Симптомы и основные признаки непереносимости лактозы у грудничков

Непереносимость лактозы является одним из тех случаев, когда материнское молоко или молочные смеси вызывают у грудничков проблемы со здоровьем.

Особенности лактозы

Лактоза представляет собой одну из основных составляющих грудного молока. Кроме того, искусственные смеси для детей также содержат ее в качестве основного компонента. Сама она является сочетанием глюкозы и галактозы.

Роль этих веществ в развитии крохи огромна. Ведь именно глюкоза является тем источником энергии, который так необходим каждой клеточке практически для любой жизненно необходимой химической реакции. Галактоза принимает непосредственное участие в формировании здоровой нервной системы.

Важность лактазы

Специально для расщепления лактозы клетками кишечника вырабатывается фермент лактаза. При низком количестве вырабатываемого фермента лактоза должным образом не расщепляется, поэтому всосаться она не может и остаётся в кишечнике.

Так лактоза молока или искусственной детской смеси для питания из необходимой для растущего организма превращается во вредную для него. Все ценные её компоненты начинают использовать для своего питания условно патогенные микроорганизмы. Они размножаются, вызывая симптомы дисбактериоза. Их жизнедеятельность приводит к повышению газообразования в кишечнике.

Непереносимость и аллергическая реакция

Таким образом, при недостатке лактазы или избытке лактозы выставляется диагноз: непереносимость лактозы. Некоторые говорят, что это аллергия на лактозу. Однако это определение неверно. При лактазной недостаточности имеет место только лактозная непереносимость, как патология пищеварительной системы из-за её неспособности это вещество переработать и усвоить.

Аллергия представляет собой извращенную реакцию иммунной системы на употребление определенных продуктов. Аллергия проявляется сыпью, припухлостью, в тяжелых случаях – нарушением дыхания. Симптомы нарушения работы ЖКТ может иметь и аллергия, но они не будут основными. На первом месте будет сыпь. Однако аллергия может спровоцировать непереносимость лактозы. Например, аллергия на цельное молоко может запустить этот механизм.

Разновидности патологии

Лактазная недостаточность может быть трех видов:

  1. Первичная. Она диагностируется, если клетки кишечника вообще не синтезируют лактазу или производят её мало. Такая непереносимость лактозы чаще встречается у недоношенных детей по причине незрелости их пищеварительного тракта. Состояние нормализуется на 3-4-м месяце жизни. Когда кишечник дозревает, синтез лактазы нормализуется, симптомы патологии исчезают. Возможен и так называемый «взрослый» тип функционирования пищеварительный системы. При этом после рождения уровень лактазы достаточный, соответствует потребностям детей. Но к концу годовалого возраста или немногим раньше её количество снижается, и появляются признаки недостаточности лактазы. Тенденция к уменьшению фермента продолжается и в дальнейшем.
  2. Вторичная непереносимость лактозы. Этот вид недостаточности является результатом различных заболеваний и инфекций ЖКТ у детей, которые приводят к повреждению кишечной стенки.
  3. Относительная непереносимость лактозы, которая проявляется на фоне слишком большого количества молочного сахара. При этом кишечные клетки функционируют хорошо, и лактазы для переработки нормального количества лактозы должно хватать. Однако избыток молочного сахара задерживается в кишечнике и вызывает симптомы, сходные с таковыми при ферментативной недостаточности лактазы. Такая лактозная недостаточность может быть результатом кормления детей преимущественно первым грудным молоком, которое содержит много лактозы.

Проявления лактазной недостаточности

Для детей первого года жизни непереносимость лактозы является большой проблемой, учитывая, что молоко или искусственные молочные смеси являются сначала их единственной, а потом – основной пищей. Эта патология приводит к нарушениям не только в работе ЖКТ, но и во всем организме. Так, излишнее количество лактозы и его постоянное наличие в кишечнике приводит к тому, что его стенки повреждаются. Тогда нарушается всасывание любых питательных веществ. Это приводит к недостаточному питанию и задержке физического развития малыша.

Симптомы недостаточности лактазы можно легко пропустить у детей первых дней жизни. Но уже на первых неделях она проявляется, и характерные симптомы становятся очевидны.

  1. Повышенное образование газов вызывает боль в животике. Ребёнок капризничает, плачет, плохо кушает.
  2. Животик ребенка немного вздут, напряжен.
  3. Стул становиться жидким, с пеной. Запах его кисловатый. Либо приобретает зелёный цвет, есть примесь слизи.
  4. Количество дефекаций увеличивается. Однако для деток, находящихся на искусственном вскармливании, больше характерны запоры.
  5. Ребёнок часто срыгивает после еды.
  6. В результате того, что большая часть веществ не всасывается, у грудничков не наблюдается необходимая прибавка в весе.
  7. Однако аппетит у таких детей, как правило, хороший. Но, как только они начинают кушать (молоко матери или смеси), через пару минут прекращают, капризничают, сучат ножками, категорически отказываются от еды, выгибаются.

Лабораторные проявления

В странах СНГ обычно диагностируется непереносимость лактозы на основании клинических симптомов, анализа на углеводы и копрограммы.

Анализ на углеводы каловых масс. Метод этот наиболее прост. К сожалению, информативность его тоже относительна. Он не показывает, какие именно углеводы в кале в большем количестве. Кроме того, единицы нормы их в кале тоже точно не определены.

Копрограмма. Она определяет уровень кислотности кала и объема жирных кислот. Высокое их содержание позволяет предположить непереносимость лактозы (недостаточность).

Биопсия. Достоверным считается метод биопсии кишечника и гистологическое исследование. Широкого распространения этот метод не получил в связи с его травматичностью, а также с тем, что для забора образцов необходимо применение наркоза.

Водородный тест и формирование лактозной кривой. При этих методах больному вводится лактоза через рот. Затем через определенные промежутки времени на уровень лактозы исследуется кровь либо выдыхаемый воздух. Кривая анализируется.

Эти методы тоже не получили распространения, так как у больных детей введение лактозы вызывает негативные ощущения. Исследование водорода также информативно лишь относительно, так как сегодня не существует точных данных его должного уровня в крови новорожденных деток.

Если анализы дают основание полагать наличие патологии, а клинические признаки не проявляются, лечение не проводится.

Основы лечения

  1. Для лечения необходимо организовать кормление малыша так, чтобы он получал все молоко, а не только первое (нужно сцеживать первое молоко, давать одну грудь за один приём пищи).
  2. Необходимо также исключить из рациона цельное молоко. Именно аллергия на него и способствует формированию непереносимости лактозы.
  3. Из рациона мамы также исключаются продукты, на которые чаще всего встречается аллергия (шоколад, апельсины, мёд…).
  4. При отсутствии улучшения в ответ на принятие таких мер необходимо применение медикаментов (приём лактазы внутрь при еде).
  5. Необходимо лечение патологий, которые могли спровоцировать недостаточность, в том числе должна быть купирована любая аллергия.

Переход на безлактозные смеси осуществляется при отсутствии эффекта от применения вышеописанных мероприятий. Безлактозные смеси изготавливают практически все производители смесей для детского питания.

Иногда на безлактозные смеси переходят на некоторое время.

Непереносимость лактозы сегодня встречается достаточно часто. К счастью, первичная форма обнаруживается в редких случаях. Поэтому и устранить признаки непереносимости лактозы, как правило, удается без перехода на безлактозные смеси, соблюдением правильных условий питания.

Почему взрослым нельзя пить молоко: польза и вред продукта для организма

О вопрос о том, можно или нет взрослым людям пить молоко, сломался ни один десяток копий.

Одни говорят о безумной пользе продукта. Ведь это сама жизнь. Другие о том, что молочная продукция и взрослые люди – вещи несовместные. Где же истина?

Лактазная недостаточность, или непереносимость лактозы, у взрослого

Многие люди путаются в терминологии. Называют лактАзную недостаточность лактОзной. Это неверно. Нет такого термина.

Правильно говорить:

  • лактОзная непереносимость;
  • лактАзная недостаточность;
  • непереносимость лактозы;
  • недостаток лактазы.

У человека может быть нехватка фермента лактазы, ведущая к непереносимости лактозы, – вещества, которое этот фермент расщепляет. Если фермента мало, то имеет место непереносимость того субстрата, за усвоение которого он отвечает, то есть лактозы.

Усваивается ли молоко у взрослого человека: диспут ученых

Один из основных аргументов противников употребления в пищу молочных продуктов – это неестественность данного типа питания для человека.

И это верно. Если вдуматься, люди – это единственные живые существа на планете Земля, которые пьют молоко во взрослом состоянии. Хотя оно предназначено для быстрого взращивания новорождённого потомства, в котором взрослая особь не нуждается.

До сельскохозяйственной революции люди пили только грудное молоко своих матерей в младенческом возрасте. Иными словами, человеческий вид был сформирован при полном отсутствии молочного кормления во взрослом состоянии.

Если принять во внимание эти факты, логично предположить, что взрослые пить молоко не должны. Но не все тк просто.

Научные изыскания показывают, что, поскольку люди во многих регионах Земли едят молочные продукты на протяжении многих тысяч лет, их гены изменились. И теперь они, даже будучи взрослыми, способны усваивать молочные компоненты намного более эффективно, чем их далекие предки или те представители рода человеческого, которые происходят из «немолочных» регионов.

Почему многим взрослым нельзя пить молоко

Основной углевод молока – это лактоза, или «молочный сахар», состоящий из двух простых сахаров – глюкозы и галактозы.

В младенческом возрасте организм человека вырабатывает фермент лактазу, который с успехом расщепляет лактозу материнского молока. Но по мере того, как человек взрослеет, выработка лактазы снижается, способность усваивать лактозу уменьшается и может вовсе сойти на нет.

В настоящий момент установлено, что 75% популяции людей на земном шаре не способно усваивать лактозу во взрослом возрасте, то есть имеет лактозную непереносимость (лактазную недостаточность). Не у всех эта непереносимость выражена сильно. Но в той, или иной степени имеет место у многих.

В разных регионах нашей планете непереносимость лактозы имеет разное распространение.

Как видно из представленных на рисунке данных, наша страна, Европа, Северная Америка и Австралия страдают от непереносимости молочного сахара намного меньше, чем Азия, Африка и Южная Америка.

Как проявляется непереносимость молока (лактозы) у взрослых: симптомы

Проявления невозможности нормально усваивать лактозу могут быть яркими или стертыми. Симптомы нехватки лактазы варьируют от тяжелых до легких в зависимости от того, какое количество фермента способен вырабатывать организм.

Проявляться заболевание начинает в интервале от 30 до 120 минут после попадания в ЖКТ молочных продуктов.

Симптомы непереносимости молока включают в себя:

  • вздутие живота;
  • боли (обычно схваткообразные) внизу абдоминальной области;
  • урчание в животе и выход газов;
  • диарею (иногда жидкий стул с пеной);
  • тошноту и рвоту.

Обычно тяжесть симптомов нехватки фермента нарастает с возрастом. Становясь старше, человек, который в молодости спокойно пил молоко, может потерять возможность даже есть мороженое. Это нормальное развитие событий. Не стоит беспокоиться.

Симптомы непереносимости лактозы грудничков

Недостаточность лактазы у малых детей встречается очень редко. Признаками этого состояния являются:

  • тяжелая диарея с пенистым стулом;
  • рвота;
  • обезвоживание организма;
  • опрелости;
  • крайне медленная прибавка в весе.

Кроме непереносимости лактозы, существует еще пищевая аллергия на белковые компоненты молока. В отличии от недостаточности лактазы, которая чаще встречается у взрослых, пищевая аллергия обычно проявляет себя у маленьких детей и грудничков.

Симптомы аллергии на молочный белок

Симптомы развития аллергической реакции на молочный белок возникают в интервале от нескольких минут до нескольких часов после попадания продукта в организм.

Проявления проблемы, возникающие первыми:

  • крапивница;
  • затруднение дыхания;
  • рвота.

Далее могут появиться:

  • диарея (стул часто с кровью);
  • спазмы в животе;
  • кашель и хрипы при дыхании;
  • насморк и слезотечение;
  • высыпания вокруг рта;
  • у младенцев имеют место колики.

Аллергия на молоко представляет собой намного более опасное состояние, чем непереносимость лактозы. Потенциально оно может закончиться смертью в результате анафилактического шока.

Как отличить непереносимость лактозы от аллергии на молочный белок?

Обычно поставить диагноз можно самостоятельно дома просто на основе анамнеза.

  1. Непереносимость нарастает с возрастом и редко проявляет себя раньше подросткового периода – аллергия возникает у младенца.
  2. Симптомы недостаточности включают в себя только желудочно-кишечные неприятности – аллергия проявляет себя проблемами с дыханием и кожными высыпаниями.
  3. Недостаточность лактазы нарастает медленнее, чем аллергическая реакция.
  4. При непереносимости симптомы проявляют себе тем тяжелее, чем больше поступило лактозы в организм – развитие аллергической реакции имеет место даже при микроскопическом попадании молочного белка.
  5. Лактазная недостаточность не проявляет себя при употреблении кисломолочных продуктов, сыров, масла – аллергия на молочный белок имеет место при попадании в организм любых молочных продуктов.

Различий довольно много, и они значимы. Однако если речь идет о совсем маленьком ребенке с тяжелой реакцией на грудное молоко, диагноз должен ставить только врач и только на основе анализов.

Полезно или вредно молоко для здоровья взрослого человека: выводы

И молоко, и сливки могут быть полезны. И пить их можно по переносимости. Если хорошо усваиваете, включайте в рацион.

Но если после молочной трапезы вы ощущаете дискомфорт, не надо заставлять себя потреблять этот продукт, руководствуясь тем, что он якобы несет пользу. Если и несет, то не вам.

При плохом усвоение любого продукта пользы от него быть не может в принципе.

Когда же речь идет о молочке, важно понимать:

полезно оно только натуральное – не пастеризованное и полученное от коров, находящихся на свободном выпасе.

Такой продукт просто так в магазинах крупных городов не купить. То же, что продается, содержит совсем небольшое количество целебных веществ. А потому нет резона травить себя тем, что вы не усваиваете или усваиваете тяжело.

Какие молочные продукты полезны

  1. Сливочное масло, которые представляет собой тот самый полезный насыщенный жир, который оберегает человека от возникновения многих болезней, в том числе и от набора лишнего веса.
  2. Сыр, который тоже относится к лечебным жирным продуктам и являет собой один из лучших перекусов при похудении.
  3. Ферментированные яства – кефир, йогурт, сметана и т.д. Все эти продукты содержат пробиотики, которые необходимы для правильного похудения и поддержания здоровья в целом.

Какую молочную продукцию нельзя употреблять никому

Обезжиренную.

вы можете более подробно прочесть о том, почему употребление в пищу «диетических» обезжиренных молочных продуктов является одной их критических ошибок для похудения, и к каким негативным последствиям для здоровья, кроме, набора лишнего веса, эта ошибка ведет.

Симптомы лактозной недостаточности

Аналогично, наш педиатр про такое и не слышал, как и Комаровский говорит, что это чистый маркетинг, а лактазная недостаточность бывает в одном случае на миллионы. Углеводы повышены в кале у 66% детей, у них у всех не может быть ЛН, почитайте информацию соответствующую. Вот например статья:По данным специальной литературы, болезни углеводного обмена, связанные изменением активности ферментов, расщепляющих сахара, в том числе лактозу, встречаются в популяции КРАЙНЕ РЕДКО. Данные по разным странам различны. Частота таких заболеваний изменяется от 1 на 20 000 до 1 на 200 000 детей. Почему же педиатры говорят о лактозной непереносимости чуть ли не у каждого второго ребенка? Как смогло выжить человечество, если это заболевание, приводящее, например, к гипотрофии при отсутствии лечения и гибели, встречается у большинства младенцев? Человечество смогло дожить до нынешних времен потому, что истинная лактозная непереносимость, обусловленная генетически и связанная с полным отсутствием или серьезным недостатком необходимых ферментов встречается очень редко. А что же встречается очень часто? С чем же постоянно сталкиваются современные врачи? С лактозной непереносимостью, образовавшейся в результате неправильно организованного грудного вскармливания. Если мама кормит ребенка 6-7 раз в сутки, “копит “ молоко к кормлению, сцеживается после кормлений, перекладывает ребенка во время кормления то к одной, то к другой груди – очень велика вероятность развития лактозной непереносимости. Эта та самая лактозная непереносимость, причиной развития которой является дисбаланс между “передней” и “задней” порциями молока. Получается, что ребенок питается преимущественно “передней” порцией молока, более жидкой, содержащей большое количество лактозы. В груди между кормлениями также собирается преимущественно “переднее” молоко, “заднее” молоко, густое, более жирное, образуется преимущественно во время сосания ребенка. Если мама переложит малыша минут через 5-10 после начала кормления к другой груди, он и из нее высосет переднее молоко. Заднее молоко мама сцедит. Малыш будет не очень хорошо прибавлять в весе, иногда просто мало. У него может быть жидкий стул с зеленью и пеной. Мама будет считать, что у нее плохое молоко, хотя его и много. Такая же ситуация может быть, если мама ограничивает ребенка в сосании, например, строго по 15-20 минут. Ребенок часто не успевает добраться до “заднего” молока. И, кроме того, он недостаточно стимулирует грудь на выработку молока, если по 15-20 минут он сосет 6-7 раз в сутки. Поэтому параллельно, в описанных выше ситуациях, будет развиваться недостаток молока. Когда ребенка начнут прикармливать безлактозной смесью, он начнет толстеть, все вздохнут с облегчением и в сознании укрепиться миф о том, что молоко может быть плохим и его вообще мало у современных женщин. Встречается также и транзиторная, временная лактазная недостаточность. У ребенка на правильно организованном грудном вскармливании, с хорошей прибавкой в весе, вообще с хорошим самочувствием, в первые 2-3 месяца жизни (а иногда и дольше) стул пенистый. Если мама скажет об этом врачу, будет назначено обследование, в анализе будут обнаружены сахара. Ребенка переведут на безлактозную смесь. Однако неполное поглощение лактозы является обычным явлением для ребенка на грудном вскармливании!!! ( 66% детей в возрасте 6 недель и 60% детей в возрасте 3 месяцев). Одной маме, например, в такой ситуации было сказано: “Ваш ребенок испытывает сильнейшие боли! Посмотрите, какое у него газообразование! А вы продолжаете кормить его своим молоком! Оно для него — яд!!!”” Я не утверждаю, что так действуют все педиатры. Я знаю врачей, которые видя, что ребенок вполне благополучен, не начинают его лечить опираясь только на полученные лабораторные результаты, и даже не назначают излишние обследования! Давайте вспомним о том, что последние лет 50 врачи имели дело преимущественно с детьми, которых кормили смесями. Соответственно, многие знания и лабораторные тесты применимы только к этой группе детей. Наличие сахара в стуле ребенка на искусственном вскармливании является патологией. Наличие сахара в стуле ребенка на грудном вскармливании нормально! Значительное количество сахара может быть следствием неправильных рекомендаций по кормлению ребенка (частая перемена груди во время кормления, ограничение продолжительности сосания, сцеживание после кормления), т.к. ребенок получает много богатого лактозой переднего молока. Лактазная непереносимость и новорожденный ребенок – неслыханное сочетание!!! Лилия Казакова, педиатр, консультант по грудному вскармливанию

Генетические заболевания : Болезни обмена белков

С момента первого описания заболевания появилось много новых методов лечения и сегодня болезнь можно контролировать практически без возникновения каких либо побочных эффектов и неудобств, связанных с лечением. Однако, если расстройство не лечить, то его прогрессирования может привести к возникновению различных проблем, особенно с нервной системой и мозгом в частности, что в свою очередь ведет к умственной отсталости, повреждению головного мозга и вызывает появление эпилептических припадков.
Ранее, лечение ФКУ осуществлялось путем ограничения употребления фенилаланина. Однако, согласно последним исследованиям, только диетического питания может быть недостаточно, для преодоления всех негативных последствий заболевания. Оптимальное лечение заключается в снижении уровня фенилаланина до безопасного уровня и включает постоянный контроль за питанием, и когнитивным развитием. Снижение уровня фенилаланина может быть достигнуто за счет комбинированного применения продуктов с низким содержанием фенилаланина и белковых добавок. На современном этапе нет никаких эффективных лекарств от этого заболевания, однако существуют определенные препараты, предназначенные для устранения симптомов, но положительное влияние от их использования является индивидуальным в каждом отдельном случае.
Обычно фенилкетонурию определяют в процессе скрининга новорожденных и при генетических исследованиях. Специализированные клиники для больных фенилкетонурией существуют во всем мире, именно в них обеспечивается постоянный уход за больными, контролируется уровень фенилаланина, умственное развитие пациентов и обеспечивается оптимальное питание.
История
Впервые фенилкетонурия была обнаружена норвежским врачом Иваром Асбьорн Феллингом (Ivar Asbjørn Følling) в 1934 году, когда он заметил, что гиперфенилаланинемия (HPA) вызывает задержку психического развития. В Норвегии, фенилкетонурия, известная под названием болезнь Феллинга. Д-р. Феллинг был одним из первых врачей, которые начал применять детальный химический анализ при изучении заболевания. Его осторожность и точность при проведении анализа мочи больных брата и сестры, привели к тому, что многие другие врачи (которые работали неподалеку от Осло), стали обращаться к нему с просьбой проанализировать состав мочи их пациентов. При проведении этих исследований, он обнаружил в моче восьми пациентов одно и то же вещество. Для анализа найденного вещества необходимым было проведение более основательного исследования и элементарного химического анализа. Проведя различные опыты, Феллинг выявил наличие реакций, характерных для бензальдегида и бензойной кислоты, что позволило ему предположить, что исследуемое вещество содержит бензольное кольцо. Дальнейшая проверка показала, что температура плавления исследуемого вещества — такая же как у фенилпировиноградной кислоты, что указывало именно на ее наличие в моче. Так, тщательные исследования этого ученого вдохновили многих других исследователей проводить аналогичные детальные исследования при изучении других расстройств.
Скрининг, признаки и симптомы
Обычно, для выявления ФКУ используют высокоэффективную жидкостную хроматографию (HPLC), но в некоторых клиниках еще используют тест Гатри (который ранее применялся в рамках национальной программы биохимического скрининга). В развитых странах исследования на ФКУ проводят детям, сразу после рождения.
Если ребенок не проходит обычной процедуры пренатального скрининга, которая обычно выполняется на 6 -14 день после рождения (с использованием образцов крови, полученных из пятки новорожденного ребенка), то первыми проявлениями заболевания могут быть приступы судорог, альбинизм (очень светлые волосы и кожа ), «заплесневелый запах» детского пота и мочи (возникает из-за наличия фенилацетата, одного из кетонов, образующихся). Для подтверждения или опровержения диагноза, в возрасте 2 недель, необходимо осуществить повторное исследование.
У новорожденных, больных фенилкетонурией, при рождении нет никаких видимых отклонений, но при отсутствии надлежащего лечения с самого начала, они не развиваются должным образом, кроме того, у них наблюдается микроцефалия и прогрессивное ухудшение мозговой деятельности (и, соответственно, развития). В дальнейшем основными клиническими признаками являются: гиперактивность, отклонения на электроэнцефалограмме (ЭЭГ), эпилептические припадки и трудности при обучении. Запах кожи, волос, пота и мочи (через накопление фенилацетату) — напоминает мышиный (затхлый) запах. Кроме того, у многих больных наблюдается гипопигментация и часто возникает экзема.
У тех детей, у которых заболевание было выявлено, а лечение было начато сразу после рождения, вероятность развития неврологических проблем, умственной отсталости или появления приступов судорог значительно ниже. Хотя иногда, такие клинические нарушения также могут возникать.
Патофизиология
Классическая ФКУ, как правило, возникает в связи с мутациями гена, кодирующего фермент фенилаланин гидроксилазы (PAH). Этот фермент обеспечивает превращение аминокислоты фенилаланина в другие важные для организма соединения. Однако, фенилкетонурия может возникнуть и вследствие других мутаций, которые не связаны с геном PAH. Это является примером неалельной генетической гетерогенности.
Классическая ФКУ
Ген PAH находится на 12 хромосоме (его локус 12q22-q24.1). Известно более 400 мутаций этого гена, которые вызывают появление различных заболеваний. Нарушение деятельности PAH является одной из основных причин для целого спектра заболеваний, включая классическую фенилкетонурию (ФКУ) и гиперфенилаланинемию (менее тяжелое заболевание, обусловленное накоплением фенилаланина).
ФКУ — это аутосомно-рецессивное генетическое расстройство. Это означает, что для того, чтобы ребенок унаследовал заболевание ей необходимо, унаследовать по одной мутированой копии гена от каждого из родителей. То есть родители, должны быть носителями этих дефектных генов. Однако, если только один из родителей является носителем, а у другого обе копии гена — нормальные, вероятно, что ребенок может родиться полностью здоровой.
Фенилкетонурия может возникать и у мышей, которые широко используются при исследованиях разнообразных препаратов для лечения ФКУ. Недавно было установлено последовательность генома макаки,при исследовании которой ученые обнаружили, что ген, кодирующий фенилаланин гидроксилазы имеет ту же последовательность, что и ген, который у людей отвечает за возникновение ФКУ.
Гиперфенилаланинемия, которая связана с дефицитом тетрагидробиоптерину
Любопытно, что еще одна форма гиперфенилаланемии, которая встречается очень редко и возникает когда, ген PAH функционирует нормально, но есть определенные недостатки в процессах биосинтеза или рециркуляции кофактора тетрагидробиоптерину (BH4). Этот кофактор необходим в организме для нормального функционирования фермента фенилаланин-4-монооксигеназы. Для лечения этого нарушения возможно использование коэнзима, который называется биоптерин.
Для того чтобы установить различия между двумя выше описанными расстройствами необходимо определить уровень дофамина в организме. Как уже было отмечено, тетрагидробиоптерин необходим для превращения фенилаланина в тирозин, однако помимо этого он играет очень важную роль при преобразовании тирозина в дигидроксифенилаланин (сокращение допа, который катализируется ферментом тирозин гидроскилазой), которий в свою очередь является предшественником дофамина. Если в организме низкий уровень дофамина, то уровень пролактина — растет. Именно такой процесс характерен для гиперфенилаланинемия, связанной с дефицитом тетрагидробиоптерину, тогда как при классической ФКУ, уровень пролактина остается нормальным. Дефицит тетрагидробиоптерину может быть вызван мутациями в четырех разных генах. Согласно названия которых, именуются типы заболевания. Это: HPABH4A, HPABH4B, HPABH4C и HPABH4D.
Метаболический путь
Обычно, фермент фенилаланин гидроксилаза участвует в превращении аминокислоты фенилаланина в аминокислоту тирозин. Если этого преобразования не происходит, то фенилаланин накапливается в организме и, соответственно, возникает дефицит тирозина. Чрезмерное количество фенилаланина может быстро разлагаться на фенил-кетоны в процессе трансаминирования глутамата. Метаболитами, которые образуются при этой реакции, являются: фенилуксусной кислота, фенилпировиноградная кислота и фенилэтиламин. Именно поэтому для правильной диагностики фенилкетонурии, необходимо определить уровень фенилаланина в крови, если же он повышен, а в моче имеющиеся фенилкетоны, то диагноз ясен.
Фенилаланин — это большая, нейтральная аминокислота (LNAA). Эти аминокислоты «конкурируют» между собой за транспортировку через гематоэнцефалический барьер (ГЭБ) с помощью системы активного транспорта больших нейтральных аминокислот (нейтрального транспортера) (large neutral amino acid transporter, LNAAT). Повышенный уровень фенилаланина в крови, соответственно, увеличивает количество его в транспортере. Что, в свою очередь, приводит к тому, что уровень других нейтральных крупных аминокислот в мозге — снижается. Но, как известно, все эти аминокислоты необходимы для синтеза белков и нейротрансмиттеров (нейромедиаторов), именно поэтому, накопление фенилаланина нарушает процесс развития мозга, вызывая умственную отсталость.
Лечение
Если ФКУ обнаружили у ребенка сразу после рождения, то это лицо, может расти и развиваться вполне нормально, однако это возможно только в случае постоянного контроля за уровнем фенилаланина (Phe) и поддержанием его в пределах допустимых норм. Этот процесс осуществляется с помощью особой диеты, или же путем сочетания диетического питания и употребления медицинских препаратов. Как было сказано выше, когда фенилаланин не усваивается нормально организмом, то его накопление в крови токсично для мозга. Если ФКУ не лечить, то заболевание может вызвать появление следующих осложнений: тяжелую умственную отсталость, нарушение функций мозга, микроцефалию, частые смены настроения, нарушение функций моторно-двигательного аппарата и такие неврологические расстройства поведения, как СДВГ (синдром дефицита внимания и гиперактивности).
Все больные ФКУ должны придерживаться специальной диеты, при которой ограничивается употребление фенилаланина, по крайней мере первые 16 лет их жизни. Из рациона следует исключить (или ограничить употребление) продуктов, которые содержат высокий уровень фенилаланина, в основном это: мясо, курица, рыба, яйца, орехи, сыр, бобовые, коровье молоко и другие молочные продукты. Употребление продуктов с высоким уровнем крахмала, таких как картофель, хлеб, макаронные изделия, кукуруза, тоже должно контролироваться. Маленькие дети могут продолжать употреблять грудное молоко (для получения всех полезных веществ и преимущества от грудного питания), однако его количество нужно контролировать и, кроме того, ребенку необходимо обеспечить поступление в организм всех отсутствующих питательных веществ, с помощью разнообразных пищевых добавок. Стоит отметить, что употребление многих диетических продуктов питания и диетических напитков, содержащих подсластитель аспартам, тоже следует избегать, ведь аспартам состоит из двух аминокислот: фенилаланина и аспарагиновой кислоты.
Новорожденным детям следует вводить в рацион специальные пищевые добавки, которые позволяют обеспечить организм необходимыми аминокислотами и другими питательными веществами, которые при низко-фенилаланиновой диете не попадают в организм с продуктами питания. Когда ребенок подрастает, то эти специальные добавки могут быть заменены таблетками и специально разработанным рационом, в котором будут учитываться все особенности больного.
Поскольку фенилаланин необходим для синтеза многих белков, то он, бесспорно, нужен в организме, для того, чтобы обеспечить полноценное развитие человека, однако его уровень (у больных ФКУ) необходимо тщательно контролировать. Особое внимание следует обратить на добавки, содержащие тирозин, ведь именно эта аминокислота является производной от фенилаланина.
Пероральное применение тетрагидроптерину (или BH4) (который является кофактором для окисления фенилаланина) у некоторых пациентов может уменьшить уровень этой аминокислоты в крови. Фармацевтическая компания BioMarin Pharmaceutical выпустила препарат, действующим веществом в котором есть сапроптерин дигидрохлорид (Kuvan), который является одной из форм тетрагидроптерину.

Как проявляется непереносимость лактозы у детей?

Обычно именно лактоза в молоке является причиной проблем с животом. Если у вас непереносимость лактозы, организм не может переварить углевод группы дисахаридов в молочных продуктах. В результате употребления молока или состоящих из него продуктов (сыр, йогурт и т.д.) появляются неприятные симптомы: начиная от желудочных спазмов и заканчивая поносом.

Многие взрослые люди живут с непереносимостью лактозы, но у младенцев она тоже может быть, хоть и редко.

Непереносимость лактозы: симптомы у грудных детей

Конечно, если у вашего ребенка проблемы с перевариванием молока, это не обязательно означает, что у него непереносимость лактозы. Типичные симптомы данного недуга у детей включают в себя:

  1. понос;

  2. желудочные спазмы;

  3. вздутие;

  4. газы.

Так как дети не могут говорить, им тяжело объяснить что доставляет неудобства. Так что не всегда легко определить, когда у малыша проблемы с желудком.

Вот некоторые сигналы боли в желудке у младенцев:

  1. сжимание кулачков;

  2. согнутая спина;

  3. начинают пинаться или вытягивать ноги вверх;

  4. плачут при испускании газов.

Стоит отметить, что при вздутии живот может выглядеть немного больше, чем обычно, а также становится твёрдым на ощупь.

Еще одним признаком непереносимости лактозы являются симптомы, начинающиеся вскоре после кормления — от 30 минут до 2 часов — после употребления грудного молока, молочной смеси или твердой пищи, содержащей молочные продукты.

Имейте в виду, что у ребенка может быть проблема не с перевариванием лактозы, а аллергия на молоко, ведь симптомы схожи.

Такой вид пищевой аллергии возникает при слишком сильной реакции иммунной системы на молочные продукты. В этом состоянии у ребенка может быть расстройство желудка и понос. Кроме того, появятся симптомы, которые не наблюдаются при непереносимости лактозы:

  1. хрипы;

  2. кашель;

  3. зуд;

  4. слезящиеся глаза;

  5. рвота.

Если вы подозреваете молочную аллергию — даже легкую — обратитесь к врачу. Аллергия на молоко быстро прогрессирует и вызывает более тяжелые состояния:

  1. падение кровяного давления;

  2. затруднённое дыхание;

  3. анафилаксия.

, молочная аллергия поражает около 2,5 % детей в возрасте до 3-х лет.

Непереносимость лактозы у младенцев младше 1 года встречается довольно редко. У некоторых детей она развивается, потому что они рождаются без фермента лактазы. Это называется врожденной лактазной недостаточностью, о чем становится ясно сразу после первого кормления грудным молоком.

Читайте также: Чем можно заменить коровье молоко ребенку?

Причиной этой недостаточности является мутация гена лактазной недостаточности (LCT) — он контролирует выработку фермента, необходимого для переваривания лактозы. Это наследственное заболевание, обычно дети наследуют такую мутацию гена от обоих родителей.

Кроме того, иногда у младенцев развивается временная непереносимость лактозы после вирусного заболевания (например, гастроэнтерит).

Анализ на непереносимость лактозы у детей

Если у вашего ребенка есть признаки непереносимости лактозы, не ставьте диагноз самостоятельно — обратитесь к педиатру. Для диагностики врач берет образец кала малыша и проверяет на кислотность. Низкая кислотность может сигнализировать о непереваренной лактозе.

В таких случаях необходимо удалить из рациона питания молочные продукты на 1-2 недели и следить улучшится ли пищеварение.

Если у ребенка развивается непереносимость лактозы после вирусного заболевания, рекомендуется продолжать кормление грудью. Грудное молоко стимулирует иммунную систему и помогает заживить кишечник.

Но в случае врожденной лактозной недостаточности грудное вскармливание необходимо прекратить и исключить молочные продукты из питания.

Хорошая новость заключается в том, что детские смеси без лактозы содержат все нужные питательные вещества (кальций, витамин D и витамин А).

Непереносимость лактозы, почему?

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *