Синдром бабочки (буллезный эпидермолиз): причины, признаки, как лечить, прогноз

Синдром бабочки — врожденное дерматологическое заболевание, получившее в официальной медицине название буллезный эпидермолиз. Кожа у больных детей от рождения нежная и хрупкая, как крылья бабочки. Она повреждаются от любого прикосновения, что доставляет ребенку мучительную боль. Это достаточно редкое заболевание встречается у одного ребенка на сотню тысяч новорожденных.

Синдром бабочки – красивое наименование, под которым скрывается страшный недуг. Слизистая оболочка также становится хрупкой и тонкой. Полость рта, гортань и пищевод часто повреждаются жесткой пищей. Клетки кожи плохо взаимодействуют друг с другом и при любом внешнем воздействии разрываются. Буллезный эпидермолиз вылечить невозможно. Специфического лечения патологии не существует. Своевременная и адекватная симптоматическая терапия улучшает общее состояние больных.

Дети-бабочки рождаются в семьях, члены которой имеют поврежденный ген. Обычно это случается в родственных браках. Перед тем, как одеть больного ребенка, его тело необходимо обмотать специальными бинтами. Любое прикосновение приводит к отслойке кожи и образованию волдырей, которые болят и лопаются. На их месте остаются язвы и рубцы. Когда заживают одни ранки, появляются другие. Больным детям необходимо соблюдать особую осторожность и абсолютную чистоту.

Синдром бабочки – дерматит, возникающий у лиц с генетической предрасположенностью и проявляющийся клиническими признаками сразу после рождения ребенка. Недостаточное количество белка приводит к слабому сцеплению эпидермиса с дермой. Кожные покровы становятся ранимыми и чувствительными даже к слабому внешнему воздействию. Образовавшиеся волдыри зудят и болят. У таких людей выпадают волосы в очаге поражения, поражаются ногти. Заживление ран происходит долго и болезненно. Дети с тяжелыми формами патологии лишаются кожи при прохождении через родовые пути и умирают сразу после рождения. Остальные пациенты редко доживают до трехлетнего возраста. Это переломный момент для данной болезни, поскольку кожа больных в дальнейшем начинает уплотняться, а клинические симптомы возникают все реже. Заболевание встречается одинаково часто как среди новорожденных мальчиков, так и среди девочек.

Формы

Морфологические формы синдрома бабочки:

  • Простая форма проявляется с периода новорожденности и имеет легкое течение. Размер волдырей колеблется от горошины до грецкого ореха. Кожа вокруг них не отекает и не краснеет. После вскрытия волдырей с серозным содержимым ранки заживают быстро и бесследно. С возрастом кожа грубеет и уплотняется. Симптомы постепенно исчезают к 12-14 годам. У большинства больных отмечается гипергидроз ладоней и стоп. Психоэмоциональное и умственное развитие детей не нарушается. В летний период заболевание обостряется.
  • Полидиспластическая форма – более тяжелый вид патологии. На коже больного ребенка появляются пузыри с кровью, ранки и эрозии, которые часто гниют и плохо заживают. Ногтевые платины поражаются, возникает атрофия пальцев, отторжение некротизированных тканей и частей тела. Данная форма отличается высокой смертностью.
  • Дистрофическая форма обнаруживается при рождении. Пузырьки по мере взросления организма распространяются по всему телу. Волдыри с кровянисто-серозной жидкостью лопаются, на их месте появляются эрозии и язвы, а затем грубые рубцы. Слизистая оболочка подвергается дистрофическим изменениям.
  • Смешанная форма или синдром Киндлера – внутриутробное появление пузырьков на разных частях тела. По мере развития патологии у больных появляется светочувствительность, пигментация и атрофия эпидермиса, рубцы на ногтевых пластинах, поражается слизистая пищеварительной и выделительной систем. Это одна из наиболее редких и малоизученных форм синдрома бабочки.
  • Злокачественная форма – смертельная. Пузыри с геморрагическим содержимым покрывают все тело, периодически кровоточат и воспаляются. У больных поражаются внутренние органы и кости. Развивается дисфункция органов пищеварительной системы. Вторичное стрептококковое инфицирование приводит к смерти больных от сепсиса.

Причины

Основной причиной патологии считается спонтанная мутация генов, которая приводит к нарушению активности некоторых ферментных систем кожи. Патологические изменения обычно происходят не в одном гене, а сразу в нескольких. Причинами повреждения кожи и появления волдырей являются: травматизация, давление, трение.

Патогенетические звенья синдрома бабочки:

  1. поражение структурных белков кожи,
  2. нарушение взаимосвязи между клетками,
  3. образование волдырей с серозным и геморрагическим содержимым.

В настоящее время не замечено и не определено других факторов развития буллезного эпидермолиза, кроме неблагоприятной наследственности. Обычно в генотипе папы или мамы содержится мутировавший ген. При этом патология в организме родителей не развивается. Определенная комбинация пораженных генов приводит к развитию синдрома бабочки у ребенка.

Симптоматика

Основным симптомом синдрома бабочки являются пузыри, которые появляются на коже. Обычно они заполнены серозным или геморрагическим содержимым. В зависимости от формы патологии изменяется локализация пузырьковой сыпи.

  • Простая форма характеризуется появлением волдырей на верхних и нижних конечностях.
  • Пограничная — образование пузырей на стенках пищеварительного и урогенитального трактов. На коже появляются язвы и раны, которые оставляют после себя грубые рубцы. Поражаются внутренние органы и суставы. У больных портятся ногти и выпадают волосы.
  • Дистрофическая – волдыри на конечностях, чаще в проекции крупных суставов: коленного, локтевого, плечевого. У больных срастаются пальцы рук и ног. Эта генерализованная форма патологии сопровождается развитием мелких везикул на значительной площади тела. Результатом вскрытия пузырьков становится гиперкератоз и диспигментация кожи.

Кожа у больных детей шелушится, отслаивается и сползает, как шкура змеи. Она зудит и болит. Пузырьки на теле лопаются. На гиперемированной коже появляются язвы и рубцы. В дальнейшем поражаются слизистые оболочки, развивается гипоплазия зубной эмали. У больных часто кровоточат десны, выпадают зубы. Ногти искривляются, деформируются или атрофируются. В тяжелых случаях пузыри образуются на слизистой носа и конъюнктиве глаз. Дети-бабочки теряют волосы. Клинические признаки заболевания максимально выражены у детей в течение первых трех лет жизни. Затем их интенсивность уменьшается, кожа постепенно грубеет.

Осложнения синдрома бабочки:

  1. шок при обширных поражениях,
  2. вторичное инфицирование,
  3. сепсис,
  4. обезвоживание,
  5. сужение или непроходимость пищевода,
  6. расстройство стула,
  7. проктит,
  8. дисфагия,
  9. гастрит,
  10. кератит,
  11. дистрофия мышц,
  12. кариес,
  13. патологии сердца,
  14. синдактилия,
  15. деформация ногтевых пластин.

Диагностика

Наиболее информативные и надежные методы диагностики синдрома бабочки:

  • Осмотр кожных покровов пациента.
  • Сбор анамнеза жизни и болезни.
  • Анализы мочи и крови.
  • Диагностические тесты – воздействие на кожу пациента и оценка результатов.
  • Изучение с помощью электронной микроскопия образцов кожи, взятых с очага поражения.
  • Непрямая иммунофлюоресценция – исследование крови с помощью моноклональных и поликлональных антител против патогенных белков кожи.
  • ДНК-диагностика определяет тип наследования заболевания и локализацию мутировавшего гена.
  • Серологические реакции ставят с целью дифференциальной диагностики синдрома бабочки и сифилиса.
  • Комплексное обследование всех систем организма.

Все перечисленные выше процедуры позволяют поставить диагноз патологии с высокой точностью.

Лечение

Синдром бабочки — неизлечимое заболевание. Больным проводят симптоматическую терапию, позволяющую улучшить состояние больных и снять боль. Наблюдение за пациентами осуществляется командой врачей, поскольку буллезный эпидермолиз является системным заболеванием.

Чтобы спасти больного ребенка, за ним необходимо правильно ухаживать. Симптоматическое лечение направлено на быстрое заживление ран и эпителизацию кожи. Для этого раны покрывают атравматичным неприлипающим материалом и множеством слоев бинта.

  • Кожу следует обрабатывать антисептиками для предупреждения вторичного инфицирования. Обычно применяют бриллиантовую зелень, фуксин, метиленовую синьку.
  • После вскрытия пузырьков гнойное содержимое необходимо удалять, а ранку смазывать антибактериальной или преднизолоновой мазью. На большие раны накладывают повязки. В некоторых случаях проводят системную антибиотикотерапию.
  • Гормональные препараты назначают для обеспечения ремиссии и предупреждения появления пузырей – «Преднизолон».
  • Витамин Е способствует выработке эластичных волокон дермы. Это лекарство значительно повышает шансы на выздоровление.
  • Анальгетики назначают для снятия боли.
  • Наружное лечение – облучение кожи ультрафиолетом.
  • Пораженную кожу смазывают маслом оливы или облепихи, витаминными растворами, специальными мазями.
  • Рекомендованы ежедневные купания больных детей в отваре коры дуба, календулы, калины.
  • Диетотерапия имеет огромное значение в лечение больных с синдромом бабочки. Им дают жидкую и пресную пищу. После еды рот необходимо прополаскивать теплой кипяченой водой.
  • Больным назначают иммуномодуляторы.
  • В тяжелых случаях переливают плазму крови.
  • Проводят лечение сопутствующих заболеваний.

К современным и перспективным методам лечения относятся: использование стволовых клеток, кожных трансплантатов, белковая и генная терапии. Эти методы в настоящее время все еще относятся к экспериментальным, поэтому синдром бабочки является неизлечимым заболеванием. Протеиновая и клеточная терапия – введение в организм белка и клеток, содержащих здоровых гены.

бинтование ребенка с синдромом бабочки

Чтобы избежать очередного обострения патологии, необходимо правильно подбирать одежду и обувь, исключить травмирование при любых контактах, соблюдать специальную диету, регулярно посещать врача и проходить профилактические курсы лечения. Кожу больных детей необходимо регулярно мыть и обрабатывать антисептиком. Детей следует оберегать от падений и ударов. Перед выходом на улицу необходимо обматывать тело ребенка специальными бинтами, а затем одевать одежду.

Перинатальная диагностика — первичная профилактика синдрома бабочки. Отягощенная наследственность требует проведения гистологического исследования биоптата плода. При планировании беременности необходимо уточнить информацию о наличии у родителей наследственных заболеваний, пройти генетические исследования, которые позволят предупредить развитие серьезных патологий.

Прогноз синдрома бабочки неоднозначный. Простая форма имеет доброкачественное течение и не угрожает жизни пациента. Продолжительность жизни таких больных зависит от степени поражения кожи и слизистых оболочек, а также общего состояния организма. Регулярная поддерживающая терапия позволяет людям с синдромом бабочки полноценно жить. Дистрофическая форма отличается развитием опасных осложнений и высокой смертностью. Тяжелые формы болезни приводят к инвалидности в раннем возрасте или летальному исходу новорожденных детей.

Видео: о людях с синдромом бабочки

Буллезная эмфизема легких – это одна из форм хронических заболеваний легких. Данное патологические состояние характеризуется деструкцией перегородок альвеол легкого с последующим образованием в них воздушных кист (булл).

  • Прогноз

Клинические особенности недуга

Для патологии характерно разрушение стенок альвеол из-за чрезмерного их растяжения. В результате в легких появляются участки скопления воздуха – эмфизематозные буллы. Эти легочные пузырьки постепенно сдавливают здоровые участки, что приводит к спаданию части легкого. Одна булла может достигать размера более 10 см.

Чаще буллезную болезнь в легких диагностируют у пожилых мужчин с длительным стажем курения. В группу риска входят и пассивные курильщики со слабо развитой дыхательной системой.

Схема развития эмфиземы

В основе классификации буллезной эмфиземы лежит степень распространения булл:

  1. Солитарная форма – образование единичной буллы.
  2. Локальная форма – локализация в одном-двух сегментах легкого.
  3. Генерализованная форма – образование легочных пузырьков более чем в трех сегментах легкого.
  4. Двусторонняя форма – легочные буллы появляются в двух легких.

Легочный пузырь образуется в результате комплекса причин, обоснованных влиянием внутренних и внешних факторов.

Пока не установлена точная причина заболевания, однако специалисты выделяют ряд факторов, которые провоцируют ее развитие:

  1. Хронические заболевания органов дыхания.
  2. Многолетнее курение.
  3. Загрязненный воздух.
  4. Различные легочные инфекции.
  5. Генетический и наследственный фактор.
  6. Длительная работа в запыленных непроветриваемых помещениях.

Статистика показывает, что буллы в легких образуются у 99% курящих людей, которые выкуривают больше пачки сигарет за день. Буллообразование, в этом случае, может происходить в разной степени интенсивности. Развитие болезни протекает незаметно.

От булл страдают в основном мужчины. Обусловлено это особенностями их жизни: курением, неправильным питанием, не всегда благоприятными условиями труда, переохлаждением. У подростков болезнь может развиться из-за опережающего роста грудной клетки.

Буллы в легком образуются и в результате сосудистой ишемии легких. Процессы воспаления могут привести к ослаблению и истончению стенок альвеол и изменению давления внутри. В результате чего и образуются в легких пузырьки.

Вышеперечисленные факторы могут комплексно воздействовать на организм человека. Это значительно увеличивает риск развития патологии. Общими признаками болезни будут: утомляемость, потеря сна и аппетита, ощущение слабости.

Специфические симптомы буллезной эмфиземы это:

  • появление одышки, которая с развитием заболевания начинает беспокоить человека и в состоянии покоя,
  • кашель с незначительными выделениями мокроты,
  • болевые ощущения в груди,
  • увеличение грудной клетки и изменение ее формы,
  • изменение цвета кожного покрова до серого или синеватого.

Заболевание длительное время может проходить бессимптомно. Признаки появляются уже на фоне осложнений, среди которых чаще всего диагностируют спонтанный пневмоторакс.

Спонтанный пневмоторакс

Буллезный спонтанный пневмоторакс возникает как осложнение буллезной болезни легких. Для спонтанного пневмоторакса характерно скопление воздуха в плевральной полости. Чаще всего такое осложнение выявляют у мужчин в возрасте до 40 лет.

Обычно поражению спонтанным пневмотораксом подвергается правое легкое. Главная причина появления патологии – буллезное заболевание легких.

У некурящего человека со здоровыми легкими болезнь протекает в легкой форме и часто проходит сама по себе. Немедленной госпитализации и оперативного вмешательства требует осложненный пневмоторакс, вызывающий тяжелые последствия.

При спонтанном пневмотораксе происходит увеличение легочного давления внутри булл и прорыв стенки воздушной полости, что может спровоцировать коллапс легкого. Этому часто способствуют:

  • сильный натужной кашель,
  • поднятие тяжелых предметов,
  • у женщин – изменения менструального цикла.

Спонтанный пневмоторакс редко поражает сразу два легких, в основном его определяют только в одном. Когда у пациента диагностируют осложненный пневмоторакс, то в плевральной полости органа может присутствовать серозный экссудат. Осложненный спонтанный пневмоторакс часто приводит к опасному внутриплевральному кровотечению.

Проявления патологии могут быть следующие:

  1. В районе пораженного легкого больной чувствует сильную колющую боль, которая часто отдает в шею, руку или живот. Болезненные ощущения иногда усиливаются при откашливании и очень глубоком вдохе.
  2. Одышка и затрудненное дыхание.
  3. Наличие сухого кашля. После откашливания больному легче не становится.
  4. Если спонтанный пневмоторакс приобретает серьезную форму, состояние пациента резко ухудшается. Разрыв плевры часто вызывает потерю сознания. Одновременно с этим наблюдается бледность кожных покровов, и учащается сердцебиение.

Слабый пневмоторакс обычно проходит бессимптомно или с мало выраженными признаками. Данное состояние грозит серьезными последствиями, так как больные не обращаются за медицинской помощью вовремя. Если происходит рецидив заболевания, то могут развиться такие осложнения, как гемоторакс, аспирационная пневмония, реактивный плеврит.

Диагностика и лечение буллезной эмфиземы легких

Правильной постановке диагноза помогают своевременно проведенные диагностические исследования. Определить наличие булл и точно поставить диагноз помогают следующие методы диагностики:

  1. Осмотр пациента и сбор анамнеза (наличие или отсутствие хронических заболеваний пациента, экологическую обстановку в месте его проживания, приверженность к курению).
  2. Метод перкуссии помогает определить участок повышенной воздушности.
  3. С помощью аускультации выявляют сухие свистящие хрипы.
  4. Томография и рентгенография.
  5. Анализ крови направлен на процентное определение углекислого газа и кислорода.
  6. Спирометрия помогает просчитать дыхательные объемы.

Диагностические мероприятия назначаются врачом-пульмонологом, который и ведет пациента на протяжении болезни. Если появляются осложнения, то пациента курирует торакальный хирург.

Полное излечение от заболевания возможно лишь при устранении главной причины его появления.

Пациенту необходимо:

  • отказаться от курения и физических нагрузок,
  • больше гулять,
  • правильно питаться,
  • не переохлаждаться,
  • принимать поливитамины.

Лечение болезни может быть медикаментозным или хирургическим. В некоторых случаях возможна терапия народными методами.

На данный момент самым действенным считается оперативное вмешательство. Во время хирургической операции происходит удаление легочных пузырьков, в результате чего у больного происходит облегчение дыхания.

При сильном поражении легкого возможно его удаление или пересадка.

Лечить буллезную болезнь легких можно при помощи медикаментов. Врач может выписать такие препараты:

  1. Бронхолитики, устраняющие спазм. Часто для этого применяют различные аэрозоли.
  2. Препараты на основе гормонов (глюкокортикостероиды).
  3. Диуретические средства.
  4. Антибиотики (если имеет место присоединение бактериальной инфекции).

Эффективным способом лечения является оксигенотерапия. Она предполагает ингаляции газо-воздушной смесью с высоким содержанием кислорода.

Для облегчения состояния заболевшего возможно использование народных методов. Самыми известными являются следующие способы:

  • применение аромамасел (бергамот и лаванда),
  • массирование грудной клетки,
  • использование лечебных растений (мать-и-мачехи, ромашки, липы, шалфея) для приготовления отваров.

Данные методы направлены на расслабление мышц бронхов и отхождение мокроты и являются только дополнением к основному лечению.

Если не проводить лечение по устранению причины буллезной эмфиземы легких, то возможно развитие серьезных осложнений, которые способствуют развитию дыхательной недостаточности, присоединению инфекции, дополнительной нагрузке на сердце и проч.

Самым опасным и тяжелым осложнением является сердечная недостаточность. Она может привести не только к потере работоспособности, но и к смерти человека.

При устранении основной причины развития заболевания и своевременной терапии пациент может полностью излечить опасный недуг. Поэтому важно при появлении первых признаков заболевания обратиться к квалифицированному специалисту, пройти диагностику и необходимое лечение.

Цели лечения
— регресс пузырных и эрозивно-язвенных высыпаний;
— профилактика возникновения новых высыпаний;
— устранение или уменьшение выраженности симптомов некожных проявлений заболевания;
— повышение качества жизни больных.
Общие замечания по терапии
Этиопатогенетической терапии БЭ не существует. Терапия больных ВБЭ включает :
— уход за пораженной и непораженной кожей,
— лекарственную терапию поражений кожи и слизистых оболочек,
— лечение осложнений заболевания (анемии, псевдосиндактилии, кариеса и адентии, стриктур пищевода, остеопороза и др.) специалистами соответствующего профиля (терапевтом, гематологом, гастроэнтерологом, хирургом, стоматологом).
Уход за пораженной кожей заключается в обработке пузырей, эрозий и язв. Пузыри перед вскрытием, эрозии и язвы перед перевязкой обрабатывают раствором антисептика, предпочтительно водным.
Пузыри вскрывают иглой для подкожных инъекций, хирургической иглой, ножницами или скальпелем, обработанными антисептиками. Рекомендуется прокалывать пузырь параллельно его покрышке, не задевая дно, создав 2 отверстия, входное и выходное. Содержимое с помощью марлевой салфетки аккуратно удаляется легкими промакивающими движениями во избежание увеличения площади пузыря. При выраженной болезненности в области пузыря его содержимое можно аспирировать шприцом.
Покрышку пузыря удалять нежелательно в связи с дополнительными болевыми ощущениями, однако покрышка может быть удалена во избежание повторного наполнения пузыря экссудатом.
Проколотые пузыри затем повторно обрабатывают раствором антисептика (D) .
После обработки эрозий и язв раствором антисептика проводится перевязка. Для перевязки используются:
— первичные (контактные) повязки (неадгезивные повязки, коллагеновые пористые покрытия),
— вторичные (фиксирующие) повязки.
На поверхность эрозивно-язвенных дефектов кожи наносится первичный (контактный) перевязочный материал. Предпочтение отдается неадгезивным повязкам, которые не имеют клеевой основы, что не приводит к прилипанию повязки к коже больных. Повязку предварительно обрезают в соответствии с очертаниями раневого дефекта до размера, превышающего размер дефекта кожи на 1–2 см. Гидрогелевые повязки меняют ежедневно либо по мере высыхания, остальные виды неадгезивных повязок – каждые 3-4 дня, при наличии избыточного отделяемого с поверхности эрозий и язв – ежедневно (D) . В случаях обильной экссудации на поверхности эрозий и язв используются повязки, абсорбирующие экссудат, которые накладывают, захватывая, по крайней мере, 2 см окружающей кожи (D) . В случае выявления в области эрозий и язв признаков вторичного инфицирования (гнойное отделяемое, гнойные корочки) применяются неадгезивные повязки и раневые покрытия, содержащие антимикробные средства или антисептики. Повязки, содержащие ионы серебра и/или антибактериальные препараты, следует использовать не более, чем на 3 дня.
Для облегчения снятия повязок при проведении перевязок возможно использование очистителя для кожи в форме спрея.
При зуде назначают антигистаминные и топические глюкокортикостероидные препараты, при болезненности в области высыпаний – препараты из группы ненаркотических анальгетиков, в том числе нестероидные противовоспалительные средства.
При затруднении глотания лекарственные препараты предпочтительно назначать перорально в жидком виде или в виде суспензии или парентерально.
При осложнении эрозивно-язвенных поражений кожи вторичным инфицированием в зависимости от его выраженности проводится системная и/или топическая антибактериальная терапия.
Для улучшения барьерных свойств кожи рекомендуется использование мазей, содержащих витамин А, а также косметических увлажняющих кремов, которые наносят на сухие участки кожи 2 раза в день.
Терапия заболеваний внутренних органов и некожных поражений, ассоциированных с ВБЭ, и осложнений ВБЭ назначается и проводится специалистами соответствующего профиля. При выявлении пониженного уровня общего гемоглобина в крови показана консультация терапевта или гематолога для подтверждения диагноза железодефицитной анемии и назначения терапии препаратами железа. При поражении желудочно-кишечного тракта, мочеполовых путей, в том числе, при развитии стриктур, показаны консультации гастроэнтеролога, уролога, гинеколога. При поражении зубов больным необходима консультация стоматолога, при поражении сердца – кардиолога, при выявлении признаков остеопороза – терапевта. При развитии псевдосиндактилий, затруднения глотания и мочеиспускания в результате стриктур и сужения пищевода, уретры, мочеточника следует рекомендовать консультацию хирурга для определения показаний и противопоказаний к хирургическому лечению.
Схемы терапии
1. Для обработки вскрытых пузырей, эрозий и язв используются антисептические средства (D)
— хлоргексидина биглюконат 0,05%, 0,1%, 0,5% водный раствор
или
— метилтиониния хлорид 1% раствор для местного и наружного применения (водный)
или
— нитрофурал 0,02% раствор для местного и наружного применения (водный)
или
— гидроксиметилхиноксалиндиоксид 1% раствор для внутриполостного введения и наружного применения
или
— бензилдиметил-миристоиламино-пропиламмоний 1% раствор,
или
— октенидина дигидрохлорид раствор для местного и наружного применения.
2. Для первичной перевязки используются (D)
неадгезивные повязки: контактная накладка на рану, повязка липидо-коллоидная стерильная, тонкая губчатая повязка для лечения острых и хронических ран, мазевые повязки, стерильная повязка с восковым покрытием.
3. В случаях обильной экссудации используются
первичные повязки: моделируемые повязки с мягким силиконовым покрытием.
4. В случаях длительного существования эрозий и язв (не менее 1 месяца) используются
— первичные повязки: гидрогелевая повязка без самоклеющейся основы, гидроактивная мазевая повязка, повязка из волокон кальция-альгината, самофиксирующаяся гидроколлоидная повязка, гидроколлоидная повязка;
— коллагеновые пористые покрытия (коллагеновые губки): раневое коллагеновое покрытие, нетканое раневое покрытие, коллагеновая губка с диоксометилтетрагидропиримидином.

5. При выявлении в области эрозий и язв признаков вторичной инфекции (гнойное отделяемое, гнойные корочки) используются первичные повязки:
— серебросодержащие: антимикробная гидроальгинатная повязка, липидо-коллоидное контактное покрытие с сульфадиазином серебра, липидоколлоидная повязка на полимерной сетчатой основе с ионами серебра, серебросодержащая повязка с антибактериальными свойствами, стерильное формоустойчивое гидрогелевое антибактериальное покрытие, повязка антимикробная мягкая силиконовая, средства перевязочные защитно-покровные на основе технологии с серебром;
— содержащие хлоргексидин: повязка атравматическая антимикробная стерильная с хлоргексидином, парафинизированная марлевая повязка с 0,5% раствором хлоргексидина ацетата;
— содержащие антибактериальное средство: мазевая атравматическая с восковым покрытием, стерильная с мазью с мазью на основе гидроксиметилхиноксалиндиоксида 5%, мазевая атравматическая с восковым покрытием, стерильная с мазью с мазью на основе диоксометилтетрагидропиримидин и хлорамфеникола, покрытие раневое на основе коллаген-хитозанового комплекса с включением антибактериального средства фурагина калия и анестетика анилокаина, покрытие раневое на основе коллаген-хитозанового комплекс с включением антисептика растительного происхождения шиконина, покрытие на раны и ожоги.
6. Для фиксации первичных повязок используются вторичные повязки, к которым относятся самофиксирующиеся, фиксирующие, трубчатые фиксирующие, эластичные трубчатые бинты или нательное белье (D) .
7. В случае прилипания повязок при необходимости их снятия используется (D) очиститель для кожи в форме спрея (распыляют вокруг места фиксации повязки и другого перевязочного материала, через несколько секунд осторожно удаляют повязку с кожи).
8. Для стимуляции эпителизации эрозий и язв используются стимуляторы регенерации тканей (D)
— декспантенол + хлоргексидин, крем –1 раз в сутки наружно в течение 3 недель (D)
или
— декспантенол, крем – 1 раз в сутки наружно в течение 28 дней (D)
или
— диоксометилтетрагидропиримидин + ретинол, мазь – 1 раз в сутки наружно в течение 30 дней (D)
или
— гемодериват телячьей крови, гель 2% – 1 раз в сутки наружно в течение 3 недель (D)
или
— ретинола ацетат в капсулах или в масляном растворе в суточной дозе 5000 МЕ на кг массы тела (равными частями утром и вечером после еды) перорально в течение 1,5–2 месяцев (D) .
9. При ограниченных инфицированных поражениях кожи назначаются топические антибактериальные и комбинированные средства (D) :
— фузидат натрия + метилурацил, мазь – на инфицированные очаги поражения 2 раза в сутки в течение 10–14 дней,
или
— бацитрацин + неомицин, мазь – на инфицированные очаги поражения 2 раза в сутки в течение 10–17 дней
или
— мупироцин, мазь 2% — на инфицированные очаги поражения кожи 3 раза в сутки в течение 7 дней.
10. При распространенных инфицированных поражениях кожи назначается системная антибактериальная терапия (D)
— амоксициллин + клавулановая кислота 125+31,25мг/5 мл в сутки или 250+62,5мг/5 мл в сутки (порошок для приготовления суспензии для приема внутрь) перорально в течение 2 недель
или
— клиндамицин 150 мг перорально 3-4 раза в сутки в течение 2 недель или 300 мг внутримышечно 2 раза в сутки в течение 10-14 дней,
или
— ципрофлоксацин 250 мг перорально 2 раза в сутки в течение 2 недель или 200 мг внутривенно капельно в течение 30 минут 2 раза в сутки, на курс 10–14 инъекций
или
— моксифлоксацин 400 мг перорально 1 раз в сутки в течение 2 недель или 400 мг внутривенно в течение 60 минут, на курс 10–14 инфузий.
11. При поражениях кожи, сопровождающихся зудом, назначаются (D)
наружно:
— клобетазола пропионат, 0,05% мазь 1–2 раза в сутки на зудящие очаги поражения до наступления улучшения, но не более 4 недель.
системно:
Блокаторы Н1-гистаминовых рецепторов
— фексофенадин 120 мг в сутки перорально в течение 10 дней,
или
— эбастин 10–20 мг в сутки перорально в течение 7–14 дней,
или
— лоратадин 10 мг перорально 1 раз в сутки в течение 7–14 дней;
или
— дезлоратадин 5 мг или 10 мл перорально 1 раз в сутки в течение 7–14 дней;
или
— цетиризин 5 мг или 10 мл перорально 1 раз в сутки в течение 7–14 дней;
или
— левоцетиризин 5 мг или 20 капель перорально 1 раз в сутки течение 7–14 дней.
Анксиолитики
— гидроксизин 75–100 мг в сутки перорально или внутримышечно взрослым, 1–2,5 мг на кг массы тела в сутки – детям в течение 7–14 дней
Антидепрессанты
— пароксетин 20 мг в сутки перорально

Примечание. В инструкции по медицинскому применению пароксетина врожденный буллезный эпидермолиз и зуд не включены в показания к применению препарата.

Примечание. Для определения показаний и противопоказаний к назначению лекарственных препаратов из групп антидепрессантов и анксиолитиков необходима консультация психиатра (психотерапевта).

12. При поражении слизистой оболочки полости рта назначается (D)
— хлоргексидина биглюконат 0,05%, 0,1%, 0,5% водный раствор – полоскать полость рта после каждого приема пищи
или
— холина салицилат + цеталкония хлорид гель 2–3 раза в сутки до еды и перед сном (полоску геля длиной 1 см для взрослых наносят на пораженный участок слизистой оболочки);
или
— метронидазола бензоат + хлоргексидина биглюконат, гель стоматологический на область десен 2 раза в сутки в течение 7-10 дней;
или
— алюминия гидроксид + магния гидроксид гель и суспензия, алюминия фосфат гель 20% (несколько капель подержать во рту около 2 минут);
или
— ретинола пальмитат мазь – аппликации на слизистую оболочку полости рта 2–3 раза в сутки на марлевой салфетке в течение 10 минут, затем полчаса воздержаться от употребления пищи.
13. При ощущении болезненности в очагах поражения назначаются нестероидные противовоспалительные средства (D)
— парацетамол 500 мг или 15 мл перорально до 4 раз в сутки;
или
— ибупрофен 200 мг перорально 3 раза в сутки (утреннюю дозу принимают до еды, остальные –на протяжении дня после еды)
или
— ибупрофен + парацетамол: 1 таблетка перорально 2-3 раза в сутки с интервалом не менее 4 часов.
Особые ситуации
Новорожденные.
В периоде новорожденности наблюдение и симптоматическая терапия за больными ВБЭ проводится в условиях отделения интенсивной терапии педиатрического стационара. Основные принципы терапии не отличаются от таковых у взрослых лиц. Лекарственная терапия проводится с учетом возрастных ограничений к назначению лекарственных препаратов. Профилактические прививки противопоказаны только в период нарушения общего состояния ребенка.
Беременные.
Беременность у больных ВБЭ обычно протекает без осложнений. При планировании беременности необходимо провести лечение сопутствующих заболеваний, в том числе очагов хронической инфекции, хирургическое устранение контрактур и псевдосиндактилии.
Во избежание травмирования принимают меры предосторожности при взятии крови, вагинальном исследовании, пальпации, УЗИ.
Основным в период беременности является наружное лечение.
Немедикаментозная терапия
Режим
Необходимо избегать физических нагрузок, связанных с повышением потоотделением, травмоопасных ситуаций, резких движений. Перевязочные материалы, одежда, закрытая обувь позволяют свести к минимуму травмирование кожи. При хорошем самочувствии и отсутствии высыпаний на коже допустимо плавание.
Диета
Тяжелые подтипы ВБЭ, а также нетяжелые, но протекающие с поражением полости рта, требуют особого внимания к питанию.
Диета должна быть механически, термически и химически щадящей (протертой и полужидкой, не горячей).
Питание особенно важно для больных с большой площадью поражения кожи, так как они теряют питательные вещества и влагу с тканевой жидкостью, необходимой для заживления ран и борьбы с инфицированием.
Питание больных должно быть богато белками, углеводами, жирами, а также содержать витамины, минералы, пищевые волокна и большое количество жидкости. При однообразной диете и недостаточном питании потребление витаминов и минералов с пищей ограничено, поэтому рекомендуется дополнительно принимать поливитамино-минеральные комплексы. При наличии эрозий во рту, дисфагии и сужении пищевода назначают жидкие комплексы. В их составе особенно важны витамины А, группа В, С, Д и Е, из минералов – железо, цинк, селен и кальций:
— витамин А (ретинола пальмитат), масляный раствор 100 000 МЕ/мл перорально на ночь по 10–30 капель (в зависимости от возраста и веса пациента) в течение 2 месяцев. Курсы терапииможно повторять с интервалом в 3 месяца;
— витамин С (аскорбиновая кислота) 100 мг перорально после еды 3–4 раза в сутки в течение 2 недель.
При большом количестве пузырей и эрозий пациент нуждается в восполнении теряемой жидкости.
Требования к результатам лечения
Уменьшение площади поражения кожи и слизистых оболочек.

Что такое буллёзный эпидермолиз?

Буллёзный эпидермолиз включает в себя огромное количество болезней кожи, передающихся по наследству и имеющих общий признак – пузыри разных размеров и разного количества. Они образуются на кожном покрове, либо слизистых оболочках вследствие любого, иногда минимального воздействия. Любое трение, прикосновение, смена температуры и влажности воздуха способны вызвать обострение процесса.

Недуг способен проявиться в разном возрасте. Ребёнок заболевает ещё в утробе матери. Чаще всего он либо уже рождается с признаками болезни, либо они проявляются в ближайшее время после появления на свет. Во всех случаях правильнее называть болезнь врождённый буллёзный эпидермолиз.

Это генетическое заболевание, то есть оно не передаётся от заболевшего человека ни при каких обстоятельствах и никакими путями. Малыш может только унаследовать его от мамы и папы в момент зачатия.

Сколько людей болеют буллёзным эпидермолизом?

Чаще всего недуг регистрируется у детишек возраста 1 — 5 лет. Данные Национального регистра больных буллёзным эпидермолизом, который ведётся в Соединённых Штатах Америки, говорят о том, что недугом страдает 1 из 50000 новорождённых. За 16 лет его существования в США выявлены 3300 человек с данной болезнью.

В Европе буллёзным эпидермолизом страдает 1 из 30000 новорождённых малышей. В Японии наименьшая распространённость болезни, она выявляется у 7,8 из 1 млн рождённых детей.

К сожалению, в России отсутствует официальная статистика по заболеванию. Известно, что в нашей стране, Украине, Белоруссии и Казахстане насчитывается более 150 пациентов с буллёзным эпидермолизом.

Причины буллёзного эпидермолиза

Причина этой тяжёлой болезни – мутации в генах, которые ответственны за синтез структурных белков кожи. В результате её клетки теряют прочные соединения между собой. Малейшие воздействия извне способствуют повреждениям кожного покрова.

Кожа человека состоит из нескольких слоёв. Верхний – эпидермис представлен клетками кератиноцитами. Они постоянно делятся и по мере своего роста продвигаются из нижележащих слоёв к верхнему – роговому слою, обеспечивая обновление кожного покрова и его защиту. Друг с другом кератиноциты соединяются специальными мостиками – десмосомами, из которых выступают белковые нити – тонофибриллы. Клетки нижних слоёв эпидермиса они соединены ещё и белком ламинином.

За эпидермисом следует слой, называемый дерма. Он включает в себя коллагеновые, эластические и ретикулярные волокна, которые пронизаны многочисленными кровеносными и лимфатическими сосудами, нервами, потовыми и сальными железами, волосяными фолликулами. Дерма содержит клетки фибробласты. Именно они производят все волокна, находящиеся в составе слоя.

Дерму и эпидермис прочно соединяет между собой слой – базальная мембрана. В её составе также находятся коллагеновые белки. Они являются основными компонентами удерживающих нитей. Эти нити плотно прикрепляют базальную мембрану с покрывающим её эпидермисом к дерме.

В основе разных клинических форм буллёзного эпидермолиза лежат структурные нарушения кожи, когда, в результате мутации, происходит рост и созревание повреждённых кератиноцитов, отсутствие или уменьшение удерживающих и крепящих белковых нитей. Возможен и дефицит определённых белков, участвующих в строении кожи: коллагенов, кератинов, ламинина и других.

В результате ослабевают связи между слоями кожи и её клетками и при малейшем воздействии извне возникают повреждения с образованием пузырей.

Классификация буллёзного эпидермолиза

Со времен развития технологий, которые позволяют определять строение кожного покрова на микроскопических уровнях и определить её мельчайшие структуры, буллёзный эпидермолиз был разделён на 3 группы. Позднее была выделена ещё одна группа заболевания.

В современном медицинском сообществе классификация заболевания состоит 4 основных групп и 6 подгрупп. В подгруппах собраны разные клинические формы болезни. Они различаются по типу наследования, микроскопическим изменениям в коже, клиническим проявлениям, степени тяжести, прогнозу.

Итак, буллёзный эпидермолиз может быть простым, пограничным, дистрофическим. Отдельной группой выделяется киндлер-синдром. Простой буллёзный эпидермолиз включает в себя супрабазальный и базальный. Формами пограничного буллёзного эпидермолиза могут быть локализованная и генерализованная. Дистрофический буллёзный эпидермолиз бывает доминантный и рециссивный. Киндлер-синдром на подгруппы не делится.

В классификации учитывается слой кожи, где происходит образование пузыря, а также изменения в белках, составляющих её.

Проявления буллёзного эпидермолиза

Пузыри, эрозии разных размеров на коже и слизистых оболочках – главный признак буллёзного эпидермолиза. Они появляются вследствие уменьшения устойчивости кожи к разным воздействиям из внешней среды. Часто такое происходит при изменении температуры окружающего воздуха, воздействия давления и трения. Из-за того, что кожный покров имеет необычное строение, появляются пузыри, затем – эрозии. Их заживление при некоторых видах буллёзного эпидермолиза может проходить с образованием грубых рубцов.

Из других проявлений буллёзного эпидермолиза часто наблюдаются изменения окраски кожного покрова, кератоз на ладонях и подошвах, контрактуры мелких суставов кистей, сращения пальцев. Реже наблюдаются облысение, либо частичное выпадение волос, повышенное отделение пота, или, наоборот, его отсутствие, поражения зубов, трудности при глотании, рвота, запор, поносы.

Простой буллёзный эпидермолиз

Малыши, страдающие простым буллёзным эпидермолизом рождаются с пузырями на коже, либо они появляются в первые месяцы их жизни. Пузыри можно увидеть на кистях, стопах, локтях, коленях, голенях, волосистой части головы. В полости рта их мало или нет совсем. Пузыри и эрозии отличаются безболезненностью и быстрым заживлением.

Ногти не изменяются. Если происходит их отслоение, они обязательно восстанавливаются. Зубки у таких деток здоровы. Пузыри заживают не оставляя следов. С ростом ребёнка они будут образовываться всё реже.

Локализованный простой буллёзный эпидермолиз кистей и стоп относится к базальному простому буллёзному эпидермолизу. Он проявляется с началом самостоятельной ходьбы. Болезнь может начаться и у подростков, когда начинается ношение тесной обуви и травмируются стопы. Они поражаются чаще всего. Поражение других участков тела встречается реже. Их количество бывает разным, от незначительных высыпаний, до огромных, ограничивающих обычную жизнь.

Генерализованный простой буллёзный эпидермолиз — это тоже одна из клинических форм базального буллёзного эпидермолиза. У малышей-грудничков поражаются затылок, спина, локти. По мере роста и взросления ребёнка пузыри появляются на кистях, стопах, местах, подверженных трениям.

Пузырей много. Они расположены группами, которые формируют очаги самых разных причудливых очертаний. Поражаются слизистые оболочки, легко сходят ногти. Часто меняется пигментация кожи, появляется гипергидроз и гиперкератоз ладоней и подошв. Важно — после повреждений кожи не остаётся рубцов.

Обычно, при повышении температуры окружающего воздуха, происходит ухудшение состояния больных буллёзным эпидермолизом. Однако, у малышей с генерализованной формой простого буллёзного эпидермолиза, повышении температуры сказывается положительно на состоянии кожи.

Пограничный буллёзный эпидермолиз

При пограничном буллёзном эпидермолизе изменения касаются базальной мембраны эпидермиса. Он подразделяется на генерализованный и локализованный. Общим их признаком является появление пузырей на любом участке тела с обширными поражениями. Также характерны изменения зубной эмали, она истончается, появляются точечные углубления на поверхности зуба. Они часто подвергаются кариесу. Пограничный буллёзный эпидермолиз протекает тяжелее, чем простой.

Генерализованный тяжёлый пограничный буллёзный эпидермолиз ещё называется «летальный». Это смертельное заболевание, исходами которого являются грубое обезображивание и инвалидность. Малыш рождается с пузырями, либо возрастом их проявления служит период новорождённости. Часто пузыри локализуются в периоральной области.

Ими покрыты волосистая часть головы, ноги, промежность, грудная клетка ребёнка. На кистях и стопах они появляются редко, в отличие от других типов буллёзного эпидермолиза. Исключение составляют конечные фаланги пальцев, на которых располагаются ногти. Сами же пластины разрушаются, отслаиваются и навсегда утрачиваются. Часто высыпаниями поражаются все слизистые оболочки.

Эрозии заживают очень медленно. На их месте кожа атрофируется, образуются грубые рубцы. Из-за возникших осложнений рост малышей останавливается. Они не набирают массу тела. Такие дети часто умирают не прожив и трёх лет от инфекций, истощения и расстройств кровообращения.

Генерализованный средне – тяжёлый пограничный буллёзный эпидермолиз отличается от предыдущего варианта более лёгким течением. Пузыри также могут обнаруживаться у новорождённого ребёнка, но при их заживлении рубцов не образуется. Отличительная черта данного клинического варианта – очаговое выпадение волос и выраженная атрофия кожи волосистой части головы. Растут и развиваются такие малыши в соответствии с возрастом. Болезнь на это никак не влияет.

Дистрофический буллёзный эпидермолиз

Данная группа буллёзного эпидермолиза классифицируется на две подгруппы в зависимости от типа наследования: аутосомно-доминантного или аутосомно-рецессивного. Это значит, что генетическая мутация чётко передаётся по наследству. В первом случае для развития болезни достаточно лишь одного мутантного гена, который имеется у отца или матери ребёнка. Во втором случае оба родителя должны быть носителями дефектного гена, но сами они будут здоровы. А вот малыш родится уже с тяжёлым недугом.

Доминантный дистрофический буллёзный эпидермолиз характеризуется образованием пузырей на всех участках тела и слизистых оболочках с рождения. При некоторых клинических вариантах пузыри развиваются даже позже. Они склонны к рецидивам, но быстро заживают с образованием рубцов и гипопигментации. На рост и развитие ребёнка эта форма буллёзного эпидермолиза не влияет.

Рецессивный дистрофический буллёзный эпидермолиз чаще других форм болезни приводит к тяжёлой инвалидности, хотя тяжесть его может быть не такой сильной. Пузыри могут быть расположены на кистях, стопах, локтях и коленях, либо распространяются по всему телу. Аналогичные изменения появляются на слизистых оболочках. Вследствие образования грубых рубцов малыш становится инвалидом.

Киндлер-синдром

Дети с киндлер-синдромом появляются на свет с пузырями на коже и слизистых оболочках. В старшем возрасте появляются светочувствительность, пигментации на коже, образуется рубцовая ткань, отслаиваются ногти. Характерно поражение желудочно-кишечного тракта и мочевых путей.

Осложнения буллёзного эпидермолиза

Развитие осложнений чаще развиваются у детишек, страдающих пограничным и дистрофическим буллёзным эпидермолизом. Болезни этих групп протекают в самых агрессивных формах.

Обширные язвы и эрозии на коже со временем приводят к тому, что она замещается грубой рубцовой тканью. Она отличается плохой чувствительностью, слабой растяжимостью, отсутствием сальных и потовых желёз. Функции кожи утрачиваются, кроме того, рубцы представляют собой и косметический дефект, уродующий внешность.

Рубцовое замещение кожи век приводит к ограничению их движения. Малыш не сможет полноценно открыть или закрыть глаз, вследствие чего орган зрения может остаться без защиты. Изменится и форма глаза вплоть до полного его закрытия. В результате присоединяются конъюнктивиты, блефариты и другие воспалительные заболевания глаза. Ребёнок может и вовсе лишиться зрения.

Рубцы в области рта приводят к формированию микростомии. Ротовая щель стягивается, сужается. В результате малыш не сможет открыть рот до конца. Нарушается процесс глотания и речь.

Грубая рубцовая ткань в области суставов приводит к ограничениям движений в них. Ребёнок не сможет полноценно согнуть и разогнуть сустав, так как рубец не сможет полноценно растянуться, как обычная кожа. Сустав чаще остаётся в одном и том же положении, развивается его контрактура – тугоподвижность.

Эрозии и мокнутия в области пальцев приводят к тому, что рубцовая ткань образуется со срастанием пальцев. В таком случае кисти ребёнка навсегда теряют функцию захвата.

Эрозии на слизистых оболочках также могут заживать с образованием рубцовой ткани, приводя к сужениям – стриктурам пищевода, дыхательных и мочевых путей, кишечника. Ребёнок не может полноценно глотать пищу, говорить, дышать, мочиться, следовательно, будет худеть вплоть до кахексии, часто болеть воспалительными заболеваниями лёгких, почек. Всасывание пищи в кишечнике будет нарушено. Это ещё больше усугубит состояние малыша.

Язвы и эрозии на коже являются входными воротами для разных инфекционных агентов. Поэтому, при несоблюдении правил перевязок, может возникнуть гнойное воспаление кожи, а иногда и системное заражение крови – сепсис.

У людей, страдающих буллёзным эпидермолизом, высок риск развития плоскоклеточного рака кожи.

Продолжительность жизни при буллёзном эпидермолизе

Продолжительность жизни «детей-бабочек» зависит от формы болезни. Самый благоприятный прогноз у малышей, страдающих простым буллёзным эпидермолизом. Они могут даже полноценно жить и учится. Есть вариант, что с возрастом болезнь вообще отступит.

Генерализованный пограничный буллёзный эпидермолиз характеризуется самым тяжёлым течением. Дети с этой формой болезни иногда не доживают и до трёх лет из-за развития несовместимых с жизнью осложнений.

При других формах болезни, в большинстве случаев, развивается тяжёлая инвалидизация. Но у малышей остаётся шанс прожить долгую жизнь при правильном наблюдении и уходе.

Диагностика буллёзного эпидермолиза

Диагноз буллёзного эпидермолиза не всегда может быть поставлен только на основании жалоб. Чтобы подтвердить или опровергнуть его, нужна сложная лабораторная диагностика в крупных клиниках. Необходим также генетический анализ.

В обязательном порядке проводится биопсия кожи, обязательно из свежего пузыря. Кусочек кожи сразу же должен быть подвержен заморозке в жидком азоте, либо замочен в физиологическом растворе. Для длительного хранения фрагмент кожи помещается в специальную транспортную среду. Биообразец исследуется под специальными мощными микроскопами с обработкой контрастными веществами. Можно определить аномалии в структуре кожи, и выявить недостаток определённых белковых компонентов.

До рождения малыша важная роль отводится генетическому анализу. Он не влияет на лечение, но нужен той семье, где уже воспитывается ребёнок с буллёзным эпидермолизом, и где планируется повторная беременность.

Принципы лечения буллёзного эпидермолиза

В современном мире буллёзный эпидермолиз считается неизлечимым недугом. Действия по лечению и профилактике должны предотвращать травматизацию кожи. Для этого кожа «детей-бабочек» нуждается в подборе правильного ухода. Для комфорта маленьких пациентов важно устраненить зуд и болевые ощущения.

Чтобы предотвратить опасные для жизни осложнения, нужно своевременно бороться с инфицированием кожи. Если развиваются осложнения со стороны органов пищеварения и суставов, нужно вовремя скорректировать их. Родители «детей-бабочек» должны быть обучены уходу за ними в кратчайшие сроки. Для него используются специальные мягкие пластыри, повязки, мази с серебром, антисептики.

Обычно крупные пузыри аккуратно вскрываются. На образовавшуюся эрозию наносится необходимое средство. Потом рана закрывается повязкой. Пользуются специализированными атравматическими бинтами, которые содержат сорбент, антисептик, регенерирующие и противомикробные средства.

Разработаны также специальные гидрогелевые и гидроколлоидные плёнки. Ими накрываются эрозии и язвы, тем самым не допускается пересыхание. Можно пользоваться коллагеновыми пористыми губками. Они могут плотно прилипать к ране, и самостоятельно отделяться, если она начинает сильно намокать или полностью заживает.

Сверху накладывается вторая повязка. Благодаря ей лечебная повязка хорошо зафиксируется и будет плотно сидеть на месте. Фиксирующая повязка не должна сильно давить на кожу и завязываться на плотный узел, чтобы ещё больше не травмировать кожу. Для профилактики осложнений нужны отдельные перевязки каждого пальца ребёнка. Конечность при бинтовании не должна быть согнута или разогнута. Перевязка малыша с тяжёлыми клиническими вариантами буллёзного эпидермолиза может занимать 1 — 2 часа.

Малыш, страдающий буллёзным эпидермолизом, должен наблюдаться у многих специалистов и регулярно осматриваться дерматологом, педиатром, гастроэнтерологом, отоларингологом, хирургом. По необходимости нужны консультации торакального и пластического хирурга.

В некоторых случаях нужно введение антибиотика в уколах. Ребёнок должен получать с пищей все необходимые питательные вещества и витамины. Детям назначаются специализированные высокобелковые смеси. Если из-за осложнений малыш не может нормально глотать пищу, возможно установление гастростомы.

В помощь мамам и папам особых малышей создан фонд «дети-бабочки». Он помогает в лечении и реабилитации ребят, страдающих буллёзным эпидермолизом, занимается покупкой лекарств для них. Если необходима психологическая и юридическая помощь, она также будет оказана, благодаря фонду. Его специалисты помогают и врачам, столкнувшимся с болезнью.

Буллёзный эпидермолиз – это тяжёлое и, к сожалению, пока неизлечимое заболевание. Все мероприятия по лечению носят только паллиативный характер. Но при правильной и своевременно начатой терапии можно значительно облегчить страдания малыша и дать ему шанс на долгую жизнь.

Буллезный эпидермолиз : классификация, факторы, симптомы, лечение

Человеческий организм представлен довольно сложной системой. Если происходит в ее функционировании хоть малейший сбой, нарушается работа большинства систем. Очень часто болезни проявляются сразу после рождения малыша. Генные нарушения могут проявляться даже с первых дней жизни. Одним из таких поражения считается буллезный эпидермолиз причины, симптомы которого мы опишем дальше. В статье рассмотрим буллезный эпидермолиз у детей, у взрослых, что это за болезнь и методы ее лечения.

Буллезный эпидермолиз: особенности патологии

Буллезная болезнь представлена наследственными поражениями эпидермиса, основным проявлением которых является легкая ранимость дермы. Поэтому эта патология также носит название «механобуллезная болезнь».

Буллезный эпидермолиз болезнь бабочки представляет собой гетерогенную группу наследственных патологий кожных покровов. Данному состоянию свойственно формирование пузырей в качестве ответной реакции организма на малейшее механическое воздействие. Первый раз специалисты применили термин «буллезная болезнь» в 1886 году. Буллезным эпидермолизом ее назвал Генрих Кёбнер (врач-дерматолог).

В дальнейшем были проведены множество исследований, которые показали, что буллезный эпидермолиз болезнь бабочки включает много подтипов. Буллезное поражение передается аутосомно-рецессивно и доминантно. При развитии буллезного недуга наблюдалось мутирование около 10 генов.

Долго неизученным был патогенез буллезного заболевания. Благодаря изобретению электронной микроскопии ученые смогли изучить ультраструктуру тканей из пораженной недугом области дермы.

Важным моментом в исследовании указанной болезни считается изобретение иммуногистологических исследований. Теперь именно указанные методики используют врачи для диагностирования патологического процесса. Более точным можно назвать только генетический анализ.

Особо опасным является сочетание таких патологий, как: «артрогрипоз» и «синдром бабочки». Первая болезнь провоцирует деформацию тела, а вторая препятствует адекватной терапии. Болеющих артрогрипозом называют «хрустальными» людьми. Эта патология также является генетической. «Несовершенный остеогенез» включает 15 разных болезней, проявляющихся частыми переломами, тяжелой деформацией тела. Вылечить полностью эту патологию невозможно. Терапия направлена лишь на улучшение состояния, но частота переломов не снижается.

Классификация заболевания

Буллезная болезнь имеет десятки классификаций, что создает сложности при вычленении отдельных групп этого вида поражения эпидермиса. Опишем популярную классификацию:

  1. Простой буллезный эпидермолиз. Указанный тип состоит из 12 видов. Врачи чаще фиксировали синдром Кёбнера и другие (Вебера-Коккейна, Доулинга-Меары). Такие болезни могут проявляться у 1 на 100 000 новорожденных. Простому типу патологии свойственно формирование внутриэпидермальных пузырей. В более редких случаях возникали субэпидермальные буллы. Буллезный эпидермолиз заключается в поражении белков эпидермиса.
  2. Пограничный тип. Его врачи разделили на 2 подтипа. У одного из указанных подвидов есть самостоятельные клинические формы (всего их 6). Самой тяжелой из форм считается подтип Херлитца. Он опасен высокой смертностью. Встречается он не очень часто (буквально 1 случай на 500 000 новорождённых). Оригинальное название «пограничный» буллезный эпидермолиз получил по той причине, что пузырьки формируются в зоне светлой пластины.
  3. Дистрофический буллезный эпидермолиз. Дистрофическая форма состоит из себя 2-х подтипов. Присутствует их деление с учетом механизма наследования (дистрофический тип доминантный, рецессивный). Доминантная фиксируется врачами чаще рецессивной. Частота проявлений дистрофической формы (рецессивной) равна 1:500 000. У нее есть свои клинические формы. Самой опасной с тяжелым течением считается тип Аллопо-Сименса. Дистрофический буллезный эпидермолиз данного подтипа проявляется глубокими эрозиями. На эпителии остаются глубокие шрамы. Иногда наблюдаются контрактуры суставов, локализация в области слизистых. Буллы зарождаются внутри сосочкового слоя дермы. Именно это и объясняет формирование шрамов после долго незаживающих ран.
  4. Синдром Киндлера. Эта форма заболевания считается смешанной. Она наиболее редкая, слабоизученная. Ученые выделили ее из-за формирования пузырьков внутри всех слоев дермы.

Указанный выше способ разделения рассматриваемой патологии считается общепринятым.

Один тип может проявляться разнообразными признаками. Это существенно усложняет диагностику буллезного эпидермолиза.

Кроме того, врачи выделяют такие формы буллезного эпидермолиза:

  • врожденный буллезный эпидермолиз;
  • приобретенный буллезный эпидермолиз.

Основные провоцирующие факторы

При развитии такой патологии, как буллезный эпидермолиз причины заключаются в наследственности. Проявляется патология сразу же после рождения малыша, затем она преследует его всю жизнь. Причины возникновения болезни представлены нарушением на генетическом уровне. Эпидермис больного ребенка неспособен выполнять защитную функцию.

Причины возникновения разных типов болезни немного отличаются. Спровоцировать развитие простого врождённого буллезного эпидермолиза может мутация генов (KRT5, KRT14).

Именно эта причина является основной в 75% случаев болезни. Атаке в этом случае могут подвергаться следующие белки:

  • десмоплакин, плакофиллин-1;
  • протеины базальной мембраны.

Механическое воздействие становится причиной продуцирования ферментов, разрушающих перечисленные выше белки. Так разрушается структура дермы, образуются пузыри.

Пограничная форма буллезного эпидермолиза считается следствием мутации генов LAMB3, LAMA3. Их наследование осуществляется рецессивно. Ферментной атаке подвергаются следующие белки:

  • ламинин-332;
  • коллаген 17-го типа.

Эта форма буллезного эпидермолиза протекает тяжелее из-за пузырей, ломкости дермы.

Дистрофическую форму буллезного эпидермолиза провоцирует мутация гена COL7A1.

Наследование фиксируется доминантно, рецессивно. Поражает буллезный эпидермолиз коллаген 7-го типа. При снижении уровня указанного белка происходит формирование сыпи, эрозий, пузырей. Зачастую врачи фиксируют и сбои в других органах. В области рубцов, оставшихся после эрозий, могут формироваться опухоли (они обычно характеризуются злокачественным течением).

Буллезный эпидермолиз болезнь бабочки развивается вследствие нарушения активности определенных ферментов внутри тканей эпидермиса. Разрушению подлежат различные белки дермы, мембраны (базальной). Пузыри возникают после разрыва единений между клетками кожных покровов.

Приобретенный буллезный эпидермолиз

Указанный тип буллезного эпидермолиза описан изначально во 2-й пол. XX века. Приобретенный буллезный эпидермолиз получил свое название благодаря сходству признаков патологии с врожденной болезнью (ее дистрофическим типом).

Диагностировать приобретенный буллезный эпидермолиз врачи могут по внешним признакам патологии. Пузыри (возникающие спонтанно, травмо-индуцированно) покрывают эпидермис у взрослых пациентов, затем формируются рубцы. При этом отсутствует семейная предрасположенность или другие буллезные дерматозы.

Приобретенный буллезный эпидермолиз включает 2 типа патологии:

  • классический (механобуллезный). Основное отличие заключается в формировании пузырей в зоне травм. Воспалительный процесс отсутствует. Чаще травмируется дерма в выступающих местах (сгибы локтей, колен). После пузырьков появляются рубцовая атрофия, милиумы. Может сперва развиваться поражение слизистых оболочек рта, нижней губы. Также поражаются слизистые ануса, конъюнктивы, пищевода, влагалища, носа. Опасность заключается в развитии стеноза пищевода;
  • воспалительный (пемфигоидо-подобный). Этой форме буллёзного эпидермолиза свойственно формирование пузырей в зоне воспаления на дерме без травматизации. Также появляются везикулы. Они, сливаясь, формируют гирляндоподобные элементы. Появляются высыпания (папулезные, уртикарные), которые затрагивают и полость рта. Фиксируются и поражения слизистой носа, конъюнктивы.

Симптомы поражения эпидермиса

Симптомы рассматриваемого недуга разных типов имеют один общий момент – пузыри, эрозии, возникающие после механического повреждения эпителия. Буллезный эпидермолиз одинаково проявляется у маленьких детей, у взрослых пациентов. Единственным отличием является повышение прочности дермы, но не настолько, чтобы избавить больного от болевого синдрома.

Заболеванию характерно отличие в степени выраженности происходящих изменений, результате заживления, локализации, длительности существования пузырей.

Локализованная форма буллезного эпидермолиза характеризуется проявлением пузырей на определенной части тела. Это могут быть стопы, руки. У младенцев пузыри могут покрывать большие области дермы. С возрастом площадь пораженных буллезным эпидермолизом тканей уменьшается.

Генерализованному подтипу Доулинга-Меары свойственно формирование мелкой сыпи (везикулярной) на обширных площадях эпителия. Проявляется данный тип буллезного эпидермолиза с момента рождения, он опасен летальным исходом. Разрыв пузырей опасен такими состояниями:

  • нарушение пигментации эпидермиса;
  • гиперкератоз;
  • поражение слизистых.

Особенно тяжелое течение у пограничной формы буллезного эпидермолиза (подтип Херлитца). Малыша беспокоит сильная ломкость эпидермиса, много возникших эрозий, пузырей. Они локализуются в зоне лица, спины.

Возможно и поражение слизистой рта, что сопровождается такими патологиями:

  • гипоплазия эмали;
  • кариес.

Из-за тяжелого течения болезнь может привести к смерти малыша в первые годы жизни. С возрастом наблюдается потеря ногтей, болезни почек, контрактуры суставов. При легком течении пограничного буллезного эпидермолиза появляются высыпания на больших площадях, а затем атрофические зоны, рубцы. Последствием могут быть алопеция (рубцовая), дистрофия ногтевых пластин.

Дистрофическая форма болезни обычно генерализованная, охватывает большие площади эпителия. Течение доброкачественное (особенно у доминантного типа недуга). Пузыри формируются, разрушаются медленно. Чаще всего болеющие этим типом патологии лишаются ногтей рук. Заживление эрозий сопровождается формированием грубых рубцов. Рецессивному подтипу свойственно тяжелое течение. Высыпания дополняются шрамами, псевдосиндактилиями, потерей ногтей. Возможно поражение костей скелета. На области шрамов высокий риск появления плоскоклеточного рака. Этот тип болезни весьма устойчив к лечебным мерам.

Диагностические мероприятия

Для правильного назначения симптоматической терапии требуется постановка точного диагноза. Именно этот этап позволяет врачам установить точный тип, подтип болезни. К специфическим исследованиям относят:

  • иммуногистологию;
  • иммунофлюоресценцию.

Указанные диагностические мероприятия способствуют оценке нарушения в структуре генов, глубине поражения недугом кожных слоев.

Кроме того, специалист может направить пациента на проведение следующих анализов:

  • генетический анализ;
  • биопсия;
  • микроскопия.

Важным является и сбор анамнеза. Врач изучает семейные болезни, их длительность, провоцирующие факторы, признаки.

Кроме перечисленных диагностических мероприятий берут анализ крови, урины, проводят обследование всех систем организма.

Больным буллезным эпидермолизом приходится довольно трудно в этой жизни. Вылечить указанную патологию практически невозможно. Дети, страдающие «синдромом бабочки» нуждаются в специальном уходе на протяжении всей жизни. Им необходимо мягкое окружение (обувь, одежда), ведь патология полностью не лечится.

Существует специализированный фонд, который занимается помощью таким детям. Называется он «БЭЛА». В него ежедневно жертвуют немалые деньги для того, чтобы как-нибудь помочь бедным малышам-бабочкам. С такой болезнью многие врачи не знают, какое лечение назначать, как помочь болеющим.

При рождении у детей-бабочек кожные покровы сползают подобно змеиной коже, что очень шокирует матерей.

Бывают случаи, когда женщины бросают таких малюток в роддоме, но выжить в детском доме у них шансов практически нет. Большая половина детей с таким диагнозом умирает из-за неправильного ухода. Эти дети нуждаются в аккуратном обращении.

Если пережить трехлетний возраст (благодаря правильному уходу), они постепенно начнут самостоятельно себя оберегать. Их жизнь станет немного легче. Если же болезнь протекает в тяжелой форме, пациенты ежедневно испытывают сильнейшую боль, которая еще больше усиливается после обязательных перевязок (их повторяют раз в 3 дня).

Детям с буллезным эпидермолизом нужна диета. Рациональное питание поможет скорее заживлять раны, укреплять иммунитет, налаживать работу ЖКТ. В пище должны быть обязательно следующие вещества:

  • углеводы;
  • минералы (вода, селен, кальций, железо, цинк);
  • белки;
  • волокна;
  • жиры;
  • витамины (В, А, Е, С, Д).

Симптоматическое лечение синдрома бабочки

Врачи подбирают систематическое комплексное лечение больным синдромом бабочки. Такая терапия состоит из:

  1. Гигиенических процедур. Ускорить заживление эрозий, снизить риск их разрастания поможет обработка ран, наложение бинтов.
  2. Генная терапия. Введение генов, которые заменят имеющиеся с нарушеннием структуры.
  3. Протеиновой терапии. Болеющему вводят определенное количество белка.
  4. Использование стволовых клеток мозга.
  5. Клеточной терапии. Болеющему в организм вводят клетки, имеющиеся здоровые гены, несущие ответственность за кодирование белков.
  6. Прием медикаментов, предотвращающих блокировку кодирования белка.
  7. Излечение имеющихся сопутствующих поражений.

Генетическому поражению свойственно осложнение в виде шока, особенно в том случае, когда присутствуют обширные поражения. Опасными последствиями буллезного эпидермолиза считаются:

  • сепсис (он развивается после присоединения вторичной инфекции);
  • анемия;
  • развитие онкологии;
  • нарушение работы ЖКТ;
  • контрактуры суставов;
  • задержка развития;
  • обезвоживание болеющего.

Именно с целью предотвращения таких осложнений врачи назначают симптоматическое лечение буллезного эпидермолиза.

Больные буллезным эпидермолизом имеют довольно неблагоприятный прогноз. Продолжительность жизни таких детей составляет около трех лет. В это время кожные покровы малыша очень нежные, они подобны крыльям бабочки. Поврежденный эпидермис остро реагирует на касания, на нем возникают пузыри, ранки.

Если врач неправильно подойдет к терапии патологии или родители не окажут надлежащего ухода пораженной дерме, возможно инфицирование ранок, которое влечет за собой некроз тканей. Именно этим и объясняется продолжительность жизни младенцев до трех лет при развитии буллезного эпидермолиза. Трехлетний возраст считается критическим рубежом, пережив который ребенка ждет лишь инвалидность. После 3 лет развития недуга наблюдается уплотнение кожных покровов. Они становятся более прочными, но нормального уровня прочности им все-равно достичь не удается.

Дистрофические формы болезни имеют неблагоприятный исход. Злокачественная форма опасна смертью в раннем возрасте от сепсиса. Полидиспластической форма грозит смертью в подростковом возрасте.

Эпидермолиз

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *