконсультироваться со специалистом.

В большинстве случаев синдром позволяет больным женщинам полноценно жить.

Но в ряде случаев такой диагноз становится причиной инвалидности. Ее оформляют при наличии у больных пороков развития внутренних органов с их хронической функциональной недостаточностью, серьезных эндокринопатий, умственных отклонений. Таким женщинам требуется психологическая реабилитация и профессиональная медицинская коррекция.

Синдром тернера, что это?

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *