Мышечная дистрофия

Основные симптомы:

  • Атрофия мышц
  • Изменение походки
  • Изменение размеров мышц
  • Отсутствие боли
  • Слабость в ногах
  • Снижение мышечного тонуса
  • Усталость
  • Утрата физических навыков

Мышечная дистрофия является группой хронических заболеваний мышечных структур, преимущественно скелетных. Для всех прогрессирующих мышечных дистрофий характерной чертой является постепенно проявляющаяся слабость мышц, а также их дегенерация. По мере развития недуга наблюдается уменьшение диаметра мышечных волокон. Поражённые элементы в результате дистрофии утрачивают свою способность сокращаться и постепенно распадаются. Их место в теле больного человека занимает соединительная и жировая ткань.

Онлайн консультация по заболеванию «Мышечная дистрофия». Задайте бесплатно вопрос специалистам: Невролог, Хирург.

  • Этиология
  • Разновидности
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Осложнения
  • Лечение

Клиницисты выделяют всего девять разновидностей этого патологического состояния, которые имеют существенные различия в зависимости от агрессивности развития, основных характеристик, локализации поражённых волокон, а также возрастных показателей.

Этиология

Пока ещё учёным точно не удалось выяснить истинные причины, которые запускают патологические механизмы, провоцирующие патологию. Но точно уже известно, что основа всех причин этого патологического состояния – мутации аутосомно-доминантного генома, основной функцией которого является синтезирование и регенерация в теле человека специфического белка, отвечающего за полноценное формирование мышечных волокон.

В зависимости от того, какая именно хромосома в генетическом коде человека была подвержена процессу мутации, зависит, недуг с каким расположением будет развиваться:

  • в большинстве клинических ситуаций мутации подвергается Х хромосома в геноме человека. В этом случае начинает прогрессировать мышечная дистрофия Дюшена. Именно эта форма недуга диагностируется чаще всего. Примечателен тот факт, что если представительница прекрасного пола имеет в своём геноме дефектную хромосому, то велика вероятность того, что она передаст её и своим потомкам. Но бывает и так, что у неё никаких симптомов недуга проявляться и вовсе не будет;
  • причиной мотонической разновидности недуга является формирование аномального генома, относящегося к 19 хромосоме;
  • отдельно стоит выделить мышечную недоразвитость, которая совершенно не связана с аномалиями в половой хромосоме. В данную группу относят 2 вида болезни: плечо-лопатка-лицо, поясница-конечности.

Разновидности

Клиницисты выделяют несколько наиболее распространённых форм недуга.

Мышечная дистрофия Дюшена. Данную разновидность также именуют в медицинской литературе псевдогипертрофической. Обычно мышечная дистрофия Дюшена начинает прогрессировать уже в детском возрасте. Примечателен тот факт, что этому недугу более подвержены маленькие мальчики, нежели девочки.

Симптомы мышечной дистрофии Дюшена проявляются у малышей уже в возрасте от 2 до 5 лет. Изначально поражаются мышцы ног, тазового пояса. Но постепенно патологический процесс «перебирается» на мышцы верхней части туловища. Позже вовлекаются и остальные мышечные структуры. Примечателен тот факт, что недуг стремительно прогрессирует, и уже в среднем к 12–15 годам больной полностью утрачивает способность свободно передвигаться. Прогноз этого типа дистрофии не является благоприятным – многие люди погибают, даже не достигнув 20-летнего возраста.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена

Болезнь Штейнерта. Эта разновидность патологии является характерной для взрослых людей из возрастной категории от 20 до 40 лет. Редки случаи, когда патология проявляет себя уже в младенческом возрасте. Ограничений, касательно половой принадлежности, дистрофия не имеет. Характеризуется медленным прогрессированием.

Дистрофия этого вида имеет свою характерную черту – патологический процесс затрагивает не только мышцы скелета, но также и структуры жизненно важных органов. У больного возможно появление слабости мышц лица. Стоит отметить, что поражение других групп мышц также не исключено. Характерно медленное расслабление волокон после их предварительного сокращения.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера. Эта разновидность патологии является малораспространенной. Патологический процесс прогрессирует довольно медленно. Прогрессирующую мышечную дистрофию Беккера обычно диагностируют у людей с низким ростом. Прогноз недуга благоприятный. На протяжении многих лет люди с таким диагнозом сохраняют свою работоспособность, и их состояние остаётся удовлетворительным. Инвалидизации способствуют травмы различной степени тяжести, а также сопутствующие болезни.

Юношеская мышечная дистрофия Эрба-Рота. Период проявления её симптомов – от 10 до 20 лет. Прогрессирует медленно. На начальных стадиях развития отмечается атрофия волокон рук и плеч, позже – ног и таза. Во время ходьбы можно отметить изменение осанки человека – грудная клетка отодвигается немного назад, в то время как живот выпячивается вперёд. Больной идёт и переваливается.

Мышечная дистрофия Эрба-Рота

Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина. Симптомы недуга проявляются в период от 6 до 52 лет. Чаше всего признаки дистрофии Ландузи-Дежерина выявляют в период с 10 до 15 лет. При этом недуге в первую очередь страдают мышцы лица. Но постепенно при дистрофии Ландузи-Дежерина патологический процесс охватывает также мышечные структуры конечностей и туловища.

Первым симптомом развития болезни является неполное смыкание век. Постепенно перестают полностью смыкаться губы, что обуславливает нарушение дикции. Патология Ландузи-Дежерина у больных протекает достаточно медленно. У пациента длительное время сохраняется способность двигаться, поэтому он может вести нормальный образ жизни. В среднем через 20–25 лет возможно атрофирование мышц тазового пояса, что и становится причиной инвалидизации. В целом можно сказать, что дистрофия Ландузи-Дежерина протекает благоприятно.

Симптоматика

Различные формы дистрофии (Ландузи-Дежерина, Дюшена, Беккера и прочее) имеют свои характерные признаки прогрессирования. Но также существует группа симптомов, которые являются характерными для любой разновидности патологии:

  • отсутствие болевого синдрома;
  • постепенное понижение тонуса мышечных волокон;
  • чувствительность в поражённых участках не понижается;
  • скелетные мышцы постепенно атрофируются;
  • перемена походки;
  • частые падения вследствие слабости мышц ног;
  • постоянная усталость;
  • характерный симптом прогрессирования недуга – изменение размеров мышц;
  • мышечная дистрофия у детей проявляется постепенным утрачиванием физ. навыков, которые они уже успели развить до момента прогрессирования патологии.

Диагностика

Диагностика мышечной дистрофии у детей и взрослых включает в себя такие мероприятия:

  • тщательный сбор анамнеза;
  • электромиография;
  • взятие небольшого участка мышечного волокна для проведения микроскопического исследования;
  • дополнительное консультирование у ортопеда и терапевта.

Осложнения

  • нарушения работы сердца;
  • деформация позвоночного столба;
  • снижение интеллекта, функций памяти;
  • снижение способность совершать активные движения и постепенна инвалидизация;
  • прогрессирование патологий системы дыхания;
  • летальный исход (медицинская статистика такова, что этот недуг редко становится причиной смерти).

Лечебные мероприятия

Стоит сразу отметить, что мышечную дистрофию излечить полностью возможности нет. Ещё не было создано такого препарата или процедуры, которые смогли бы восстановить поражённые участки мышечных волокон. Лечение мышечной дистрофии в первую очередь направлено на торможение активного развития процессов дистрофии в мышечных структурах. С этой целью больному назначают кортикостероиды, витамины, АТФ и прочее.

Дополнительно назначают:

  • лечебный массаж;
  • физиотерапию;
  • дыхательную гимнастику;
  • проводят профилактику прогрессирования сколиоза.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания Поделиться статьей: Читать нас на Яндекс.Дзен Заболевания со схожими симптомами: Атаксия Фридрейха (совпадающих симптомов: 3 из 8) Боковой амиотрофический склероз (совпадающих симптомов: 2 из 8)

Всё о миопатии Дюшенна: генетические факторы и полный перечень симптомов

Мышечная дистрофия, или миопатия Дюшенна, — тяжелая наследственная патология, которая постоянно прогрессирует. Замедлить мышечное разрушение практически невозможно.

Связано это с врожденными изменениями. Впервые о миопатии Дюшенна заговорили в середине XIX века. Обнаружил эту патологию французский невролог. В тот момент был известен один тип течения болезни, через некоторое время выделили еще несколько способов развития состояния.

Этот тип болезни сильно похож на миодистрофию Беккера, но в то же время отличается от него сложностью и внешними признаками.

Миодистрофия Дюшенна обнаруживает у 1 ребенка из 4000. Этот тип патологии относится к самым распространенным мышечным дистрофиям, относится к врожденным заболеваниям.

Этиология нарушения

Одному из генов в структуре генома человека присвоили имя невролога, в честь которого и было названо отклонение. На мышечную дистрофию Дюшенна могут влиять разные факторы:

  • кровосмешение;
  • предрасположенность генетического характера, например, при наличии миопатии Дюшенна у кого-либо из родни;
  • неправильный синтез мышечных волокон, ускоренное распространение и замещение жировой прослойкой, соединительными волокнами;
  • наследственные формы синдрома Дюшенна, чаще всего переходящие от матери;
  • мутация генома при формировании во время беременности;
  • аномалии в хромосомных структурах неясного происхождения;
  • сильные нарушения в развитии дистрофина;
  • патологические изменения биохимии в крови.

Также миопатия Дюшенна формируется при заболеваниях соединительной ткани, не связанных напрямую с генетическими отклонениями.

Характеристика наследственной патологии

Генетическая природа заболевания была сразу же доказана после обнаружения синдрома в 1868 году. Эта патология почти идентична с миодистрофией Беккера, то есть, обладает теми же генетическими предпосылками для формирования.

Однако миодистрофия Беккера отличается иными симптомами. Для болезни характерны следующие особенности:

  • диагностируется у мальчиков до 5 лет;
  • прогрессирует стремительно;
  • у девочек никогда не обнаруживается;
  • атрофия мышц обладает ступенчатым развитием – сначала страдает тазовый пояс;
  • затем вовлекаются мышцы ног;
  • после этого миопатия Дюшенна поражает мышцы спины, плеч;
  • завершается прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна поражением рук;
  • специфический признак нарушения – деформация позвоночника, чаще встречающаяся в форме кифоза или лордоза;
  • миодистрофия Дюшенна почти всегда сопровождается повреждениями грудины и стоп, они становятся неправильной формы, сильно меняют тело человека;
  • при патологии, в отличие от миодистрофии Беккера, появляется повреждение левого сердечного желудочка, аритмия и кардиопатия;
  • примерно у 30% пациентов развивается олигофрения.

Мышечная дистрофия Дюшенна никогда не протекает в легкой степени, всегда имеет крайне неблагоприятный прогноз. Развивается быстро, возможность ходить пациент утрачивает уже к 12 годам. При мышечной дистрофии Дюшенна смерть наступает из-за инфекции бронхов или легких, после остановки сердца.

Симптомы нарушения

Первые признаки миопатии Дюшенна встречаются уже в возрасте 1,5 лет. В редких случаях их не удается заметить до 5 лет. Проявляются признаки заболевания Дюшенна сначала в легкой степени. Их комбинация зависит от общего состояния здоровья:

  • у ребенка возникает сильная неустойчивость, наблюдается неловкость в движении, он часто падает и очень медлителен;
  • миопатия Дюшенна сопровождается тем, что во время ходьбы ребенок вихляет, постоянно спотыкается, в результате чего малыш боится вставать на ноги, возникает выраженная двигательная пассивность;
  • со временем при мышечной дистрофии Дюшенна становится видна «утиная» походка с выпяченной вперед грудью и отведенными назад лопатками;
  • если ребенок сидит или лежит, то принять стоячее положение при мышечной дистрофии Дюшенна становится сложно;
  • при попытках принять стоячее положение, малыш словно встает на лесенку, поднимается вверх задом;
  • возникает гипертрофия мышц, они заполняются жировой тканью;
  • также миодистрофия Дюшенна захватывает работу сердца, в результате чего развиваются патологии и недостаточность;
  • мышечная дистрофия Дюшенна часто сопровождается и другим признаком – появляются нарушения в биоптатах скелета;
  • постепенно изменяется положение крупных суставов, начинается деформация стоп;
  • миопатия Дюшенна в 100% случаев приводит к полной инвалидности пациента, ему требуется кресло;
  • в 15 лет при мышечной дистрофии Дюшенна наступает глубокая инвалидизация, опасная остановкой сердца и хронические или постоянно рецидивирующие нарушения в легких.

На фоне мышечной дистрофии Дюшенна у маленького пациента развивается острая депрессия, которую дети с трудом переносят. Нередко причиной смертности при миодистрофии Беккера и Дюшенна становится суицид.

Диагностика заболевания

Мышечная дистрофия Дюшенна крайне тяжело поддается диагностики. Для этого привлекают комплекс методов. Первое, что нужно пройти при подозрении на миопатию Дюшенна, — это ЭКГ. Для подтверждения диагноза необходимо, чтобы анализ показал нарушения стенки левого желудочка.

Следующий этап – это определение уровня дистрофина, который не меняется в сторону обычной дистрофии. Также необходимо сдать кровь на биохимический анализ. Если есть миодистрофия Беккера или болезнь, названная в честь французского невролога, отмечается высокий уровень КФК.

Дополнительно нужно пройти ЭМГ, генодиагностику, а также биопсию мышц. Именно последний анализ позволяет установить болезнь с достаточно высокой точностью. Электромиография не уступает в эффективности с точки зрения постановки диагноза «мышечная дистрофия Дюшенна».

Тактика лечения заболевания

Чтобы лечение мышечной дистрофии Дюшенна было эффективным, нужно четко следовать намеченному плану после постановки диагноза. Излечению болезнь никогда не поддается полностью, но можно значительно облегчить жизнь пациента. Современная медицина способна замедлить миопатию Дюшенна следующими методами:

  • Тактика при обнаружении болезни до 5 лет. Радикального лечения миодистрофии Дюшенна не требуется. Нужна генетическая консультация и постоянна поддержка родителей больного ребенка.
  • Лечение миопатии Дюшенна до 8 лет. В этом случае нужна поддержка мышечных тканей. Врачи назначают глюкокортикостероиды для замедления прогресса болезни: «Преднизолон» или «Дефлазакорт».
  • Терапия от 8 до 20 лет. В этом случае значительно ослабляются мышцы, мышечная дистрофия Дюшенна приводит ребенка к инвалидному креслу.
  • Терапия от 20 лет. В этом случае препараты частично перестают действовать, прогрессируют заболевания дыхательных путей.

Миопатия Дюшенна требует постоянного приема некоторых групп витаминов (B, E), а также кальция, гормонов анаболиков, калия и некоторые виды аминокислот. Обязательно при мышечной дистрофии Дюшенна назначают инъекции АТФ, «Ретаболила», глютаминовой кислоты.

Важно! Поддержать здоровье при мышечной дистрофии Дюшенна можно и другими методами – ЛФК и электрофорезом.

ЛФК проходят небольшими курсами с обязательным участием терапевта. Также врачи рекомендуют делать массаж. Для электрофореза при миопатии Дюшеннанеобходимо использовать такие вещества, как липаза, хлорид кальция, «Прозерин».

В тяжелых случаях всё лечение проводят в домашних условиях, если есть медицинские возможности для организации сложной терапии специальными приборами.

Обязательное условие для лечения миопатии Дюшенна – постоянное наблюдение у кардиолога. Также необходимо составить грамотное меню. При заболевании нужно есть много овощей, приготовленных на пару, фруктов, растительных жиров и нежирного мяса. Запрещено употребление алкоголя, кофеина и крепкого чая.

Последствия и осложнения

В 100% случаев миопатия Дюшенна сопровождается тяжелыми последствиями для организма и сильно укорачивает жизнь. Пациент всегда умирает от осложнений заболевания – остановки сердца или легочной инфекции.

Если мышечную дистрофию Дюшенна удалось обнаружить в раннем возрасте, есть шанс, что человек доживет до 30 лет. Но только при условии адекватной терапии и комплексного подхода. Среди осложнений миопатии Дюшена нередко выделяют остеопороз, поражения позвоночника и суставов, а также патологии пищеварительной системы.

Мышечная дистрофия Дюшенна – тяжелое генетическое расстройство, терапия которого не способна оградить человека от одного исхода – смерти. В некоторых случаях пациентам удается прожить больше 20 лет после постановки диагноза. В других случаях младенцы умирают в течение первого года жизни.

Причины мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия – это заболевание мышц, точнее, группа заболеваний, которая приводит к слабости и дегенеративным изменениям в мышцах. Дистрофия чаще затрагивает скелетные мышцы. Они постепенно слабеют, теряют способность сокращаться, уменьшаются в объеме и замещаются соединительной или жировой тканью.

Причина заболевания – мутация гена, который отвечает за синтез белков в клетках мышечной ткани. Поражению могут подвергнуться различные виды генов – как расположенные в половой хромосоме, так и не связанные с ней. От этого зависит механизм передачи заболевания по наследству (например, ген Дюшенна, связанный с половой Х-хромосомой, передается по мужской линии; женщины не болеют дистрофией, вызываемой этим геном, хотя и являются его носителями).

Формы и симптомы мышечной дистрофии

Формы:

  • Мышечная дистрофия Дюшенна – ею страдают, в основном, мальчики; проявляется в возрасте 2-5 лет, сначала поражаются мышцы ног и области таза, затем – более высоко расположенные мышцы. Из-за распада мышечной ткани и разрастания жировой и соединительной икроножные мышцы увеличиваются в объеме. Заболевание быстро прогрессирует, из-за чего к 12 годам человек уже не может двигаться, а к 20 годам большинство больных погибает.
  • Миотоническая мышечная дистрофия – чаще всего развивается у мужчин и женщин от 20 до 40 лет, медленно прогрессирует. Ее отличают слабость мышц лица и замедленное расслабление мышц после их сокращения. Поражаются скелетные мышцы, мышцы лица, конечностей, может поражаться и сердечная мышца, и мышцы внутренних органов.
  • Мышечная дистрофия Беккера – редко встречающаяся форма, которая развивается достаточно медленно и позволяет людям, страдающим ею, в течение долгого времени сохранять удовлетворительное состояние. Осложнения возникают только из-за сопутствующих травм и заболеваний. Поражает чаще всего людей невысокого роста.
  • Юношеская форма Эрба-Рота – заболевание развивается в возрасте 10-20 лет и начинается с атрофии мышц рук, плечевого пояса, затем – тазовой области и ног. Медленно прогрессирует.
  • Плече-лопаточно-лицевая форма мышечной дистрофии – начинается с поражения лицевых мышц, затем – постепенной атрофии мышц плечевого пояса, туловища, рук и ног. Проявляется на ранних стадиях недостаточным смыканием век, губ, проблемами с дикцией. Трудоспособность сохраняется на протяжении долгого времени, проблемы начинаются только спустя 15-25 лет после начала заболевания, когда из-за атрофии тазовых мышц больному становится трудно двигаться.

Симптомами, общими для всех форм, являются:

  • снижение мышечного тонуса;
  • нарушения походки, частые падения;
  • постепенная утрата физических навыков (у детей) – таких, как умение сидеть, ходить и пр.;
  • отсутствие мышечных болей и нормальная чувствительность при выраженной слабости мышц, постоянные жалобы на усталость;
  • атрофия скелетных мышц;
  • увеличение мышц в размерах (особенно икр) из-за замещения мышечной ткани жировой и соединительной.

Для диагностики врач исследует семейный анамнез, чтобы выяснить наличие случаев заболевания в семье. Исследования, которые проводятся на этапе диагностики – электромиография, микроскопическое исследование участка ткани мышц, при наличии технической возможности – иммунологические и молекулярно-биологические исследования.

Лечение мышечной дистрофии

Излечение мышечной дистрофии невозможно. Терапия в состоянии лишь замедлить дистрофию мышц с помощью введения медикаментов, содержащих витамин В1, кортикостероиды, стволовые клетки, аденозинтрифосфат и др. Также проводится физиолечение, лечебная гимнастика, дыхательная гимнастика.

Современные методики позволяют предсказать риск развития мышечной дистрофии у ребенка еще во время беременности.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена

 Первые признаки заболевания проявляются в 1-3 года жизни слабостью мышц тазового пояса. Уже на 1-м году обращает на себя внимание отставание детей в моторном развитии. Они, как правило, с задержкой начинают садиться, вставать, ходить. Движения неловкие, при ходьбе дети неустойчивы, часто спотыкаются, падают. В 2-3 года появляются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость, проявляющаяся при физической нагрузке — длительной ходьбе, подъеме на лестницу, изменение походки по типу «утиной». В этот период обращает на себя внимание своеобразная «стереотипная» динамика движений детей во время вставания из горизонтального положения, с положения на корточках или со стула. Вставание происходит поэтапно с активным использованием рук — «взбирание лесенкой» или «взбирание по самому себе». Атрофии мышц всегда симметричны. Вначале они локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей — мышцах тазового пояса, бедер, а через 1-3 года быстро распространяются в восходящем направлении на проксимальные группы мышц верхних конечностей — плечевой пояс, мышцы спины. Вследствие атрофии появляются лордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия. Типичным, «классическим» симптомом заболевания является псевдогипертрофия икроножных мышц. При пальпации мышцы плотные, безболезненны. У многих больных в результате селективного и неравномерного поражения различных групп мышц рано возникают мышечные контрактуры и сухожильные ретракции. Мышечный тонус снижен преимущественно в проксимальных группах мышц. Глубокие рефлексы изменяются с различной последовательностью. В ранних стадиях болезни исчезают коленные рефлексы, позже — рефлексы с двуглавой и трехглавой мышц. Ахилловы рефлексы длительное время остаются сохранными.
 Одной из отличительных особенностей миодистрофии Дюшенна является сочетание данной формы с патологией костно-суставной системы и внутренних органов (сердечно-сосудистой и нейроэндокринной систем). Костно-суставные нарушения характеризуются деформациями позвоночника, стоп, грудины. На рентгенограммах обнаруживают сужение костномозгового канала, истончение коркового слоя длинных диафизов трубчатых костей.
 Сердечно-сосудистые расстройства клинически проявляются лабильностью пульса, артериального давления, иногда глухостью тонов и расширением границ сердца. На ЭКГ регистрируются изменения миокарда (блокада ножек пучка Гиса и ). Нейроэндокринные нарушения встречаются почти у половины пациентов. Чаще других даются синдром Иценко-Кушинга, адипозогенитальная дистрофия Бабинского-Фрелиха. Интеллект у многих больных в различной степени (от легкой дебильности до имбецильности).

Врождённые мышечные дистрофии. Врождённые миопатии

Общее описание врождённых мышечных дистрофий

Перевод материалов Muscular Dystrophy Association. Ссылка на источник: https://www.mda.org/disease/congenital-muscular-dystrophy

Что такое врождённая мышечная дистрофия (ВМД, англ. congenital muscular dystrophy (CMD)?

Врождённая мышечная дистрофия относится к группе мышечных дистрофий, которые становятся заметными при рождении или сразу после рождения.

Мышечные дистрофии являются, в основном, генетическими дегенеративными заболеваниями, поражающие большей частью произвольно сокращающиеся мышцы.

Дети с врождённой мышечной дистрофией – слабые уже при рождении и могут испытывать трудности с дыханием и глотанием.

В настоящее время методы поддержки больных с ВМД значительно улучшились и повысили выживаемость пациентов, а клинические испытания препаратов против этой болезни – уже не в таком далёком будущем, как это было раньше.

Более подробно см. на mda.org: Types of CMD.

Симптомы ВМД

ВМД приводит к общей мышечной слабости с возможным развитием суставных контрактур, также возможно ослабление суставов.

В зависимости от типа при ВМД может появиться искривление позвоночника, дыхательная недостаточность, ментальные нарушения, сложности с обучением, дефекты глаз или судороги.

Более подробно см. на mda.org: Types of CMD and Signs and Symptoms.

Причины появления ВМД

ВМД возникает из-за мутаций в генах, отвечающих за определённые белки, необходимые для мышц, а в некоторых случаях – для глаз или мозга.

Более подробно см. на mda.org: Causes/Inheritance.

Прогрессирование ВМД

ВМД проявляется при рождении или через короткое время после него. Прогрессирование заболевание зависит от типа. Многие типы прогрессируют медленно, но некоторые приводят к сокращению продолжительности жизни.

Статус исследований по ВМД

Исследователи определили многие из генов, дефекты в которых приводят к появлению ВМД. Эти открытия ведут нас к лучшему пониманию природы болезни и улучшают диагностику, а также стратегии лечения.

Более подробно см. на mda.org: Research.

Диагностика врождённых мышечных дистрофий / миопатий

Общий список клиник и врачей, занимающихся нервно-мышечными заболеваниями, — по .

  • Статья из журнала “Нервно-мышечные болезни” – “Врождённые мышечные дистрофии: классификация и диагностика” (2014 год, выпуск №1). Авторы: François Rivier, Pierre Meyer, Ulrike Walther-Louvie, Moïse Mercier, Bernard Echenne, Susana Quijano-Roy. Если статья не видна во врезке ниже, вы можете ознакомиться с текстом на сайте журнала: http://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/7.
  • Статья из журнала “Нервно-мышечные болезни” – “Дифференциальная диагностика врождённых миопатий” (2011 год, выпуск №1). Авторы: Сухоруков В. С., Харламов Д. А. Если статья не видна во врезке ниже, вы можете ознакомиться с текстом на сайте Киберленинки: http://cyberleninka.ru/article/n/differentsialnaya-diagnostika-vrozhdennyh-miopatiy.

Что важно знать при врождённых мышечных дистрофиях / миопатиях?

  • Семейное руководство по медицинскому уходу при врожденной миопатии (если руководство не отображается во врезке ниже, то вы можете его просмотреть по ссылке https://goo.gl/woCsw6):
  • Семейное руководство по медицинскому уходу при врожденной мышечной дистрофии (если руководство не отображается во врезке ниже, то вы можете его просмотреть по ссылке https://goo.gl/YKGySX
  • Для врачей “Заявление на основе консенсуса касательно стандартного лечения врожденных миопатий” (если руководство не отображается во врезке ниже, то вы можете его просмотреть по ссылке https://goo.gl/sV4B1B):

Важно! Регистры (реестры) пациентов с врождённой мышечной дистрофией / миопатией

Международный регистр по врождённым мышечным заболеваниям (CMDIR – Congenital muscle disease international register).

Почему нужно регистрироваться в реестре?

По мере того, как разрабатываются новые препараты, появляется необходимость их тестирования в клинических условиях, и иногда требуются годы, чтобы найти необходимое количество пациентов для исследований, поскольку генетические нервно-мышечные заболевания являются редкими (орфанными) заболеваниями.

Для этого в разных странах ведутся реестры пациентов — базы данных по генетической и клинической информации о людях, страдающих от генетических нервно-мышечных заболеваний и желающих ускорить процесс исследований. Реестр позволяет специалистам получить информацию о состоянии и количестве больных определённым заболеванием. Данная информация способствует развитию и улучшению стандартов лечения пациентов. Он используется, чтобы найти участников для проведения клинических испытаний, а также помочь специалистам получить больше информации о заболевании.

Организации и сообщества, посвящённые врождённым мышечным дистрофиям / миопатиям

  • Cure CMD; страница CureCMD на Facebook, CureCMD также ведёт несколько закрытых групп на Facebook по видам врождённых НМЗ
  • Русскоязычное сообщество о Мерозин-негативной миодистрофии LAMA2 во Вконтакте
  • Много полезной информации и различных ресурсов в разных странах вы можете найти на сайте Treat-NMD
  • Muscular Dystrophy Association (США)
  • Muscular Dystrophy UK

Статьи о ВМД на нашем сайте

Статьи о ВМД типа 1А на нашем сайте

Дюшенна миопатия

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *