Синдром Олбрайта: причины, признаки, диагностика, как лечить

Синдром Олбрайта — генетическое заболевание невыясненной этиологии, поражающее весь организм человека. Патология возникает сравнительно редко и проявляется асимметричной гиперпигментацией кожи, гормональным дисбалансом, полиостотической фиброзной дисплазией костей. Этот недуг относится к редким формам гонадотропнозависимого раннего полового созревания.

Синдром Олбрайта развивается в основном у представительниц прекрасной половины человечества. Он обусловлен спонтанной мутацией гена в процессе эмбриогенеза и не передается по наследству. Диагноз ставят детям возрасте 5-10 лет на основании признаков, характерных для данного заболевания.

Впервые клиника синдрома была описана в 1907 году ученым Олбрайтом, в честь которого он и получил свое название. Ученый наблюдал за низкорослыми и коренастыми девочками с круглым лицом и короткой шеей. У них были обнаружены мышечные спазмы, скелетные деформации, частичное отсутствие зубной эмали, отставание в умственном развитии, признаки ожирения. Эндокринопатия проявлялась ранним половым созреванием: появлением менструаций, активным ростом грудных желез, появлением волос на лобке. Происхождение патологии Олбрайт объяснял резистентностью почечного эпителия к паратгормону, приводящей к ускоренному обратному всасыванию фосфора и развитию гиперфосфатемии. При этом у больных паращитовидные железы имели нормальное строение, а гуморальные изменения отсутствовали.

В официальной медицине синдром получил название псевдогипопаратиреоз. Нарушения фосфорно-кальциевого обмена приводят к патологии костной системы. Подобные расстройства легко объяснить устойчивостью тканей к эндогенному паратгормону. У больных отмечается отставание в психофизическом развитии. При этом отсутствует реакция на введение экзогенного паратгормона.

Больным с синдромом Олбрайта требуется консультация специалистов в области гинекологии, эндокринологии, лучевой диагностики, офтальмологии, травматологии и ортопедии.

Этиопатогенетические факторы

Этиология и патогенез патологии в настоящее время до конца не изучены. Предполагают, что синдром Олбрайта — результат спонтанных мутаций, возникающих беспричинно. У больных обнаруживают единичные дефекты генов в некоторых клетках организма. Выраженность клинических признаков патологии зависит от количества клеток, имеющих мутировавший ген. Подобные мутации случаются на постзиготной стадии эмбрионального развития, и не передаются по наследству.

Факторы, способствующие развитию синдрома:

  • врожденные аномалии гипоталамуса,
  • психогенные факторы — стрессы, конфликты, неврозы,
  • эндокринопатии,
  • гиперостоз основания черепа,
  • преждевременная секреция гонадотропинов.

Синдром Олбрайта — результат нарушенной работы паращитовидных желез. Их основной функцией является регуляция фосфорно-кальциевого обмена. При данной патологии железы плохо реагируют на колебания этих элементов или совсем не воспринимают их.

Генетически детерминированная устойчивость структурных элементов почек и скелета к паратгормону обусловлена поражением циторецепторов или дисфункцией аденилатциклазы. Мутация специфических генов приводит к подавлению продукции цАМФ, участвующей в метаболизме, происходящем под воздействием паратгормона.

Причины дефицита цАМФ различны:

  1. повреждение нуклеотидсвязывающих белков клеточных мембран,
  2. дефект циторецепторов эпителия,
  3. нарушение работы аденилатциклазы.

Эти патологические изменения делают периферические ткани интактными к гормону паращитовидных желез. Органы-мишени теряют чувствительность к паратгормону, что приводит к повышению в крови уровня фосфора и снижению концентрации кальция.

Пористость костей и кистообразование — характерные изменения, обнаруживаемые при данном синдроме. Кальций вымывается из костей и откладывается в виде кальцинатов в подкожно-жировой клетчатке, мышцах, внутренних органах, эндотелии артериальных сосудов. Со временем костная ткань замещается фиброзной. Скелетные аномалии нарушают мобильность больных и становятся причиной сильной боли. Снижение витамина D в крови приводит к нарушению процесса всасывания кальция в кишечнике. Гипокальциемия стимулирует еще большее выделение в кровь паратгормона и усиленное вымывание кальция из костей, что приводит к развитию выраженной остеомаляции. Костные нарушения при этом заболевании считаются самыми тяжелыми.

На коже больных появляются пигментные пятна коричневого цвета с неровными краями. Эндокринные нарушения при данном недуге представлены ранним половым созреванием и появлением вторичных половых признаков.

Симптоматика

Синдром Олбрайта проявляется признаками поражения костной ткани, кожи и симптомами эндокринных расстройств.

  • У больных развивается фиброзная остеодисплазия, проявляющаяся различными деформациями и скелетной кривизной. Чаще всего поражаются трубчатые кости на одной конечности, что приводит к хромоте и деформации позвоночника. Уже в раннем возрасте нарушается формирование скелета. У пациентов выявляется деформация челюсти и черепа: лицевые кости утолщаются, становятся широкими, грубыми и крупными. Так формируются внешние уродства: асимметричное лицо и односторонний экзофтальм. Затем появляются симптомы артрита. Фиброзно-кистозная дисплазия представляет собой фокальное замещение кортикального слоя кости пролиферирующими фибробластами. Образование кист приводит к деформации кости и возникновению переломов. Чаще всего встречается деформация бедра по типу «пастушьего посоха».

  • На коже больных появляются участки гиперпигментации, представляющие собой скопления пятен неправильной формы с неравными краями. Окраска пятен часто варьируется от желтоватой до темно-коричневой. Очаги поражения локализуются на ногах, бедрах, туловище. Пятна имеют достаточно большие размеры и гладкую поверхность. Они присутствуют на коже с рождения или распространяются по мере роста ребенка. Эпидермис при этом не изменяется. Их интенсивный рост требует гистологического исследования и оперативного вмешательства.

  • Эндокринные нарушения обусловлены дисфункцией структур гипоталамо-гипофизарной области и желез внутренней секреции, расположенных на периферии. Половое созревание начинается у полугодовалых детей и заканчивается уже в семь лет. У больных начинаются месячные, развиваются молочные железы, появляются вторичные половые признаки – рост груди и появление волос на лобке. Во время ультразвукового исследования яичников в них обнаруживают крупные фолликулярные кисты. При этом сами яичники остаются нормальных размеров.
  • У больных наблюдаются тонические судороги, возникающие сами по себе или под воздействием эндогенных и экзогенных раздражителей — стресса, гипо- или гипертермии, чрезмерного перенапряжения.
  • Кальцинаты в коже и мягких тканях часто воспаляются и изъязвляются, доставляя больным дискомфорт.
  • Возникают остеохондромы, хондроматоз, субпериостальная резорбция мелких костей пальцев рук.
  • Типичные внешние признаки – низкий рост, лунообразное лицо, избыточная масса тела, короткие пальцы.
  • Избыток фосфора нарушает усвояемость магния, вызывая мигрень, аритмии, боли в спине.
  • Нарушается конфигурация и подвижность суставов, формируются ложные суставы.
  • К прочим признакам синдрома относятся: рвота, гематурия, помутнение хрусталика, частичное отсутствие зубной эмали.
  • Неврологические нарушения обусловлены атрофией зрительного нерва, потерей слуха и зрения.
  • Задержка психомоторного развития.

Выделяют атипичную или бессимптомную форму псевдогипопаратиреоза, при которой количество кальция и фосфора в крови остается нормальным, отсутствуют судороги и остеомаляция.

Сопутствующие заболевания и осложнения

Синдром Олбрайта отличается не только резистентностью почек и скелета к паратгормону, но и других органов к соответствующим гормонам — яичников к гонадотропному, щитовидной железы к тиреотропному, надпочечников к антидиуретическому. Синдрому Олбрайта сопутствуют следующие эндокринопатии: гипертиреоз, акромегалия, синдром Иценко-Кушинга.

  1. Дисфункция щитовидной железы проявляется так называемым зобом, узелками и кистами органа.
  2. Избыточная продукция гипофизом гормона роста приводит к развитию акромегалии. Черты лица становятся грубыми, руки и ноги длинными, возникает артрит.
  3. Чрезмерная секреция гормонов надпочечников становится причиной ожирения, прекращения роста и кожной хрупкости — типичных признаков синдрома Кушинга.

Также отмечается повышенная частота аутоиммунных заболеваний, сахарного диабета, сосудистых пороков, хрящевой остеодисплазии.

К осложнениям синдрома Олбрайта относятся: атрофия зрительного нерва, экзофтальм, патологические переломы, деформация костей, озлокачествления фиброзных фокусов, кровоизлияния в различных частях организма, кровотечения, нарушение работы кишечника, печени, почек, пищеварительной системы.

Диагностика

Диагностика синдрома начинается с выслушивания жалоб и тщательного осмотра больного. Клинические признаки настолько специфичны, что поставить правильный диагноз специалистам не составляет особого труда. Если у младенцев выявить все признаки просто невозможно, то у детей 5-10 лет легко обнаруживается характерная симптоматика.

  • После изучения клинических проявлений синдрома больных направляют на генетическое исследование.
  • Рентгенодиагностика позволяет обнаружить множественные пороки развития костной системы и деформации суставов.
  • Лабораторные методы исследование включают анализы на различные гормоны.
  • В крови обнаруживают снижение уровня кальция и повышение уровня фосфора, щелочной фосфатазы.
  • Гинекологическое исследование и УЗИ органов малого таза необходимы для подтверждения изменений в яичниках.
  • Специфическим диагностическим методом является тест на фосфаты и цАМФ в моче. Его проводят всем лицам с подозрением на синдром. Больным внутривенно вводят паратгормон, а спустя 4 часа собирают мочу на анализ. Если уровень гормона остается прежним, значит, имеется устойчивость ткани почек к паратгормону, и диагноз синдрома подтверждается.

Всем больным с синдромом Олбрайта требуется консультация эндокринолога, гинеколога, ортопеда — травматолога.

Лечение

Синдром Олбрайта — неизлечимое заболевание. Для поддержания жизни больных на оптимальном уровне и устранения основных клинических признаков болезни проводят симптоматическую терапию. Если общетерапевтические мероприятия не будут проведены вовремя, задержка умственного развития только усугубится.

Индивидуально разработанная диетотерапия со сниженным содержанием фосфора в рационе способствует формированию нормального уровня кальция в крови.

Комплексное лечение проявлений синдрома включает:

  1. препараты кальция – «Кальций Д3 Никомед», «Кальцемин», «Кальцемин Адванс»;
  2. препараты, связывающие фосфор и замедляющие его всасывание кишечником – «Ацетат кальция», «Нефросорб», «Ренацет»;
  3. средства, содержащие витамин Д – «Кальцитонин», «Миакальцик», «Сибакальцин»;
  4. антиандрогены – «Диане-35», «Жанин», «Ярина»;
  5. препараты прогестерона – «Утрожестан», «Дюфастон»;
  6. лекарства, подавляющие синтез гормонов щитовидной железы – «Тиамазол», «Мерказолил»;
  7. средства, уменьшающие синтез кортизола – «Бромкриптин», «Трилостан», «Митотан»;
  8. препараты, подавляющие выработку гормона роста – «Соматулин», «Октреотид», «Сандостатин»;
  9. ингибиторы ароматазы – «Аромазин», «Эгистразол», «Эстролет»;
  10. противосудорожные препараты – «Глюконат кальция», «Хлористый кальций».

Для успешного выведения избытка фосфора из организма хорошо зарекомендовал себя ежедневный гемодиализ.

Хирургическое лечение проводится при акромегалии. Также оно показано больным с прогрессирующим ухудшением зрения, выраженным болевым синдромом и серьезными увечьями. Для исправления врожденных или приобретенных дефектов костей проводят костную пластику. Опухоль или кисту из кости выскабливают, не затрагивания здоровые ткани.

Если рациональное лечение начато вовремя, прогноз для жизни благоприятный. Комплексная и правильная терапия дает вполне благоприятный результат. Поскольку синдром Олбрайта является генетически обусловленным заболеванием, всем лицам, планирующим беременность, показано медико-генетическое консультирование. Это единственный способ профилактики данной болезни.

Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева – очень редкое заболевание, имеющее генетическую природу. Оно диагностируется лишь у одного человека из ста тысяч, чаще патология встречается у представительниц женского пола. Поражение сопровождается нарушением обмена кальция и фосфора, которое возникает на фоне нечувствительности рецепторов организма к воздействию паратгормона. Симптомы включают в себя костные деформации, отклонения функции эндокринных желез, отставание в умственном и физическом развитии. Лечение основано на использовании медикаментозных средств, в ряде случаев прибегают к проведению операций. Важное место в терапии занимает также особая диета и ограничение физических нагрузок.

Причины появления синдрома

Точная этиология недуга на сегодняшний день неизвестна. Ученые предполагают, что заболевание относится к числу генетических расстройств. При этом особенностью проблемы является ее неспособность передаваться по наследству. Мутации в хромосомах возникают спонтанно и провоцируют нарушения метаболизма, связанные со снижением чувствительности рецепторов почек и костной ткани к воздействию гормона паращитовидных желез. Подобный каскад реакций приводит к развитию гипопаратиреоза. Симптомы формируются вследствие сбоев в метаболизме кальция и фосфора. К числу провоцирующих факторов развития синдрома относят следующие негативные воздействия:

  1. Сильный стресс способен инициировать возникновение расстройства. Психологическое напряжение сказывается на работе желез внутренней секреции и приводит к формированию проблем.
  2. Врожденные аномалии развития гипоталамуса. Этот отдел головного мозга принимает активное участие в контроле функции эндокринной системы. Поэтому дефекты его строения способны приводить к развитию у человека синдрома Олбрайта.
  3. Различные сбои в работе желез внутренней секреции, например, изменение функции яичников, надпочечников и других структур. Поскольку все элементы эндокринной системы связаны между собой, сбои в работе одного звена способны нарушать естественный гомеостаз.

Основные симптомы генетического недуга

Клинические проявления болезни включают в себя:

  1. Деформации костей – фиброзная остеодисплазия. Возникновение подобных симптомов связано с нарушениями кальциево-фосфорного обмена. Возможны патологии строения позвоночника и конечностей. Это сопровождается развитием хромоты, боли и возникновением характерного внешнего вида пациента. Кости становятся хрупкими, что повышает риск переломов.
  2. Появление на коже пигментированных участков. Пятна могут иметь различный размер и локализацию. В ряде случаев дефекты стремительно растут и занимают значительную поверхность тела. Подобный симптом является основанием для проведения гистологического исследования пораженных участков кожи.
  3. Распространенный признак синдрома Олбрайта – судороги. Они также связаны с нарушением обмена кальция, который принимает участие в работе нервной системы. Патологическая активность мышц часто провоцируется воздействием неблагоприятных факторов, например, стресса.
  4. Пациенты с заболеванием страдают от гормональных расстройств. У девочек отмечается раннее половое созревание – появление менструации и увеличение размеров молочных желез.
  5. Характерна для синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева задержка развития, как умственного, так и физического. Пациенты с недугом не выглядят на свой возраст и зачастую нуждаются в занятиях с дефектологом.
  6. Люди с заболеванием имеют характерный внешний вид. Пациенты невысокого роста, зачастую страдают от ожирения, у них лунообразное лицо и широко посаженные глаза. Фото пациентов представлены ниже.

К числу редких осложнений синдрома Олбрайта относят формирование злокачественных новообразований. Их возникновение в большинстве случаев связано с перерождением участков фиброзной дисплазии костных структур, которая является одной из характерных особенностей заболевания. Подобное последствие патологии диагностируется лишь у 1% пациентов. Среди факторов, провоцирующих появление данной проблемы – инсоляции, то есть регулярное пребывание на солнце, что связано с воздействием ультрафиолетовых лучей.

Повышен риск развития опухолевого процесса и у пациентов с увеличением концентрации гормона роста в крови. Самым распространенным вариантом онкологии считаются остеосаркомы, характеризующиеся высокой устойчивостью к лечению, поэтому имеющие осторожный или неблагоприятный прогноз. Среди доброкачественных проблем, возникающих при синдроме Олбрайта, ведущее место занимают внутримышечные миксомы, в случае обнаружения которых рекомендуется осуществление хирургического вмешательства.

Увеличивается также риск заболевания раком молочных желез. У всех пациентов с этим поражением отмечалось значительное завышение уровня гормона роста, что дает основание предполагать роль соединения в развитии онкологии.

Проведение диагностики

Зачастую заподозрить синдром Олбрайта сразу после рождения ребенка не удается. Однако по мере его роста и развития происходит возникновение типичной клинической картины. При наличии деформаций костей, пигментных пятен и эндокринопатий постановка диагноза не вызывает трудностей у врачей. Для оценки степени выраженности изменений используется рентген. Специфическим является тест с определением количества фосфатов в моче после стимулирующего введения паратгормона. Используются и гематологические тесты. Поставить точный диагноз можно по результатам генетического анализа.

Методы лечения

Тактика борьбы с заболеванием индивидуальна в каждом случае. Она зависит от степени выраженности симптомов. Используется как консервативная терапия, так и хирургические техники. Важным этапом лечения синдрома Олбрайта является также сбалансированное питание и выполнение упражнений, направленных на укрепление мышечного аппарата. Следует учитывать, что борьба с недугом носит симптоматический характер. Она направлена на снижение выраженности последствий эндокринных нарушений. Излечить заболевание полностью не представляется возможным.

Использование медикаментов

Для коррекции состояния пациентов назначают следующие средства:

  1. Основу терапии составляет применение препаратов кальция. Они используются в довольно высоких дозировках, достаточных для поддержания физиологического уровня элемента в организме пациента. Это необходимо для предупреждения развития излишней хрупкости костей и профилактики прогрессирования умственной отсталости.
  2. Прием витамина D также важен для восстановления нормального обмена кальция и фосфора. Он назначается в сочетании с приемом микроэлементов, например, используются комбинированные средства, такие как «Натекаль Д3». Это соединение также играет важную роль в поддержании функции эндокринной системы и здоровья кожи.
  3. Антиандрогены, к числу которых относится препарат «Финастерид», применяются при лечении синдрома Олбрайта для предупреждения преждевременного полового созревания у девочек.

Хирургическое вмешательство

К радикальным тактикам прибегают в случае угрозы повреждения нервных структур, например, при ухудшении зрения вследствие деформации черепа. Проводятся операции и при переломах, сопровождающихся смещением костей. Хирургическое вмешательство зачастую также требуется больным с затрудненным дыханием. Если пациент страдает от формирования камней в почках или состояний, сопровождающихся нарушением оттока мочи, проводятся соответствующие операции.

Народные способы

Лечиться можно и в домашних условиях, но только с разрешения врача.

  1. Источником кальция является скорлупа куриных или перепелиных яиц. Их предварительно хорошо моют и очищают от загрязнений. Ингредиент сушат и мелко перемалывают до состояния порошка. Скорлупу можно смешать с небольшим количеством лимонного сока. Средство принимают по половине чайной ложки три раза в день на протяжении двух недель.
  2. Антиандрогенным эффектом обладает сочетание экстрактов стевии и карликовой пальмы. Эти средства можно приобрести в аптеках и принимать по инструкции для предотвращения раннего полового развития у девочек.

Правильное питание и добавки

Пациентам требуется диета с повышенным содержанием кальция и низкой концентрацией фосфора. Это предполагает присутствие в рационе таких продуктов, как бобы, чечевица, молоко и укроп. Ограничивается потребление мяса, яиц, сыра и рыбы.

Возможно и применение кальция в виде добавок к пище. В таких случаях препараты принимаются курсом после консультации с врачом.

Необходимые упражнения

Серьезные физические нагрузки пациентам противопоказаны. Вся активность должна быть направлена на общее укрепление мышц. С этой целью больным рекомендуются пешие прогулки, плавание, езда на велосипеде. Можно выполнять «мельницу», повороты корпуса, «ножницы» и приседания. Все занятия начинают с разминки. Рекомендуется заниматься физкультурой под присмотром опытного тренера.

Профилактика и прогноз

Специфических способов предупреждения развития синдрома Олбрайта нет. Поэтому недопущение формирования патологии сводится к соблюдению принципов здорового образа жизни.

Прогноз при своевременном лечении благоприятный при условии отсутствия сопутствующих проблем. Известным примером человека с синдромом Олбрайта, который, несмотря на заболевание, ведет весьма активный образ жизни, является Лилия Лис. Девушка своим примером мотивирует многих людей с различными проблемами со здоровьем.

Отзывы о лечении

Марина, 28 лет, г. Псков

Дочка родилась здоровой. Но когда ей исполнилось шесть, врачи поставили диагноз «синдром Олбрайта». У нее были деформированы кости ног, из-за чего появилась хромота. Ей назначили препараты кальция и витамин Д, а также гормональную терапию, чтобы предотвратить нарушения в работе яичников. Лечение приостановило развитие симптомов, хотя боремся с болезнью до сих пор.

Алексей, 41 год, г. Саратов

У маленькой дочери во время планового осмотра заподозрили синдром Олбрайта. Позже диагноз подтвердился. Ей назначили препараты для укрепления костей с кальцием и витамином Д, рекомендовали специальную диету. Поскольку болезнь сопровождается ранним половым созреванием, дочка принимает еще и гормональные средства. Сейчас ребенок чувствует себя намного лучше.

Любопытные факты обо всем на свете (20 фото)

Подборка любопытных фактов обо всем на свете ждет вас далее.
В 2012 году ленивый 24-летний рабочий, принимавший участие в ремонте атомной подводной лодки USS Miami, решил устроить небольшой пожар, рассчитывая на эвакуацию, которая позволила бы ему уйти домой пораньше. В результате ущерб от пожара составил около 400 миллионов долларов, а саму лодку пришлось списать.
В деревне Бьертан (Румыния, Трансильвания) есть церковь со специальной «комнатой примирения разводящихся». Перед тем, как получить документ о расторжении брака, местные супружеские пары обязаны прожить две недели в этой довольно тесной комнате с одной кроватью, одним столом, одним креслом, одной ложкой и одной тарелкой. За 300 лет в этой деревне только один раз дело действительно дошло до развода.
Существует болезнь, в результате которой человек лишается сна. Страдающий такой бессонницей несчастный постепенно погружается в кошмарные психозы и через несколько месяцев умирает. Болезнь не лечится, и от неё нет каких-либо эффективных средств.
Агенты КГБ как-то попытались шантажировать президента Индонезии Сукарно, заявив, что в их распоряжении имеется видеозапись с его сексуальными забавами. Сукарно был в восторге и попросил прислать ему парочку копий.

Термин «синдром высокого мака» используют для описания социального феномена, выражающегося в неприязни и нападках на людей, которые выделяются из толпы благодаря своим редким талантам или выдающимся успехам.
Во время кормления грудью в организме женщины вырабатывается окситоцин, известный также как «гормон любви», который помогает женщине сосредоточиться на заботе и любви к своему чаду. Некоторые исследователи считают, что мужчины, которые во время предварительных ласк уделяют особенное внимание стимуляции сосков своих партнёрш, становятся для них более желанными.
Ожирение бывает «заразным». В ходе научного эксперимента выяснилось, что у людей с тучными друзьями шансы заполучить проблемы с лишним весом на 57 процентов выше среднего. Среди близких друзей тенденция прослеживается ещё чётче: если один из них сильно поправляется, то у второго шансы последовать его примеру составляют 171 процент.
В 2012 году французские пчеловоды долгое время не могли найти объяснение загадочному явлению: их пчёлы вдруг стали давать мёд синего и зелёного цвета. В конце концов они обнаружили, что их подопечные насекомые наведываются на местную фабрику M&M’s.
Если вам 27 лет, то половина населения Индии моложе вас. А если вам уже стукнуло 30, то вы старше половины населения всего мира.
Капитан Бойкотт был управляющим ирландского землевладельца и таким ужасным, несправедливым человеком, что соседи перестали с ним разговаривать, магазины отказывались его обслуживать, а в церкви прихожане не садились рядом и не разговаривали с ним. В конце концов его имя стало нарицательным.
Изначально термин «футбол» (foot+ball переводится как ступня+мяч) не имел ничего общего с «пинанием» мяча. Этим термином обозначалась игра, в которую играли не верхом на лошади, а “пешком”. То есть игра для «простолюдинов».
В 2007 году основатель Facebook Марк Цукерберг пригласил художника Дэвида Чо расписать стены офиса компании. Несмотря на то, что бизнес-модель Facebook казалась Чо «абсурдной и бессмысленной», он, будучи азартным игроком, предпочёл получить оплату акциями молодой фирмы вместо живых денег. Сейчас стоимость акций Чо оценивается в 200 миллионов долларов.
Эффект чирлидерш – подтверждённый наукой психологический феномен. Он заключается в том, что девушки в группах выглядят внешне более привлекательными, чем каждая по отдельности.
Жуки-скарабеи способны ориентироваться в пространстве даже в тех случаях, когда разглядеть невозможно ничего, кроме Млечного пути или нескольких кластеров ярких звёзд. Это единственное насекомое на нашей планете, которое умеет выстраивать свой маршрут в зависимости от расположения небесных тел в Галактике.
В 1978 году 19-летний пилот Фредерик Валентич, пролетая над Австралией, связался с Управлением воздушным движением в Мельбурне и сообщил о преследующем его необычном воздушном судне. Последнее сообщение пилота было таким: «Этот странный объект снова завис надо мной. Он висит… и это не самолёт». После этого самолёт Валентича исчез, и до сих пор о его судьбе ничего не известно.

У соколов иногда возникает сексуальное влечение к человеку. В таких случаях заводчики этих охотничьих птиц позволяют им «совокупиться» со своей головой, на которую предварительно надевают специальную шляпу с кармашками для сбора семени.
Сленговое выражение «простите мой французский», которое обычно произносят после какой-нибудь непристойности, появилось в 19 веке. Англоговорящие в то время нередко роняли в разговоре французские фразы, чтобы продемонстрировать высокий социальный статус. При этом они неизменно извинялись, поскольку большинство их слушателей не владело этим языком. Спустя некоторое время люди начали «маскировать» ругательства, выдавая их за французские высказывания.
Печально знаменитый серийный убийца Ричард Чейз совершал свои злодеяния только в тех домах, входная дверь которых оказывалась незапертой. Он считал запертую дверь свидетельством того, что тут он нежеланный гость.
Некоторые муравьи способны распознавать себя в зеркале. В ходе экспериментов они замечали и счищали со своих тел нанесённые на них цветные точки. Но если точки были незаметны невооружённым глазом, то муравьи на них не реагировали.
Стив Джобс воспользовался лазейкой в медицинской регистрационной системе, чтобы получить донорскую печень в обход общей очереди. Несмотря на отсутствие крайней необходимости, ему была проведена операция по трансплантации раньше 16 тысяч других людей, уже стоявших в очереди на пересадку печени несколько лет.
Отсюда

Синдром Олбрайта: причины возникновения, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Олбрайта – это наследственное заболевание, включающее комплекс патологий эндокринной системы, кожи и опорно-двигательного аппарата. Иногда эту болезнь называют псевдогипопаратиреоз, наследственная остеодистрофия или же «синдром яванской курицы».

В 1942 году данная патология была впервые задокументирована американским врачом Фуллером Олбрайтом, занимавшимся исследованием эндокринной системы, в особенности – метаболизмом кальция.

Синдром Олбрайта встречается очень редко, примерная частота заболевания – 7,9 на 1 млн человек, при этом патология чаще встречается у женского пола.

Причины синдрома Олбрайта

Любая наследственная патология обусловлена негативными мутациями в генах, из-за чего возникают нарушения развития какой-либо системы организма, связанной с функционированием этих генов. Для болезни Олбрайта характерны мутации гена GNAS1, который кодирует специальный белок Gs – альфа. Этот белок напрямую связан с рецепторами паратиреоидного гормона (ПТГ). Наследование остеодистрофии Олбрайта связано с Х-хромосомой, что доказывается отсутствием наследования от отца к сыну и высокой частотой встречаемости болезни у женского пола.

Снижение активности белка GS-альфа приводит к тому, что ткани организма становятся нечувствительны к паратгормону. Кроме этого, в клетках нарушается синтез цАМФ, молекулы, выполняющей функцию посредника для распространения сигналов некоторых гормонов.

Симптомы

Брахидактилия при синдроме ОлбрайтаЗаболевание проявляется низкорослостьЛунообразная форма лица

В зависимости от причины патологии, выделяют несколько типов болезни. Псевдогипопаратиреоз, что характеризуется патологией клеточных рецепторов, связывающих паратгормон, выделяют в тип заболевания 1а. Для другого типа заболевания, 1b, характерно нарушение белков, связывающих рецепторы и ферменты между собой. Для псевдогипопаратиреоза 2 типа характерен острый недостаток цАМФ.

Вне зависимости от того, какой тип заболевания, болезнь Олбрайта характеризуется определенной общей симптоматикой. Из-за нарушения развития эндокринной системы у больных может наблюдаться увеличение паращитовидных желез. Тело может развиваться непропорционально из-за укорочения нижних конечностей, что приводит к заметной вплоть до карликовости (см фото выше). Пальцы рук тоже могут расти укороченными, что называется брахидактилией. Форма лица «лунообразная». Может возникать ожирение и остеопороз. Из-за нарушения развития опорно-двигательного аппарата может быстро развиться деформация позвоночника, появление ложных суставов и отсутствие подвижности в тех участках, где она должна быть естественным анатомическим образом.

Нередко у больных болезнью Олбрайта возникает синдром Иценко-Кушинга

У больных женского пола часто возникают нарушения разнообразные менструального цикла. Вкупе с этими нарушениями возникают такие патологии как акромегалия и гинекомастия. Может развиться и такое заболевание как синдром Иценко – Кушинга, при котором вырабатывается слишком много глюкокортикоидов. Помимо этого, у больных синдромом Олбрайта выше шанс развития сахарного диабета.

Из-за неправильного развития костной ткани возникают проблемы с зубами, связанные с быстрым повреждением эмали. Из-за гипокальцемии существует высокий риск развития катаракты.

Для синдрома Олбрайта также характерная кальцификация мягких тканей из-за кальция, который высвободился из костей. Скопления кальция могут образовываться в почках, различных мышцах, на стенках кровеносных сосудов и в миокарде, что способно привести к сердечным осложнениям. В целом кальцинаты, даже находясь в подкожной клетчатке, способны поражать ткани вокруг себя, из-за чего образуются небольшие, но причиняющие дискомфорт язвочки.

Кроме вышеперечисленных изменений, на коже больного появляются пятна разного размера кофейного цвета (см. фото ниже).

Нарушение пигментации кожи (появляются коричневые пятна на теле похожие на родинку)

Помимо физических изменений, для болезни Олбрайта характерны симптомы нарушения умственного развития, например, отсталость умеренной степени выраженности, что тоже связано с уровнем кальция и фосфора в крови. У больных синдромом Олбрайта наблюдается замедленность психических процессов и моторики, а так же неврологические расстройства вроде страхов, высокой тревожности, нарушений сна.

Отдельным моментом в списке неврологических нарушений являются тонические судороги. Они могут возникнуть как сами по себе, так и из-за действия каких-либо раздражителей, например, стресса, изнуряющей физической работы, резкого изменения температуры и т.д.

Так как псевдогипопаратиреоз наследственное заболевание, то при наличии в родословной людей с подобной патологией, особенно близких родственников, необходимо проконсультироваться у врача – генетика, чтобы оценить риск рождения больного ребенка.

У новорожденного достаточно сложно сразу же диагностировать синдром Олбрайта, но в детском возрасте (5-10 лет), это уже становится возможным, так как проявляются все симптомы, характерные для болезни. Необходимо также провести ряд анализов, в частности, анализ крови, позволяющий определить уровень кальция, фосфора и паратгормона. По анализу мочи можно определить количество фосфора и цАМФ. Существует ряд специальных диагностических тестов, направленных на изучение чувствительности ткани к паратгормону. Рентгенодиагностика способна указать на изменения в скелете и Совокупность результатов анализов, физических и психических симптомов укажет, что это за болезнь и может ли это быть синдромом Олбрайта, так как похожая симптоматика может наблюдаться у таких наследственных заболеваний как синдром Шерешевского – Тернера.

Очень важна как можно более ранняя диагностика псевдогипопаратиреоз, что приводит к быстрому началу лечения. Чем более оперативно начато необходимое лечение, тем меньше риск возникновения аномалий умственного развития. Обычно больные синдромом Олбрайта наблюдаются у нескольких специалистов:

  • гинеколог или уролог;
  • рентгенолог;
  • эндокринолог;
  • ортопед;
  • диетолог и т.д,

Это связано с комплексными симптомами патологии.

Медикаментозное лечение

Практически всегда больным назначают разнообразные препараты кальция, так как, в отличие от больных с истинным гипопаратиреозом, инъекции паратгормона не приводят к нужному эффекту. Очень важно подобрать нужную дозу для того, чтоб поддерживался нормальный гомеостаз. Для более полноценного усвоения кальция вместе с препаратами на его основе, выписывают витаминные комплексы, особенно содержащие витамин D, например, таких как:

  • Оксидевит;
  • Кальцитриол;
  • Дигидротахистерол.

Помимо приема лекарств, больным необходимо соблюдать строгую диету, тоже основанную на продуктах, богатых кальцием. Нельзя допускать и обратного эффекта – превышения уровня кальция выше нормы, так как может возникнуть гиперкальциемия, сопровождающаяся упадком сил, головными болями, нарушениями со стороны желудочно-кишечного тракта. В данном случае необходимо полностью отказаться от препаратов кальция и прежде всего вылечить гиперкальциемию.

Если же заболевание сопровождается значительными нарушениями эндокринной системы, то может потребоваться необходимость проведения гормональной терапии. Часто для гормональной терапии используют Тамоксифен – препарат, блокирующий эстрогенные рецепторы.

Уровень кальция проверяют каждую неделю для того, чтобы проверить, необходимо ли подкорректировать курс лечения, или нет. Впоследствии уровень кальция проверяют один раз в месяц, а впоследствии, при достижении благоприятных результатов, раз в квартал.

При судорогах вводят внутривенно 10% раствор хлорида или глюконата кальция. Очень важно вводить раствор медленно, так как существует риск интоксикации. Рекомендуется повторять внутривенные инъекции 2-3 раза в сутки.

Иногда при кризе могут вводить Паратиреоидин, полученный из желез крупного рогатого скота. Эффект наступает не сразу, а через 2 часа, и длится около 24 часов. Но с инъекциями Паратиреоидина следует проявлять осторожность, так как существует риск возникновения аллергической реакции.

Если наблюдаются какие-то специфические и конкретные нарушения, то их лечат соответствующие специалисты, например, катаракту – окулист, а заболевания зубов – стоматолог.

У взрослых патологические изменения костной ткани прогрессируют.

Хирургия

Хирургическое вмешательство при синдроме Олбрайта проводится тогда, когда аномалии развития костей способны повредить нерв. При росте черепа и его деформации способны повредиться нервы, отвечающие за слух и зрение, поэтому возможно проведение соответствующих операций, чтоб исключить негативные последствия. Например, при ухудшении дыхания может проводиться такая операция как гайморотомия. После проведения подобного хирургического вмешательства наступает облегчение состояния.

Методы лечения в домашних условиях

И хотя терапия синдрома Олбрайта направлена на устранение симптомов, не рекомендуется лечить такое заболевание в домашних условиях. Специалист должен назначить необходимые препараты кальция и витамины, которые бы легко усваивались, а также внутривенные инъекции при судорогах. В очень тяжелых случаях возможно помещение больного на стационарное лечение.

Питание и добавки

Диета больных должна содержать много кальция и минимум фтора и фосфора. Рекомендуется включать в диету такие продукты, как:

  • бобы;
  • миндаль;
  • чечевицу;
  • укроп;
  • сметану;
  • молоко и йогурты.

Следует ограничить прием рыбы и мяса, сыра, яичного желтка и различных орехов, например, фисташек, арахиса и т.д., из-за того, что в них слишком много фосфора, и высокое содержание этого микроэлемента способно привести к ухудшению состояния. Особенно важно отказаться от таких продуктов в период судорог.

Упражнения

И хотя из-за нарушений опорно-двигательного аппарата больным противопоказана высокая физическая нагрузка, могут назначаться реабилитационные курсы, направленные на укрепление мышечного каркаса.

Профилактика синдрома Олбрайта, как и любого другого наследственного заболевания, основана на консультировании и врачом – генетиком и оценки степени риска появления болезни. Пациент, которому диагностировали синдром Олбрайта, должен всю жизнь находиться под контролем врачей для лечения симптомов.

Прогноз

Если необходимая терапия начата вовремя, то прогноз для жизни благоприятный, и в целом связан со степенью выраженности синдрома Олбрайта. Многое зависит от частоты и силы приступов судорог – если их удается вовремя купировать, то трудоспособность сохраняется, пусть и частичная. Исключена работа, связанная со значительным негативным воздействием на нервную систему и опорно-двигательный аппарат, не рекомендуется так же работать у каких-либо механизмов и на транспорте.

Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева

Синдром Мак-Кьюна—Олбрайта—Брайцева (СМОБ) относится к редким формам церебрального преждевременного полового разви­тия (ППР) в сочетании с фиброзной дисплазией костей и асиммет­ричной пигментацией кожи; описан в 1907 г. как болезнь displasia fibrosa polycistia (фиброзная остеодистрофия).

Синдром характеризуется триадой симптомов: фиброзно-кис-тозной дисплазией костной ткани; асимметричной пигментацией кожных покровов; разнообразными эндокринопатиями, наиболее частой из которых является гонадотропнозависимое преждевремен­ное половое созревание (Петеркова В.А. и др., 1999).

Причину возникновения данного синдрома авторы связывают с мутацией в гене, кодирующем а-субъединицу гуанидинтрифосфат-связывающего белка, принадлежащего к классу стимулирующих (Gsa). Мутация возникает спорадически на постзиготной стадии. Маркером синдрома является пигментация кожи светло-кофейного цвета, непра­вильной формы, обычно на груди, спине, в области поясницы и бедер.

Эти пятна присутствуют с рождения или распространяются по мере поста ребенка. При обследовании 9 пациенток с клинической карти­ной СМОБ на молекулярно-генетическом уровне выявлено наличие характерной мутации в участке ДНК, кодирующем молекулу аргинина в 201 положении. Кроме того, при тяжелой и среднетяжелой клинике СМОБ авторам удалось обнаружить мутацию в периферических лей­коцитах — при отсутствии при этом синдроме симптомов со стороны красной крови и кроветворных органов. Авторы предполагают, соглас­но теории о постзиготном характере мутации при СМОБ, что чем раньше в периоде эмбриогенеза произошла мутация, тем шире распре­деляется популяция клеток, содержащих мутантную ДНК.

Заболевание встречается только у девочек и представляет врож­денную наследственную патологию. Во всей мировой литературе не описано ни одного случая заболевания мальчиков (Сметник В.П., Тумилович Л.Г., 1997). Наиболее тяжелые проявления при этом забо­левании — костные нарушения.

Причины развития костной патологии труднообъяснимы, по­скольку она развивается на фоне повышения уровня эстрогенов, усиливающих процесс кальцинации костей и костеобразования (Сметник В.П., Тумилович Л.Г., 1997). По мнению S.J. Magalini et al. (1981), фиброзно-кистозная дисплазия — фокальное замещение кор­тикального слоя пролиферирующими фибробластами, чаще пора­жаются длинные трубчатые кости. Наличие кист приводит к дефор­мации кости, возникновению патологических переломов с искрив­лением нижележащего края конечности.

Наиболее типичной является деформация бедра, имеющего вид «пастушьего посоха». Берцовая кость чаще искривляется по вальгус-ному типу. Кроме того, формирование фиброзных кист возможно в костях лицевого скелета и основания черепа. При этом возникают лицевая асимметрия, односторонний экзофтальм, в редких случаях наблюдаются неврологические и психические нарушения (атрофия зрительного нерва, потеря слуха, судороги, задержка психического развития). Процесс патологии костной ткани и частота переломов снижаются после завершения пубертата (Брайцев В.Р., 1954).

Клиника эндокринной патологии проявляется в автономной ги­перфункции гипофиза и периферических желез внутренней секре­ции (Петеркова В.А. и др., 1999).

Среди эндокринных нарушений наиболее частым является преждевременное половое развитие. Последнее начинается в воз­расте от 6—9 мес. жизни до 7-летнего возраста и может проявиться в двух формах — неполной и полной. Для полной формы ППР ха­рактерно развитие двух половых признаков — менархе и увеличение молочных желез, для неполной — наличие вторичных половых при­знаков при отсутствии менструаций. Характерным является ускоре­ние роста в длину. По достижении репродуктивного возраста жен­щины с этой патологией по росту и телосложению не отличаются от

женщин, у которых половое развитие началось своевременно. Если при полной форме ППР темп полового развития ускорен, то при неполной он удлинен и иногда превосходит время физиологическо­го развития в 2 раза (Мороз М.Г., 1987).

В отличие от истинных форм ППР при синдроме Мак-Кью-на—Олбрайта—Брайцева не отмечается полового оволосения, диф-ференцировка скелета ускоряется незначительно. Яичники обычно не увеличены и содержат крупные, длительно персистирующие фолликулярные кисты. Уровень гонадотропных гормонов обычно не превышает нормы. Выраженность этой патологии снижается после завершения пубертата. В механизм его вовлечена рецептор-нозависимая аденилат-циклиновая система неспецифической ак­тивации, которая стимулирует гормонообразование без воздействия тропных гормонов.

Уровень гонадотропных гормонов в крови, по данным большин­ства исследователей, не превышает возрастной нормы. Реакция го­надотропных гормонов на введение люлиберина также соответству­ет допубертатным значениям (Kaufmann M.A. et al., 1986).

Однако имеются сообщения и о повышенной секреции ЛГ и ФСГ при данном заболевании, особенно при длительно существу­ющих симптомах преждевременного полового развития. В подобных случаях предполагается вторичное созревание гипоталамо-гипофа-зарной системы в результате длительной гиперэстрогенной сенсиби­лизации гонад отрофов.

Имеются сообщения о ряде других эндокринных нарушений, со­провождающих синдром СМОБ, среди которых следует отметить ак­ромегалию, гиперпаратиреоз, гипертиреоз, синдром Иценко—Ку-шинга и витамин-D-резистентный рахит (Danon M., 1975; Micaki M., 1988; Richard L., 1989).

Следовательно, данная патология по этиологическим факторам и по патогенезу остается не полностью изученной.

Больные данной группы нуждаются в комплексном обследова­нии и консультации гинеколога-эндокринолога, лучевого диагнос­та, эндокринолога, офтальмолога, травматолога, а также в определе­нии уровня тропных и гонадотропных гормонов.

Лечение синдрома главным образом симптоматическое: препара­тами антиандрогенов (андрокур), ингибиторами ароматаз (кетона-зол). При наличии костной дисплазии проводится коррекция кост­ных деформаций. При развитии симптомов акромегалии, тиреоток­сикоза, синдрома Иценко—Кушинга, гиперпаратиреоза, гормонсек-ретирующих аденом гипофиза, щитовидной, паращитовидной желез и надпочечников лечение проводится эндокринологами.

Синдром олбрайта

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *